الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية
توريث الامراض بالطريقة الجسمية المقهورة
الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية
بشكل عام ، هي أقل شيوعا من الحالات الصبغية الجسدية السائدة ،رغم أن تواتر الحامل للعديد من مثل هذه الجينات في الحالة متغايرة الزيجوت قد تكون شائعة في عموم السكان .
ميزات الامراض الوراثية الجسمية المقهورة:
(1) تملك الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية طرازا أفقيا في شجرة النسب(إذا أصيب أكثر من عضو في العائلة ،فهم وبشكل نموذجي أشقاء المستلفت،وليسوا والدين أو أقرباء آخرين )
(2) يصاب الذكور والإناث بشكل متساوي
(3)يكون والدا الطفل المصاب حاملين متغايري الزيجوت عديمي الأعراض بالنسبة للجين
(4) إن اختطار الرجعة بالنسبة للأشقاء هو 25%.
أهم أمراض الأطفال الوراثية التي تورث بالطريقة الجسدية المتنحية:
|
أهم أمراض الأطفال الوراثية التي تورث بالطريقة الجسدية المتنحية |
||||
|
المرض الوراثي |
تكرار الحدوث بالنسبة للولادات
|
الصبغي الحامل للمورثة |
المورثة المسؤولة |
أهم أعراض و ميزات المرض |
|
فرط تنسج الكظر الخلقي |
15000:1-5000:1- 700:1 في إسكيمو إليوبيك . |
6p |
CYP2IA2 CYPHAI CYP17 ACTHR |
أعضاء تناسلية مبهمة |
|
2000:1 (القوقازيون ) . |
7q
|
CFTR |
إسهال و ضعف نمو و تكرر الالتهابات التنفسية |
|
|
الغلاكتوزيميا : |
60000:1 |
9q
|
GALT |
اضطراب استقلاب الكاربوهيدرات |
|
داء غوشر : |
2500:1 (اليهود الأشكناز ) . |
1q
|
GBA |
اضطراب خزن ليروزومي . |
|
داء الكلية عديدة الكيسات الطفلي : |
14000:1 |
6q |
PKD3
|
كيسات كبدية وكلوية - فرط توتر شرياني |
| بيلة الفينيل كيتون |
14000:1 |
12q |
PAH |
اضطراب استقلاب الحمض الأميني |
|
فقر الدم المنجلي |
625:1 (الأفراقة الأمريكيون ) . |
11p |
HBB |
فقر دم مع نوب آلام عظمية |
|
داء تاي ساكس : |
3000:1(اليهود الأشكناز ) |
15q |
HEXA |
اضطراب خزن ليزوزمي . |
|
داء ويلسون : |
200000:1 |
13q | ATP7B |
عيب في إطراح النحاس
|
|
P: تعني الذراع القصير للصبغي q : تعني الذراع الطول للصبغي . |
||||
الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018