الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية

إعلان Advertisement

توريث الامراض بالطريقة الجسمية المقهورة

الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية

 

بشكل عام ، هي أقل شيوعا من الحالات الصبغية الجسدية السائدة ،رغم أن تواتر الحامل للعديد من مثل هذه الجينات في الحالة متغايرة الزيجوت قد تكون شائعة في عموم السكان .

 

ميزات الامراض الوراثية الجسمية المقهورة:

(1) تملك الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية طرازا أفقيا في شجرة النسب(إذا أصيب أكثر من عضو في العائلة ،فهم وبشكل نموذجي أشقاء المستلفت،وليسوا والدين أو أقرباء آخرين )

(2) يصاب الذكور والإناث بشكل متساوي

(3)يكون والدا  الطفل المصاب حاملين متغايري الزيجوت عديمي الأعراض بالنسبة للجين

(4) إن اختطار الرجعة بالنسبة للأشقاء هو 25%.

 

أهم أمراض الأطفال الوراثية التي تورث بالطريقة الجسدية المتنحية:

  أهم أمراض الأطفال الوراثية التي تورث بالطريقة الجسدية المتنحية

  المرض الوراثي

 

تكرار الحدوث بالنسبة للولادات

 

الصبغي الحامل للمورثة

المورثة المسؤولة

أهم أعراض و ميزات المرض

فرط تنسج الكظر الخلقي

15000:1-5000:1-

700:1 في إسكيمو إليوبيك .

6p

CYP2IA2

CYPHAI

CYP17

ACTHR

 أعضاء تناسلية مبهمة

 الداء الليفي الكيسي :

2000:1 (القوقازيون ) .

7q

 

CFTR 

 إسهال و ضعف نمو و تكرر الالتهابات التنفسية

 الغلاكتوزيميا :

  60000:1

     9q

 

 GALT

اضطراب استقلاب الكاربوهيدرات

 داء غوشر :

2500:1 (اليهود الأشكناز ) .

 1q

 

GBA

اضطراب خزن ليروزومي .

داء الكلية عديدة الكيسات الطفلي :

14000:1

  6q

  PKD3

 

كيسات كبدية وكلوية - فرط توتر شرياني

 بيلة الفينيل كيتون

14000:1

  12q 

 PAH

 اضطراب استقلاب الحمض الأميني

فقر الدم المنجلي

625:1 (الأفراقة الأمريكيون ) .

       11p      

 HBB

 فقر دم مع نوب آلام عظمية

 داء تاي ساكس :

3000:1(اليهود الأشكناز )

   15q   

     HEXA

اضطراب خزن ليزوزمي .

 داء ويلسون :

200000:1

      13q             ATP7B

  عيب في إطراح النحاس

 

 P: تعني الذراع القصير للصبغي : تعني الذراع الطول للصبغي .

 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018

 

  

إعلان Advertisement