طرق الدراسة في علم الوراثة

  Methodology in genetics

الدراسات الصبغية:

يمكن الحصول عليها من أي خلية منواة انقسامية.

تتطلب الطرائق تكثيف المادة الكروماتينية والذي يحدث عند انقسام الخلية.

استخدامات الدراسات الصبغية:

تجرى الدراسات الصبغية في حال:

1-التشخيص قبل الولادة على خلايا نحصل عليها من الصاء amniotic  fluid والنسيج الزغابي المشيماني chorionic villi  والدم الجنيني.

2- التشخيص السابق للإنغراس preimplantation عبر تحليل القسيم الأورميblastomere.

الدراسات الخلوية:

تتم على لمفاويات الدم عادة , لكن يتوجب الأخذ بعين الاعتبار الدراسات الوراثية الخلوية على الأورمات الليفية fibroblasts إذا كان هناك اشتباه بالتزيق .mosaicism

التنميط النووي:

يشير إلى الترتيب المجموعي على شكل أشفاع لصبغيات مستشرطة  bande وملونة مسبقاً من خلية واحدة وذلك بعد أخذ صورة أو من خلال الحاسوب.

تزرع الخلايا , وتوقف في التفتل خلال الطور التالي , ومن ثم تثبت وتلون.

صبغيات الطور الأول:

إذا كانت التفاصيل الدقيقة ضرورية , فأنه يمكن فحص صبغيات الطور الأول ،لأن صبغيات الطور الأول تكون أطول ,وأقل تكثفاً ,فإنها تظهر 600-1200 شريطاً , بالمقارنة مع صبغيات الطور التالي التي يكون فيها فقط 400-600 شريطاً مرئياً عادة .

التلوين تربسين:

يعطي التلوين تربسين غيمزا الاستشراطG  banding G .

الكيناكرين:

يعطي الكيناكرين الاستشراط Q (المتألق).

التلوينات النوعية:

تستخدم لإظهار القسيمات المركزية .

مسبار جزيئي:

يستخدم للتعرف والالتصاق إلى تسلسلات دنا مماثلة على صبغي مفروش متعرفاً على صبغي معين أو قطعة من صبغي أو تسلسل دنا نوعي.

إذا استخدمت المسايير المتألقة , تسمى الطريقةFISH . 

لمزيد من التفاصيل حول التهجين المقارن هنا

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018