الوراثة المرتبطة بالصبغي X
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

الوراثة المرتبطة بالصبغي X

إعلان Advertisement

الوراثة المرتبطة بالجنس 

الوراثة المرتبطة بالصبغي X

X-LINKED INHERITANCE

 

الامراض الوراثية المرتبطة بالصبغي X إكس او المرتبطة بالجنس:

هي الامراض المترافقة مع جينات متبدلة على الصبغي X. تظهر معظم الاضطرابات المرتبطة بالإكس طراز وراثة متنحي لكن وصفت بشكل جيد حالات قليلة سائدة مرتبطة بالإكس.

تختلف مميزات الحالات المرتبطة بالإكس بشكل كبير عن الاضطرابات الصبغية الجسدية ،لأن الإناث يرثن نسختين من الصبغي X.فقد يكن متغايرات الزيجوت أو نادرا متماثلات الزيجوت من أجل أي أليل في موضع معين، وهكذا تسلك الجينات المرتبطة بالإكس عند الإناث كالجينات الصبغية الجسدية.

 

تعطيل الصبغي X:

بسبب تعطيل X (عملية عشوائية تحدث باكرا في تخلق المضغة الأنثى)،فإن صبغي X واحد فقط يكون نشيطا في كل خلية.

بالتالي سوف تنتج الأنثى التي تكون متغايرة الزيجوت من أجل أليل طافر مرتبط بالإكس 50% من المقدار الطبيعي ،بشكل مماثل لحالة متغايرة الزيجوت صبغية جسدية متنحية.

يكفي هذا عادة من اجل نمط ظاهري طبيعي .لأن الذكر يرث صبغي X واحدا فقط ،فهو فرداني الزيجوت من أجل كل الجينات الموجودة في كل المواضع على طول الصبغي ، ويتم التعبير عن كل الجينات.

إذا ورث ذكر جينيا متبدلا مرتبطا بالإكس ،فإنه سوف يعبر عن هذه الحالة ، لان الصبغي Y لا يحوي أليلا طبيعيا لكي يعاوض الجين الطافر .

 

أهم الأمراض الوراثية عند الأطفال التي تورث بطريقة مرتبطة بالجنس X-Linked Disorders :

تحدث الأمراض الوراثية عند الأطفال التي تورث بطريقة مرتبطة بالجنس ( التي تكون متنحية عادة ) عند الذكر الذي ورث المورثة الطافرة على الصبغي من الأم , يدعى الذكر المصاب بفرداني الزيجوت Hemizygous بالنسبة لهذه المورثة . و يكون لديه صبغيوحيد و بالتالي مجموعة وحيدة من الجينات المرتبطة بالصبغي .

تكون أم الأطفال المصابين متخالفة الزيجوت بالنسبة لهذه المورثة الطافرة لأن لديها كلاً من الصبغي  السليم و الصبغي الظافر . و تكون الأم حاملة للمرض ,و قد تكون الأم لا عرضية أو قد تظهر أعراضاً خفيفة للمرض ناجمة عن تعطيل الصبغي Lyonizationحيث يكون صبغي واحد فقط في كل خلية هو النشيط من ناحية الانتساخ .

يعتمد خطر النكس بالنسبة للاضطرابات المرتبطة بالجنس على الوالد الحامل للمورثة الشاذة حيث ينقل الأب المصاب الصبغي Xالمعيب إلى كل بناته مما يجعلهن حاملات للمرض , وهناك فرصة 50 % لنقل هذا الصبغي الشاذ إلى أولاد البنت فيما بعد .

إن البنات اللواتي تلقين الصبغي  الشاذ (الحامل للمورثة المعطوبة ) سوف يكن حاملات للمرض ,أما الذكور فسيكونوا مصابين بالمرض .

أي أن أمراض الأطفال الوراثية التي تورث بطريقة متنحية مرتبطة بالجنس تصيب الأطفال الذكور فقط.

يظهر الجدول التاليأهم الأمراض الوراثية عند الأطفال التي تورث بطريقة مرتبطة بالجنس X-Linked Disorders :


    أهم أمراض الأطفال الوراثية التي تورث بالطريقة المرتبطة بالجنس

  المرض الوراثي المرتبط بالجنس

تكرار الحدوث بالنسبة للولادات

أهم مميزات المرض

 فقد الغلوبولين غاما من الدم (داء بروتون  )

100000:1

غياب الغلوبولينات المناعية, إنتانات متكررة 

الداء الحبيبومي المزمن :

1000000:1

 

خلل في القتل الخلوي الذي تقوم به البالغات ,أخماج متكررة .

 عمى الألوان :

 100000:1

 

الحثل العضلي لدوشين :

3600:1

ضعف عضلات ,علامة غور Gower sign

 عوز G6PD أو الفوال (غلوكوز -6- فوسفات دي هيدروجيناز )

 10:1 (الأفارقة الأمريكيون )

فقر الدم انحلالي محرض بالمواد المؤكسدة

 

 الناعور و  :

10000:1

 نزف في العضلات و المفاصل

 عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز :

 

اضطراب حلقة اليوريا , فرط أمونيا الدم .

متلازمة ليش نيهان :

 100000:1

 

اضطراب استقلاب البورين ,ارتفاع حمض البولو تشويه الطفل لنفسه .

 

 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 5/2/2018

 

إعلان Advertisement