انيميا بلاكفان دياموند

فقر الدم اللامصنع الخلقي

انيميا عدم تصنيع الكريات الحمر الولادية

Blackfan-Diamond anemia

مرض انيميا دياموند بلاكفان او فقر الدم الولادي المقتصر على عدم انتاج الكريات الحمر :

هو فقر دم خلقي ( يكون موجوداً منذ لحظة الولادة أو يكشف بعد أيام قليلة ) و هو من فاقات الدم الناجمة عن نقص تكوين الكريات الحمر لأسباب خلقية ,  و يحدث هذا المرض عندما يعجز النقي عن إنتاج عدد كافٍ من الكريات الحمر الجديدة لتحل محل الكريات التي أزيحت من الدوران يلاحظ نقص في تعداد الشبكيات في معظم هذه الآفات وقد تترافق بنقص بسيط في مدة حياة الكرية الحمراء ولكنه لا يكون كافياً لإحداث فقر الدم فيما لو كان تكون الكريات الحمر طبيعياً  , و تتظاهر هذه الإصابة النادرة في الطفولة الباكرة عادة و تمتاز بنقص طلائع الكريات الحمر في النقي الذي يكون فيما عدا ذلك سليماً .

أسباب فقر الدم و انيميا دياموند بلاكفان :

قد يكون للوراثة دور في حدوث حالات عائلية و يصاب الذكور و الإناث بنفس النسبة و قد ذكر وجود اضطراب في استقلاب التربتوفان عند بعض المصابين كما ذكرت زيادة فعالية الادينوزين  دي اميناز في الكريات الحمر ولم يذكر ذلك عند المصابين بالفاقات الدموية الناقصة التصنع الأخرى و تترافق الإصابة في زيادة مقادير الإريثروبيوتين في المصل و البول ومن العلامات الثابتة وجود إعداد قلية من CFUE و BFUE في نقي العظم .  

تشخيص انيميا دياموند بلاكفان :

يظهر الشحوب في الأيام الأولى من الحياة عند نصف المصابين رغم أن تكون الكريات الحمر يكون كافياً أثناء الحياة داخل الرحم و يتضح فقر الدم عادة بعمر 2-6 اشهر و يتأخر أحياناً لما بعد هذه السن و تترقى شدة الفاقة الدموية لتؤدي لقصور القلب الاحتقاني و الموت ما لم يجر نقل الدم ولا تشاهد ضخامات الكبد او الطحال في بدء الإصابة و تترافق بعض الحالات ببعض التشوهات الخلقية كالإبهام ثلاثي السلاميات كما قد تحدث الآفة عند المصابين بمتلازمة تورنر ظاهرياً غير أن نمطهم الصبغي طبيعي  .

تكون الكريات الحمر طبيعية الصباغ كبيرة الحجم ويبين فحص خمائرها أنها كريات فتية يزداد مستوى HBF و بأزمان الإصابة يكشف المستضد الغشائي الجنيني على الكريات الحمر مما يميزها على الإصابة الكسبية العابرة و قد تزداد الصفيحات و تنقص العدلات و التظاهرة الهامة هي نقص الدلائل على تكون الكريات الحمر في الدم والنقي رغم وجود مقادير عالية من الإريثروبيوتين فالشبكيات ناقصة رغم فقر الدم الشديد وكذلك طلائع الكريات الحمر في النقي وتكون نسبة M/E بين 1/10 – 200 , و قد يوجد أحيانا عدد قليل من سليفات الكريات السوية غير أنها لا تتطور أما عناصر النقي الأخرى فتبقى طبيعية و يزداد حديد المصل وتنقص السعة الرابطة للحديد و تكون فترة حياة الكرية الحمراء طبيعية و تبدي مزارع النقي نقصاً صريحاً في BFUE و CFUE و تستعيد الكريات الحمر نضجها السوي في الزجاج في بعض الحالات بعد حضن النقي مع أضداد للخلايا T   

ما هي الأمراض التي تشبه هذا المرض و يجب تفريقها عنه ؟

يفرق فقر الدم ناقص التصنع الخلقي عن فاقات الدم الأخرى التي تنقص فيها الشبكيات في الدم المحيطي فقر الدم في مرحلة ما بعد شفاء الداء الانحلالي عند الوليد قد يترافق أحياناً  بنقص واضح في تركيب الكريات الحمر و هو يتراجع عفويا في الأسبوع 5-8 من العمر بينما لا يتظاهر فقر الدم ناقص التصنع الخلقي عادة قبل هذه السن كما قد يحدث نوب من نقص التصنع يتصف بنقص الشبكيات وطلائع الكريات الحمر في النقي كاختلاط لأمراض انحلالية مختلفة قد تكون لهذه النوب العابرة علاقة بالأخماج  خاصة بفيروس البارفوفيروس ب 19 parvovirus B19 , و يفرق تناذر نقص كريات الحمر العابر عند الاطفال الأكبر عن هذا المرض ببدئه المتأخر نسبياً و بصفات  للكريات الحمر المحيطة  . 

ما هو مستقبل الطفل المصاب بمرض دياموند بلاكفان ؟ 
قد تصبح حياة الطفل معتمدة على نقل الدم مالم تستجيب الإصابة الى العلاج بالستيروئيدات ( الكورتيزون ) و في حوالي أواخر الطفولة تكون مئة عملية نقل دم او أكثر قد أجريت للطفل و الهيموسيدروز (تراكم الحديد في الجسم بسبب نقل الدم المتكرر ) اختلاط متوقع و شائع بسبب نقل الدم , و يتضخم الكبد و الطحال وقد يحدث فرط نشاط طحال ثانوي فتنقص الصفيحات و الكريات البيض و يكثر حدوث داء السكري بسبب الهيموسيدروز و كذلك تأخر النمو وقد لا يحدث البلوغ أو يتأخر , و قد تحدث الوفاة عادة في العقد الثاني مالم يتدارك بمعالجة الخالبة للحديد و ينجم الموت عن قصور القلب الاحتقاني  التالي بنقص التروية اصابة العضلة القلبية بالهيموسيدروز . 

علاج انيميا دياموند بلاكفان :
يجب نقل الدم عندما تشتد الفاقة الدموية وتكون السيتروئيدات ( الكورتيزون )عادة ذات فائدة إن أعطيت باكراً و آلية تأثيرها غير معروفة تعطى في البدء جرعة كبيرة نسبياً تبلغ 2/4 مغ / كغ  باليوم من البريدنيزون او مشابهاته و بعد 1-3 أسابيع من بدء العلاج تظهر طلائع الكريات الحمر في النقي و تزداد الشبكيات في الدم المحيطي و بعد 4-6 أسابيع قد يصل الخضاب لمقداره الطبيعي و بعدئذٍ يمكن تخفيف مقدار السيتروئيدات تدريجياً لأدنى جرعة فعالة و هذه الجرعة تكون عادة ضئيلة تبلغ حوالي 2.5 مغ بريدنيزون /24 ساعة او اقل وليست ذات آثار جانبية او معيقة للنمو ويمكن إعطاء العلاج متقطعاً يوم بعد يوم او لمدة 3-4 أيام متتالية كل أسبوع و يجب إيقاف العلاج دورياً لاختبار الاعتماد على السيتروئيدات لأن كثر من الحالات التي استجابة للعلاج تتخلص في النهاية من اعتمادها على السيتروئيد , و لا يستجيب ما يقرب من 10-15 % من المصابين للعلاج بالسيتروئيدات و يلزمهم نقل الدم كل 4-8 أسابيع و لا توجد فائدة من العلاجات الأخرى بما فيها الكوبالت و التستستيرون و كل مقويات الدم المعروفة ويحتاج ما يذكر عن المعالجة بمثبطات المناعة (السيكلوسبورين) بمزيد من الاستقصاء ويمكن استخدامه في الحالات المعندة المترافقة باضطراب في وضيفة الخلايا T . و كذلك لا يفيد استئصال الطحال إلا انه ينقص من الحاجة الى نقل الدم عند حدوث فرط نشاط طحال او تمنيع ذاتي و تجب المحافظة على حياة الاطفال المصابين الغير مستجيبين بالعلاج بالستيروئيدات بواسطة نقل الدم الطازج او الكريات المحفوظة و ذلك لأن الإصابة قد تهجع عفوياً أما استعمال المواد الخالبة للتخلص من فائض الحديد فهو مفصل في بحث التالاسيميا الكبرى و هناك دراسات حول فائدة زرع النقي لهذه الحالات. . الدكتور رضوان غزال -مصدر المعلومات : مؤسسة ميرك الطبية - آخر تحديث 26/07/2020