الصفروم الكاذب المرن

Pseudoxanthoma Elasticum

الورم الاصفر الكاذب 

مرض جلدي وراثي يصيب النسيج المرن يصيب الأدمة والشبكية والجهاز القلبي الوعائي.

يوجد شكلان للمرض جسمي قاهر وشكلان جسمي متنحي.

اعراض الورم الاصفر الكاذب :

غالبا ما يحدث بدء التظاهرات الجلدية خلال فترة الطفولة، ولكن التغيرات المحدثة بالآفات الباكرة بسيطة، وقد لا تميز.

 الآفات الجلدية النموذجية (جلد الدجاج المنتوف)لا عرضية، وهي عبارة عن حطاطات صفراء 1-2ملم متوضعة بتوزع خطي أو شبكي أو لويحات ملتحمة.

 المواقع المفضلة هي الوجه العاطف للعنق والثنيات الإبطية والمغبنية والسرة والفخذين والحفر المأبضية والأمام مرفقية.

 عندما تبرز الآفات أكثر يكتسب الجلد قواما مخمليا، ويتدلى بطيات مترهلة غير مرنة. الوجه معفى من الإصابة عادة.

 آفات الإغشية المخاطية قد تصيب الشفاه والمخاطية الشدقية والمستقيم والمهبل.

إصابة النسيج الضام للطبقة المتوسطة والبطانية للأوعية الدموية وغشاء بروخ Bruch العيني

وشغاف وتامور القلب قد تؤدي إلى اضطراب في الرؤية وأشرطة شبه وعائية في غشاء بروخ وعرج متقطع وانسداد الشرايين الدماغية والإكليلية وارتفاع الضغط الشرياني

والنزوف من السبيل المعد المعوي والرحم والسطوح المخاطية.

لدى النساء المصابات خطورة زائدة للإسقاط في الثلث الأول من الحمل.

تتظاهر الإصابة الشريانية عموما في فترة البلوغ، ولكن يحدث العرج والخناق في فترة الطفولة الباكرة. لا توجد معالجة فعالة رغم أن العلاج بالليزر قد يساعد في منع النزوف الشبكية.

الفحص النسجي للورم الاصفر الكاذب :

يبدي الفحص النسيجي المرضي أليافا مرنة مجزأة متورمة ومتكتلة في الثلث الأوسط والأسفل للأدمة.

تتلون الألياف إيجابيا بالنسبة للكالسيوم. الكولاجين في القرب من الألياف المرنة المتغيرة ناقص الكمية ومجزأ إلى ألياف صغيرة.

يؤدي التكلس الشاذ للألياف المرنة في الطبقة المرنة الداخلية للشرايين إلى تضيق لمعة الأوعية.

 ويعتقد أن إفراز غلوكوز أمينوغليكان شاذ من قبل مصورات الليف، وترسبه على سطح الألياف المرنة يؤدي إلى تجزؤ وتكلس الألياف المغطية.

تضم الجينات المؤهبة للصفروم الكاذب المرن جينات ترميز الإيلاستين والفيبرلين والتي تشكل غطاء لييفي دقيق حول الإيلاستين، وأوكسيداز الليزيل الذي يتواسط لتشكيل Desmosines 

 والتي هي عبارة عن روابط متبادلة تجعل البيتيدات العديدة المرنة مستقرة ضمن البنية الليفية.

 ولكن يميل كل المرضى للاندماج ضمن نمط ظاهري مفرد كلاسيكي يضم الجلد والعين والجهاز القلبي الوعائي مع تعبير مختلف خصوصا في الاختلاطات الوعائية والعينية.

لا يوجد علاج شافي للمرض

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 20/12/2017