علم الوراثة في طب الأطفال

THE IMPACT OF GENETICS ON THE CLINICAL PRACTICE OF PEDIATRICS

من الممكن اعتبار جميع الأمراض البشرية كطيف مؤلف من حالات محددة وراثياً بالكامل إلى حالات محددة بيئياً بالكامل .

تقع معظم الاضطرابات في مكان ما بينهما.

هناك بعض الأفراد الذين يظهرون بعض الميل الوراثي أو المقاومة لحالة حيث تلعب البيئة دوراً لتحدد فيما إذا الفرد سيصاب أم لا .

رغم الإدراك أن الاضطرابات الوراثية الفردية نادرة , فإنها عندما تؤخذ كمجموعة كاملة تكون مسؤولة عن نسبة مهمة من المرض والعجز عند الأطفال.

حددت مراكز المراقبة والوقاية من الأمراض أن العيوب الولادية والاضطرابات الوراثية تمثل سبباً رئيسياً للمراضة والوفيات في سن الرضاعة والطفولة .

تشمل 25%- 39% من قبولات مشافي الأطفال أطفالاً مصابين باضطرابات محددة وراثياً أو محددة وراثياً بشكل جزئي , يتعلق 11% من وفيات الأطفال بحالة وراثية مستبطنة Underlying.

مشروع المجين او الجينوم البشري:

تقدم مشروع المجين البشري Human Genome للأمام بخطى حيثية وإن مسودة أولية هي الآن كاملة , والتي شملت 90%من التسلسل مع خريطة عالية الميز يتوقع أن تظهر في عام 2003. 

تضم المعلومات المهمة والمدهشة التي زودنا به مشروع المجين البشري التالي :

1-إن المجين هو كتيل بشدة Lumpy - أي , تملك بعض المناطق جينات وظيفية مرصوصة معاً بينما تتألف مناطق أخرى مما يسمى الدنا المالىء .

2- قد يملك البشر جينات أقل من المتوقع , تقريباً 38000 جيناً ويملك العديد من الكائنات الحية الدنيا جينات أكثر من البشر .

3-تصنع الجينات البشرية بروتينات أكثر لكل جين (وسطياً ثلاثة ) من العديد من الكائنات الحية الأخرى .

4-إن البروتينات البشرية هي أكثر تعقيداً من تلك المصادفة عند الكثير من الكائنات الحية الأخرى .

5-قد تنجم العشرات من الجينات البشرية عن النقل الأفقي من الجراثيم .

6-توفر التسلسلات المتكررة في المجين البشري سجلاً متقادماً يرجع تاريخه إلى 800 مليون سنة .

7-يملك المكون الرئيسي للدنا DNA  المالىء وظيفة هامة .

8-إن معدل الطفرة عند الذكور هو ضعفاً معدل الطفرة عند الإناث .

9- إن البشر (بما فيهم جميع المجموعات الإثنية والعرقية المختلفة ) هم مثيلون identical على المستوى الجيني الوظيفي بنسبة 99.9% مما يقتضي على أنه لا يوجد أساس وراثي للتصنيف العرقي الدقيق.رغم ذلك , يوجد واصمات جينية markers وجينات نوعية للأعراق المختلفة .

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018