الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية

الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية

إعلان Advertisement

توريث الامراض بالطريقة الجسمية المقهورة

الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية

 

بشكل عام ، هي أقل شيوعا من الحالات الصبغية الجسدية السائدة ،رغم أن تواتر الحامل للعديد من مثل هذه الجينات في الحالة متغايرة الزيجوت قد تكون شائعة في عموم السكان .

 

ميزات الامراض الوراثية الجسمية المقهورة:

(1) تملك الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية طرازا أفقيا في شجرة النسب(إذا أصيب أكثر من عضو في العائلة ،فهم وبشكل نموذجي أشقاء المستلفت،وليسوا والدين أو أقرباء آخرين )

(2) يصاب الذكور والإناث بشكل متساوي

(3)يكون والدا  الطفل المصاب حاملين متغايري الزيجوت عديمي الأعراض بالنسبة للجين

(4) إن اختطار الرجعة بالنسبة للأشقاء هو 25%.

 

أهم أمراض الأطفال الوراثية التي تورث بالطريقة الجسدية المتنحية:

  أهم أمراض الأطفال الوراثية التي تورث بالطريقة الجسدية المتنحية

  المرض الوراثي

 

تكرار الحدوث بالنسبة للولادات

 

الصبغي الحامل للمورثة

المورثة المسؤولة

أهم أعراض و ميزات المرض

فرط تنسج الكظر الخلقي

15000:1-5000:1-

700:1 في إسكيمو إليوبيك .

6p

CYP2IA2

CYPHAI

CYP17

ACTHR

 أعضاء تناسلية مبهمة

 الداء الليفي الكيسي :

2000:1 (القوقازيون ) .

7q

 

CFTR 

 إسهال و ضعف نمو و تكرر الالتهابات التنفسية

 الغلاكتوزيميا :

  60000:1

     9q

 

 GALT

اضطراب استقلاب الكاربوهيدرات

 داء غوشر :

2500:1 (اليهود الأشكناز ) .

 1q

 

GBA

اضطراب خزن ليروزومي .

داء الكلية عديدة الكيسات الطفلي :

14000:1

  6q

  PKD3

 

كيسات كبدية وكلوية - فرط توتر شرياني

 بيلة الفينيل كيتون

14000:1

  12q 

 PAH

 اضطراب استقلاب الحمض الأميني

فقر الدم المنجلي

625:1 (الأفراقة الأمريكيون ) .

       11p      

 HBB

 فقر دم مع نوب آلام عظمية

 داء تاي ساكس :

3000:1(اليهود الأشكناز )

   15q   

     HEXA

اضطراب خزن ليزوزمي .

 داء ويلسون :

200000:1

      13q             ATP7B

  عيب في إطراح النحاس

 

 P: تعني الذراع القصير للصبغي : تعني الذراع الطول للصبغي .

 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018

 

  

إعلان Advertisement