التشخيص الوراثي لمرض الناعور A 

تشخيص الناعور عند الجنين قبل الولادة

Hemophilia A

مرض دموي نزفي متنحي مرتبط بالصبغي-A Typical X -Linked Recessive Disorder)X)

الناعور الكلاسيكي:

يتميز الناعور A بعوز في عامل التخثر VIII والذي يؤدي إلى نزف مديد بعد الإصابة ،أو قلع الأسنان ، أو الجراحة ،تجدد النزف بعد توقف النزف البدئي ،ونزف متاخر.

تشخيص الناعور الكلاسيكي:

يتم تشخيص الناعور Aمن خلال التوثق من النشاط المنخفض لعامل التجلط VIII بوجود مستوى طبيعي لعامل فون ولبراند (vWF ).

يرتبط عمر التشخيص وتواتر نوائب النزف بنشاط عامل التجلط ,VIIIيوجد حالات خفيفة ووخيمة.

تشخص الحالات الوخيمة عادة في الرضاعة ،وقد لاتشخص الحالات الخفيفة حتى اليفع او الكهولة.

بسبب تعطيل الصبغي X المتجانف فإن 10% تقريبا من الإناث الحاملات هن اختطار إصابتهن بنزف خفيف. 

الاختبار الجيني الجزيئي:

يكشف الاختبار الجيني الجزيئي لجين العامل(VIII(F8  (المتوضع على الذراع الطويل للصبغي X في Xq28 ) الطفرات المسببة للمرض بنسبة تصل حتى 90% من مرضى الناعور A الوخيم وحوالي 80 - 95% من مرضى الناعور A الخفيف إلى معتدل الوخامة. ليس هذا الاختبار ضروريا لكنه متوفر.

يستخدم الاختبار الجيني الجزيئي من اجل الاستنصاح الوراثي لاعضاء العائلة ذويالاختطار وأحيانا لتشخيص الحالات الخفيفة.

يورث الناعور A بطريقة مرتبطة بالصبغي- X متنحية.

يعتمد اختطار أشقاء المستلفت على حالة حمل الأم .لدى الإناث الحاملات فرصة 50% لنقل طفرة F8 في كل حمل.

سوف يكون الأبناء الذين يرثون الطفرة مصابين ، والبنات اللواتي يرثنها حاملات.ينقل الذكور المصابون الطفرة إلى كل بناتهم وليس لأحد من أبنائهم. 

تشخيص الناعور عند الجنين قبل الولادة:

هو ممكن ويكون اكثر حساسية إذا تم التعرف على الطفرة المسببة لداء F8 عند عضو في العائلة أو عرفت الواصمات Markers المرتبطة والإعلامية (*) informative .

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/11/2020