البورفريات

Prophyrias

مرض البورفيريا الولادية المكونة للكريات الحمراء

داء غانتر

ما هو مرض البورفيريا:

البورفريات امراض موروثة أو مكتسبة لأنزيمات نوعية في مسار الاصطناع الحيوي للهيم، وهي تختلف في التظاهرات السريرية.

 هناك إضطرابان إثنان يحدثان بشكل خاص عند الأطفال مع وجود حساسية ضيائية كمظهر ثابت. قد تكون العلامات والأعراض مهملة أثناء الشتاء، حيث يكون التعرض للشمس في حده الأدنى.

البورفريا الخلقية المكونة للكريات الحمر (داء غانتر) 

 عبارة عن اضطراب نادر جسمي متنحي محدث بعوز البوروفيرينوجين III كوسينتاز. تأتي هذه الحالة خلال الأشهر الأولى القليلة من الحياة مع حساسية شديدة للضياء، والتي قد تسبب طفوح فقاعية شديدة متكررة تؤدي إلى ندبات مشوهة.

يتطور فرط التصبغ وفرط التقران والحويصلات وهشاشة الجلد في المناطق المعرضة للضياء.

ومن المظاهر المعرضة للضياء. ومن المظاهر الإضافية المميزة الشعرانية في مناطق الإصابة البسيطة والحاصة الندبية في المناطق المصابة بشدة والبول الوردي- الأحمر والأسنان البنية وفقر الدم الانحلالي وضخامة الطحال وزيادة كمية البوروبورفرين I في البول والبلاسما والكريات الحمر، وزيادة كمية الكوبروبورفرين I في البراز.

 يتألق البول عند المرضى المصابين بلون وردي محمر عند التعرض لأشعة وود.

البورفريا الأولية المولدة للحمر Protoporphyria Erythropoietic  عبارةو عن اضطراب وراثي جسمي قاهر، عائد لنقص فعالية Ferrochelatase الذي يقلب البورفرين الأولي إلى هيم. تصبح الحساسية الضيائية واضحة في الطفولة الباكرة وتتظاهر بالألم وحس التنميل والحرق خلال 30 دقيقة تقريبا من التعرض للشمس، يتلو ذلك حمامى ووذمة وشرى، ونادرا حويصلات في المناطق المعرضة للضياء.

أعراض البورفريا الخلقية المكونة للكريات الحمر (داء غانتر) :

 تتألف التغيرات الظفرية من عتامة صفيحة الظفر وانحلال الظفر والألم والإيلام.

 الأعراض الجهازية البسيطة مثل الدعث والقشعريرة والحمى قد ترافق الارتكاس الجلدي الحاد.

 يؤدي التعرض المتكرر للشمس إلى التهاب جلدي أكزيمائي مزمن مع جلد حزازي سميك خصوصا فوق مفاصل الأصابع، وحمامى بنفسجية مستمرة وتقرحات وجلبات وندبات ضمورية في الوجه وحواف الأذن.

من غير الشائع حدوث التصبغ وفرط الأشعار وهشاشة الجلد والجدعMutilation.

 المرض الكبدي بسيط عادة.

 تتحسن الأعراض غالبا عفويا بعد عمر 10-11 سنة.

أطوال الموجات الضوئية المسؤولة بشكل رئيسي عن إثارة الارتكاسات الجلدية في البورفريا هي في منطقة 400نانومتر.

زجاج النافذة الذي ينقل أطوال موجات أعلى من 320 نانومتر سكون غير واقي، والأضواء الاصطناعية ذات طول موجة معين قد تطون ممرضة.

علاج البورفريا الخلقية المكونة للكريات الحمر (داء غانتر) :

على المرضى تجنب ضوء الشمس المباشر وارتداء ملابس واقية واستعمال واقي شمسي فعال في الموجات ذات المجال الطولي400 نانومتر.

استخدام بيتا كاروتين (Solatene) يخمد تألق جزيء البورفرين بواسطة منح الجلد لونا أصفرا، وتبدأ فعاليته في إنقاص الحساسية الضيائية عند المرضى المصابين بالبورفريا الأولية، خلال 1-3 أشهر وهي متغيرة.الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث9/1/2018