الخبنات

متلازمات الجينات المتجاورة

الخبنات:

الخبنات في الوراثة هي عملية حذف لواحدة او أكثر من الجينات

قد تتنوع الخبنات من حيث امتدادها . وحتى عندما تكون غير مرئية على المستوى الوراثي الخلوي ,فقد تضم جينات عديدة , ما يطلق عليها مصطلح الخبنات الصغيرةMicrodeletions.

متلازمات الجينات المتجاورة contiguous gene syndrome:

من خلال ضرب من المراتبات rearrangements قد تنشأ حالات يشار إليها بمتلازمات الجينات المتجاورة contiguous gene syndrome.

  قد ينتبه الطبيب السريري clinician إلى هذا الاحتمال عبر منظومة من الملامح السريرية المتنوعة بشكل غير عادي عند أي فرد أو عبر ظهور ملامح إضافية لحالة معروفة .

مثال:

 بسبب القرب الفيزيائي الشديد لسلاسل الجينات , فإن الخبنات المختلفة التي تشمل الذراع القصير للصبغي X يمكن أن تنتج أفراداً لديهم توليفات متنوعة من الملامح التالية  :

1-سماك ichthyosis

2-متلازمة كالمان   Kalman

3-مهق عيني ocular albinism 

4-تخلف علقي

5-ثدن (خلل التنسج ) غضروفي منقط punctata chondrodysplasia

6-قامة قصيرة

تعتمد الملامح الفردية في كل حالة على إصابة تلك الجينات وعلى خسارة تسلسلات الدنا في المراتبة المستبطنة underlying .

وصف العديد من متلازمات الجينات المتجاورة عند البشر وتشمل :

1- متلازمة برادر ويلي  Prader –Willi

2- متلازمات  Magenis Smith

3- متلازمات روبشتاين تايبيRubinstein-Taybi

4-متلازمات دي جورج Digeorge

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018