تشوهات خلقية

تعتبر العيوب و التشوهات الخلقية من الحالات الشائعة والمكلفة والحرجة التي تؤثر على واحد من كل 33 طفلًا يولدون في الولايات المتحدة كل عام.

هل التشوهات و العيوب الخلقية شائعة ؟

كل 4 ½ دقائق ، يولد طفل بعيب خلقي في الولايات المتحدة. وهذا يعني أن ما يقرب من 120 ألف طفل يصابون بعيوب خلقية كل عام. 

العيوب الخلقية هي تغييرات هيكلية تحدث خلال الحمل و تكشف خلال الحمل او عند الولادة ويمكن أن تؤثر على أي جزء أو جزء من الجسم تقريبًا (مثل القلب والدماغ والقدم). قد تؤثر على شكل الجسم أو عمله أو كليهما. يمكن أن تختلف العيوب الخلقية من خفيفة إلى شديدة. تعتمد رفاهية كل طفل مصاب بعيب خلقي في الغالب على العضو أو جزء الجسم المصاب ومدى تأثره. اعتمادًا على شدة الخلل وما هو جزء الجسم المصاب ، قد يتأثر أو لا يتأثر العمر المتوقع للشخص المصاب بعيب خلقي.

تحديد و تشخيص العيوب الخلقية

يمكن العثور على عيب خلقي قبل الولادة أو عند الولادة أو في أي وقت بعد الولادة. تم العثور على معظم العيوب الخلقية خلال السنة الأولى من العمر. من السهل رؤية بعض العيوب الخلقية (مثل الشفة الأرنبية ) ، ولكن يتم اكتشاف عيوب أخرى (مثل عيوب القلب أو فقدان السمع ) باستخدام اختبارات خاصة ، مثل مخطط صدى القلب (صورة بالموجات فوق الصوتية للقلب) أو الأشعة السينية أو اختبارات السمع.

أسباب العيوب الخلقية

يمكن أن تحدث العيوب الخلقية خلال أي مرحلة من مراحل الحمل. تحدث معظم العيوب الخلقية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، عندما تتشكل أعضاء الطفل. هذه مرحلة مهمة للغاية من التطور. ومع ذلك ، تحدث بعض العيوب الخلقية في وقت لاحق من الحمل. خلال الأشهر الستة الأخيرة من الحمل ، تستمر الأنسجة والأعضاء في النمو والتطور.

بالنسبة لبعض العيوب الخلقية ، مثل متلازمة الكحول الجنينية ، نعرف السبب. لكن بالنسبة لمعظم العيوب الخلقية ، لا نعرف ما الذي يسببها. بالنسبة لمعظم العيوب الخلقية ، نعتقد أنها ناجمة عن مزيج معقد من العوامل. تشمل هذه العوامل جيناتنا (المعلومات الموروثة من آبائنا) وسلوكياتنا والأشياء في البيئة. لكننا لا نفهم تمامًا كيف يمكن أن تعمل هذه العوامل معًا لإحداث تشوهات خلقية.

بينما لا يزال أمامنا المزيد من العمل ، فقد تعلمنا الكثير عن العيوب الخلقية من خلال الأبحاث السابقة. على سبيل المثال ، قد تزيد بعض الأشياء من فرص إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي ، مثل:

• التدخين أو شرب الكحول أو تعاطي بعض الأدوية أثناء الحمل.
• الإصابة بحالات طبية معينة ، مثل السمنة أو الإصابة بمرض السكري غير المنضبط قبل الحمل وأثناءه.
• تناول بعض الأدوية ، مثل الإيزوتريتنون (دواء يستخدم لعلاج حب الشباب الشديد).
• وجود شخص في عائلتك مصاب بعيب خلقي. لمعرفة المزيد حول مخاطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي ، يمكنك التحدث مع اختصاصي في علم الوراثة أو مستشار وراثي .
• الإصابة بعدوى معينة أثناء الحمل مثل فيروس زيكا والفيروس المضخم للخلايا.
• المعاناة من حمى أعلى من 101 درجة فهرنهايت أو ارتفاع درجة حرارة الجسم بسبب التعرض للحرارة.
• أن تكون أماً كبيرة في السن ، حيث يزداد خطر حدوث تشوهات الكروموسومات مع تقدم العمر.

لا يعني التعرض لواحد أو أكثر من هذه المخاطر أن الحمل متأثر بعيب خلقي. أيضًا ، يمكن للمرأة أن تلد طفلًا مصابًا بعيب خلقي حتى لو لم يكن لديها أي من هذه المخاطر. من المهم التحدث إلى طبيبك حول ما يمكنك فعله لتقليل المخاطر.

الوقاية من التشوهات و العيوب الخلقية

لا يمكن منع جميع العيوب الخلقية. ولكن هناك أشياء يمكن للمرأة أن تفعلها قبل الحمل وأثناءه لزيادة فرصها في إنجاب طفل سليم:

• احرصي على زيارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بانتظام وابدئي في رعاية ما قبل الولادة بمجرد أن تعتقدي أنك حامل.
• احصلي على 400 ميكروغرام من حمض الفوليك  يوميًا ، بدءًا من شهر واحد على الأقل قبل الحمل.
• لا تشربي الكحول أو تدخني خارج او خلال الحمل .
• تحدثي إلى مقدم الرعاية الصحية عن أي أدوية تتناولها أو تفكر في تناولها. وهذا يشمل الأدوية التي تصرف بوصفة طبية والأدوية المتاحة دون وصفة طبية والمكملات الغذائية أو العشبية. لا تتوقف أو تبدأ في تناول أي نوع من الأدوية  دون التحدث مع الطبيب أولاً.
• تعرفي على كيفية الوقاية من العدوى أثناء الحمل .
• كن استباقيًا في تحديد وعلاج الحمى عند المرض أو بعد الحصول على لقاح. عالج الحمى التي تزيد عن 101 درجة فهرنهايت باستخدام Tylenol® (أو تخزين العلامة التجارية أسيتامينوفين) ، وتجنب أحواض الاستحمام الساخنة أو حمامات البخار أو البيئات الأخرى التي قد تسبب ارتفاعًا في درجة الحرارة.
• إذا أمكن ، تأكدي من أن أي حالة طبية تحت السيطرة قبل الحمل. يمكن لبعض الحالات ، مثل مرض السكري ، أن تزيد من خطر الإصابة بعيوب خلقية.

التعايش مع العيب الخلقي عند الطفل

غالبًا ما يحتاج الأطفال المصابون بعيوب خلقية إلى رعاية وتدخلات خاصة للبقاء على قيد الحياة والنمو. توفر برامج الدولة لتتبع العيوب الخلقية طريقة واحدة لتحديد الأطفال وإحالتهم في أقرب وقت ممكن للحصول على الخدمات التي يحتاجون إليها. التدخل المبكر أمر حيوي لتحسين النتائج لهؤلاء الأطفال. إذا كان طفلك يعاني من عيب خلقي ، يجب أن تسأل طبيبه عن الموارد والعلاج المحلي. يعتبر علماء الوراثة والمستشارون الوراثيون وغيرهم من المتخصصين مصدرًا آخر.