التسمية الوراثية

 nomenclature in genetics

المصطلحات في علم الوراثة

النمط النووي karyotype:

إن النمط النووي karyotype هو الإشارة إلى العرض البصري للصبغيات والتي نحصل عليها بعد إيقاف الصبغيات في الطور الأول prophase أثناء الانقسام الخلوي وتصويرها وترتيبها وفقاً للحجم.

يمكن إظهار العرض البصري من خلال الحاسوب.

وصف النمط النووي:

يتكون من ثلاثة أجزاء :

(1) عدد الصبغيات

 (2) بنية الصبغي الجنسي

(3 ) أي شذوذات موجودة.

النمط النوويا الطبيعي السوي :

يكون XX,46 للإناث وXY,46 للذكور.

إذا وجد شذوذ فإنه يحرر بعد بنية الصبغي الجنسي.

مثال:

في حالة أنثى لديها متلازمة المواءCri du  Chat والتي يفقد فيها قطعة من الذراع القصير للصبغي 5,يكون النمط النووي5P,XX,46 .

عند ذكر لديه متلازمة دوان والتي يوجد فيها صبغي 21 زائد ,يكون النمط النووي47,XY,+21

الإزفاءات translocations:

في حال الإزفاءات translocations تكتب الصبغيات المصابة بين قوسين مسبوقين بـ t كما في(XX t (13q14q ,45 مشيرة إلى أنثى حامل لإزفاء بين الذارعين الطويلين للصبغيين 13و14.

إذا كانت تكسرات الصبغي على طول ذراع الصبغي يشار إلى موضع الشريط (العصابة) Band الذي حدث عنده التكسر بين قوسين أيضاً .

مثال:

(XY,t (13q 2.1-14q 1.3،45 والتي تدل على ذكر حامل لإزفاء في الذراعين الطويلين للصبغيين 13 و 14 .

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018