الخلل الملاحظ قبل الولادة

التعريف

التفسير المحتمل

أهمية الخلل و المرض

التقييم بعد الولادة

توسع البطينات الدماغية

ضخامة البطينات £ 10 ملم

موه الرأس hydrocephalus

موه الدماغ hydraencephalus

كيسة واندي ووكر، عدم تصنع الجسم الثفني

ضخامة البطينات المعزولة والعابرة شائعة وحميدة، أما المستمرة أو المترقية فتثير القلق. حدد التشوهات المرافقة داخل وخارج القحف

Us أو CT الرأس المتكرر. قيّم التشوهات خارج القحف.

كيسات الضفيرة المشيمية

نسبة الحدوث 1- 3%، الحجم 10 ملم، وحيدة الجانب أو ثنائية الجانب

النمط النووي الشاذ (تثلث الصبغي 18 ، 21).

خطر اختلال الصيغة الصبغية Aneuploidy يعادل 1 : 100 إذا كانت معزولة

­ الخطر (1: 3) عند وجود تشوهات أخرى

­ الخطر إذا كانت كبيرة أو معقدة أو ثنائية الجانب أو عند تقدم عمر الأم.

غالباً ما تكون معزولة و حميدة تزول في الأسبوع 24 – 28. افحص بقية الأعضاء بحثاً عن التشوهات ثم أجر بزل للسائل الأمنيوسي لتحديد النمط النووي.

Us أو CT الرأس.

ابحث عن التشوهات خارج القحف.

اجر النمط النووي إذا كان مستطباً

تثخن الوسادة القفوية

£ 6 ملم في الأسبوع 15 – 20، ماؤوم كيسي

تثلث الصبغي 21 ، 18

تناذر تورنر (Xo)

المتلازمات غير الصبغية

طبيعي (  »25 %)

يتواجد لدى 50 % تقريباً شذوذات صبغية، أجر بزل للسائل الأمنيوسي لتحري الصيغة الصبغية

ابحث عن تشوهات الأعضاء المتعددة، أجر النمط النووي إذا كان مستطباً

توسع الحويضة الكلوية - توسع الكلى

توسع حوض الكلوة £ 5 إلى  10 ملم

نسبة الحدوث 0.6 –1 %

انسداد الـUPJ

الجذر المثاني الحالبي

 الدسامات الإحليلية الخلفية

القلية الحالبية الهاجرة

كبر الحجم بدون وجود انسداد

غالباً ما تكون "فيزيولوجية" وعابرة.

الجذر الحالبي شائع.

إذا كانت < 10 ملم أو إذا ترافقت مع تمدد كأس الحالب فكر بوجود سبب مرضي.إذا كانت المثانة كبيرة فكر بالدسامات الإحليلية الخلفية أو متلازمة المثانة العرطلة

كرر الـUS، اجرVCUG

أعط صادات وقائية

الأمعاء الصدوية

نسبة الحدوث 0.6 %

الداء الليفي الكيسي ، التهاب البريتوان بالعقي، تثلث الصبغي 21 أو 18 ، الشذوذات الصبغية الأخرى، CMV، المقوسة القندية، انسداد الـGI

غالباً ما تكون طبيعية (65 %) 10 % لديهم CF، 1.5 % لديهم اختلال بالصيغة الصبغية

افحص كلور و DNA العرق، النمط النووي، الجراحة لمعالجة الإنسداد، تقييم الـTORCH

ظهور المعدة

صغيرة أو غائبة، أو فقاعة مضاعفة

انسداد GI علوي (رتق المري)

تشير الفقاعة المضاعفة لرتق العفج.

 النمط النووي الشاذ

 الإستسقاء الأمنيوسي

 يشير وجود المعدة في الصدر إلى الفتق الحجابي

يجب أيضاً التفكير بالإضطرابات العصبية التي تنقص البلع. يتواجد في أكثر من 30 % من حالات الفقاعة المضاعفة تثلث في الصبغي 21

الصبغيات، الـ KUB إذا كان مستطباً

تقييم عصبي و الـGI العلوي