تشخيص متلازمة داون اثناء الحمل

يمكن لمقدمي الرعاية الصحية التحقق من متلازمة داون أثناء الحمل أو بعد ولادة الطفل. هناك نوعان من اختبارات متلازمة داون أثناء الحمل:

• اختبار فحص ما قبل الولادة. يمكن أن يُظهر هذا الاختبار احتمالية متزايدة لإصابة الجنين بمتلازمة داون ، لكنه لا يمكنه تحديد وجود متلازمة داون بالتأكيد. إذا أظهر اختبار الفحص احتمالية متزايدة ، يمكن طلب إجراء اختبار تشخيصي.
• اختبار تشخيصي قبل الولادة. يمكن أن يحدد هذا الاختبار على وجه اليقين وجود متلازمة داون. تنطوي الاختبارات التشخيصية على مخاطر أكبر قليلاً على الجنين من اختبارات الفحص.

يوصي الكونجرس الأمريكي لأطباء النساء والتوليد (ACOG) بأن تخضع جميع النساء الحوامل لاختبار فحص متلازمة داون. 1

فحص ما قبل الولادة لمتلازمة داون :

هناك عدة خيارات لفحص ما قبل الولادة لمتلازمة داون. وتشمل هذه:

• فحص الدم واختبار الموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. هذا هو النهج الأكثر قبولًا للفحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى. يُمكِّن اختبار الدم مقدم الرعاية الصحية من التحقق من وجود "علامات" ، مثل بعض البروتينات ، في دم الأم التي تشير إلى زيادة احتمال الإصابة بمتلازمة داون. 2 ثم يقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء اختبار الموجات فوق الصوتية ، والذي يستخدم موجات صوتية عالية التردد لإنشاء الصور. يمكن أن يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية عن وجود سائل في مؤخرة عنق الجنين ، مما يشير أحيانًا إلى متلازمة داون. يسمى اختبار الموجات فوق الصوتية قياس الشفافية القفوية. خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، ينتج عن هذه الطريقة المشتركة معدلات اكتشاف أكثر فعالية أو قابلة للمقارنة من الطرق المستخدمة خلال الثلث الثاني من الحمل. 3
• فحص الدم خلال الثلث الثاني من الحمل. كما هو الحال في الأشهر الثلاثة الأولى ، يتيح فحص الدم لمقدم الرعاية الصحية التحقق من وجود علامات في دم الأم. شاشة ثلاثية تبحث عن مستويات من ثلاث علامات مختلفة ؛ شاشة رباعية تبحث عن مستويات من أربعة علامات مختلفة. 3 ، 4
• اختبار مشترك (يسمى أحيانًا اختبار متكامل). يستخدم هذا النهج كلاً من فحص الدم والموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى وكذلك اختبار الدم في الثلث الثاني من الحمل. يقوم مقدمو الرعاية الصحية بعد ذلك بدمج كل هذه النتائج لإنتاج تصنيف واحد لمخاطر متلازمة داون. 2

إذا كانت المرأة حاملًا بتوأم أو ثلاثة توائم ، فلن يكون اختبار الدم موثوقًا به لأن المواد من جنين متلازمة داون قد يكون من الصعب اكتشافها. 2 ، 3

اختبار التشخيص قبل الولادة لمتلازمة داون:

إذا كان اختبار الفحص يشير إلى احتمالية الإصابة بمتلازمة داون ، فيمكن إجراء اختبار تشخيصي. توصي الجمعية الأمريكية لأمراض النساء والتوليد (ACOG) بإعطاء النساء الحوامل من جميع الأعمار خيار تخطي اختبار الفحص وإجراء اختبار تشخيصي أولاً. حتى وقت قريب ، لم يُعرض هذا الخيار إلا على النساء فوق سن 35 وغيرهن من النساء المعرضات للخطر لأن الاختبارات التشخيصية تنطوي على خطر طفيف للإجهاض. 1 قبل إجراء الاختبار التشخيصي ، قد ترغب المرأة الحامل وعائلتها في مقابلة مستشار وراثي لمناقشة تاريخ عائلتهم ومخاطر وفوائد الاختبار في حالتهم الخاصة.

يتضمن الاختبار التشخيصي لمتلازمة داون إزالة عينة من المادة الوراثية. بعد إزالتها ، يتم فحص العينة بحثًا عن مواد إضافية من الكروموسوم 21 ، مما قد يشير إلى إصابة الجنين بمتلازمة داون. يحصل الآباء عادةً على نتائج الاختبار بعد أسبوع أو أسبوعين. يتم استخدام الإجراءات التالية لاستخراج العينات.

• بزل السلى ( Amniocentesis ). يأخذ مقدم الرعاية الصحية عينة من السائل الأمنيوسي ، والذي يتم بعد ذلك اختباره لمعرفة الكروموسوم الإضافي. لا يمكن إجراء هذا الاختبار حتى الأسبوع 14 إلى الأسبوع 18 من الحمل.
• تحليل الزغابة المشيمية (Chorionic villus ) أخذ العينات (CVS). يأخذ مقدم الرعاية الصحية عينة من الخلايا من جزء من المشيمة  ، وهو العضو الذي يربط بين المرأة وجنينها ، ثم يختبر العينة بحثًا عن الكروموسوم الإضافي. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين 9 و 11 من الحمل.
• أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS ). يأخذ مقدم الرعاية الصحية عينة من دم الجنين في الحبل السري عبر الرحم. ثم يتم فحص الدم لمعرفة الكروموسوم الإضافي. PUBS هي أكثر طرق التشخيص دقة ويمكنها تأكيد نتائج CVS أو بزل السلى. ومع ذلك ، لا يمكن إجراء PUBS حتى وقت لاحق من الحمل ، خلال الأسبوع الثامن عشر إلى الأسبوع الثاني والعشرين. 5

تتضمن الاختبارات التشخيصية السابقة للولادة بعض المخاطر على الأم والجنين ، بما في ذلك خطر طفيف للإجهاض. 6 ، 7 ، 8 ، 9 إذا كنت أنت وعائلتك تفكرون في إجراء اختبار تشخيصي لمتلازمة داون قبل الولادة ، فناقشي جميع المخاطر والفوائد مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.

اختبار الكروموسومات لدم الأم :

يمكن للمرأة الحامل المعرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أن تخضع لاختبار الكروموسومات باستخدام دمها. يحمل دم الأم الحمض النووي من الجنين ، والذي قد يُظهر مادة كروموسوم 21 إضافية. 3 عادة ما يؤكد اختبار أكثر توغلاً اختبار الدم.

الاختبار والتخصيب في المختبر :

يتم استخدام طريقة أخرى للتشخيص بالتزامن مع الإخصاب في المختبر. يسمح التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) للأطباء باكتشاف اختلالات الكروموسومات أو الحالات الوراثية الأخرى في البويضة المخصبة قبل زرعها في الرحم.

هذه التقنية مفيدة في الغالب للأزواج المعرضين لخطر نقل مجموعة متنوعة من الحالات الوراثية ، بما في ذلك الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X ، وكذلك الأزواج الذين عانوا من فقدان الحمل التلقائي المتكرر أو الأزواج دون الخصوبة أو أولئك المعرضين لخطر الإصابة بمفردهم. اضطرابات الجينات.

يجب أن يحصل المهتمون بالتشخيص الوراثي قبل الزرع على استشارة وراثية وأن يفكروا في المراقبة الدقيقة والاختبارات الإضافية أثناء الحمل ، نظرًا لزيادة خطر حدوث تشوهات الكروموسومات الناتجة عن عملية الإخصاب في المختبر. 10

تشخيص متلازمة داون بعد الولادة:

غالبًا ما يعتمد تشخيص متلازمة داون بعد الولادة في البداية على العلامات الجسدية للمتلازمة .

ولكن نظرًا لأن الأفراد المصابين بمتلازمة داون قد لا يعانون من هذه الأعراض ، ولأن العديد من هذه الأعراض شائعة بين عامة السكان ، فإن مقدم الرعاية الصحية سيأخذ عينة من دم الطفل لتأكيد التشخيص. يتم تحليل عينة الدم لتحديد عدد كروموسومات الطفل. 11

آخر تحديث : 06/10/2022

شاهد هذا الفيديو أيضاً :

المصادر :

1. American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2007, May 7). ACOG's screening guidelines on chromosomal abnormalities [News release]. Retrieved June 11, 2012.
2. Driscoll, D. A., & Gross, S. (2009). Prenatal screening for aneuploidy. New England Journal of Medicine, 360, 2556–2562.
3. Ehrich, M., Deciu, C., Zwiefelhofer, C., Tynan, J. A., Cagasan, L., Tim, R., Lu, V., et al. (2011). Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: A study in a clinical setting. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 204, 201–211.
4.  www.acog.org
5. labtestsonline.org
6. Caughey, A. B., Hopkins, L. M., & Norton, M. E. (2006). Chorionic villus sampling compared with amniocentesis and the difference in the rate of pregnancy loss. Obstetrics and Gynecology, 108, 612–616.
7. Evans, M. I., & Wapner, R. J. (2005). Invasive prenatal diagnostic procedures 2005. Seminars in Perinatology, 29, 215–218.
8. Daniilidis, A., Karydas, H., Zournatzi, V., Tantanasis, T., Giannoulis, C., & Tzafettas, J. (2008). A four-year retrospective study of amniocentesis.
9. ncbi.nlm.nih.gov
10. Hanna, K. E. (2006). Reproductive genetic
11. genome.gov