النمط الظاهري لثنائي الصبغي أحادي الوالد

أنماط التأثيرات الظاهرية لثنائي الصبغي أحادي الوالد UPD:

شوهدت ثلاثة أنماط للتأثيرات النمطية الظاهرية في UPD:

(1) تلك المتعلقة بالجينات المختومة imprinted، أي غياب الجين الذي يعبرعنه فقط عندما يورث من والد من جنس محدد

(2) تلك المتعلقة بالاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية

(3) تلك المتعلقة بتزيق منتج لاختلال صيغة صبغية أثاري Vestigial.

النتيجة النمطية الظاهرية لثنائي الصبغي أحادي الوالد UPD:

قد تتنوع وفقاً :

1-     للصبغي المحدد المصاب

2-     الوالد الذي ساهم بالصبغيات وفيما إذا كان ثنائي صبغي إسوي أو غيري.

إذا كان لدى نسل والد حامل لثنائي صبغي أحادي الوالد مع ثنائي صبغي إسوي من أجل صبغي يحمل جيناً شاذاً، فسوف يظهر الجين الشاذ على نسختين وسوف يكون النمط الظاهري هو ذلك الذي يؤدي للاضطراب الصبغي الجسدي المتنحي.

بمعنى آخر، يملك الطفل اضطراباً متنحياً صبغياً جسدياً عندما يكون والد واحد فقط عملياً حاملاً لذلك الاضطراب المتنحي.

يقدر أن كل الكائنات البشرية تحمل من خمسة لثمانية جينات صبغية جسدية متنحية شاذة.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018