اطفال القمر

اطفال القمر

مرض جفاف الجلد المصطبغ

مرض اطفال القمر

طفل القمر

الجفاف الجلدي المصطبغ

Xeroderma pigmentosum

كزيروديرما بيغمينتوسوم

ما هو مرض جفاف الجلد المصطبغ أو مرض أطفال القمر ؟

مرض جفاف الجلد المصطبغ أو مرض أطفال القمر أو كزيروديرما بيغمينتوسوم هو حالة نادرة وراثية و يكون فيها الجلد و الأنسجة التي تغطي العين حساسة للغاية للأشعة فوق البنفسجية. بعض الاطفال أيضا تطوير عندهم مشاكل الجهاز العصبي.

و سمي مرض جفاف الجلد المصطبغ بمرض أطفال القمر لأن الطفل لا يستطيع التعرض لأشعة الشمس نهاراً بسبب تأثيرها المؤذي للجلد و لا يستطيع الطفل الخروج إلا ليلا تحت ضوء القمر.

ما هي أسباب جفاف الجلد المصطبغ أو مرض أطفال القمر ؟

مرض جفاف الجلد المصطبغ أو مرض أطفال القمر هو مرض وراثي يورث بصفة متنحية. وهذا يعني أنه يجب أن يكون لدى الطفل نسختين من جين غير طبيعي لكي يتطور المرض أو السمة. لذا، فإن هذا المرض موروث من الام والأب.

و ما يحدث في مرض أطفال القمر أن ضوء الأشعة فوق البنفسجية، و هو جزء من أشعة الشمس، يضر المواد الوراثية (دنا DNA) في خلايا الجلد. و عادة، يقوم الجسم بإصلاح هذا الضرر. ولكن في الناس الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ أو مرض أطفال القمر فإن الجسم لا إصلاح الضرر. ونتيجة لذلك،فإن الجلد يصبح رقيق جدا و تظهر عليه بقع من اللون متفاوت (تصبغ البقع).

ما هي أعراض مرض جفاف الجلد المصطبغ أو مرض أطفال القمر ؟

تظهر الأعراض عادة عندما يكون الطفل بعمر 2 سنة.

و تشمل أعراض الجلد:

1. حروق الشمس التي لا تلتئم حتى بعد بعد القليل من التعرض لأشعة الشمس

2. تقرح الجلد بعد تعرض قليل لأشعة الشمس

3. تصبح الأوعية الدموية مثل العنكبوت تحت الجلد

4. بعض بقع من الجلد يتغير لونها و تزداد سوءا

5. تقشر الجلد

6. تندب الجلد

7. نز من سطح الجلد

8. الانزعاج عندما يكون الطفل في الضوء الساطع و هو رهاب الضوء

9. حدوث سرطان الجلد في سن مبكرة جدا (بما في ذلك الميلانوما، سرطان الخلايا القاعدية، سرطان الخلايا الحرشفية)

و تشمل أعراض العين:

• تغيم القرنية

• قرحة القرنية

• تورم أو التهاب الجفون

الأعراض العصبية ، والتي تتطور في بعض الأطفال، و تشمل:

1. الإعاقة الذهنية و تراجع الذكاء

2. تأخر النمو

3. فقدان السمع

4. ضعف العضلات في الساقين والذراعين
    

ما هي الفحوص و الاختبارات التي تطلب لتشخيص مرض جفاف الجلد المصطبغ أو مرض أطفال القمر ؟

سيقوم طبيب الأطفال بإجراء الفحص البدني للطفل، مع إيلاء اهتمام خاص للجلد والعينين. سوف يسأل طبيب الأطفال أيضا عن وجود حالات من المرض في العائلة.
و تتضمن الفحوص :

• خزعة الجلد التي يتم فيها دراسة خلايا الجلد في المختبر

• اختبار الحمض النووي لكشف الجين المصاب

هل يمكن تشخيص مرض جفاف الجلد المصطبغ أو مرض أطفال القمر عند الجنين قبل الولادة؟

يمكن أن تساعد الاختبارات التالية على تشخيص مرض أطفال في المولود قبل الولادة:

فحص السائل الأمنيوسي
أخذ العينات الزغابية من المشيمة
زرع الخلايا الامنيوسية


ما هو علاج مرض جفاف الجلد المصطبغ أو مرض أطفال القمر ؟

يحتاج الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة إلى حماية كاملة من أشعة الشمس. و حتى الضوء القادم من خلال النوافذ أو من المصابيح الفلورية أمر خطير (مثل النيون ).

و عند الخروج في الشمس، يجب ارتداء الملابس الواقية.

و يجب استخدام الكريمات الواقيات الجلدية و ارتداء لنظارات شمسية فوق بنفسجية غامقة جدا.

قد يصف طبيب الاطفال دواء للمساعدة على منع نمو بعض أنواع السرطان قبل أن تصبح سرطانات جلدية.

نصائج لحماية الجلد و العينين من أشعة الشمس عند اطفال مرضى القمر :
 

1. استخدام واقيات شمسية بدرجة 15 SPF أو أعلى.

2. ارتداء قمصان طويلة الأكمام و كذلك البنطلونات الطويلة.

3. ارتداء النظارات الشمسية التي تمنع الأشعة فوق البنفسجية UVA and UVB .

4. تعليم طفلك دائما ارتداء النظارات الشمسية في الهواء الطلق.

5. لمنع سرطان الجلد، قد يصف الطبيب أدوية، مثل كريم ريتينويد، لتطبيقه على الجلد.

6. إذا تطور سرطان الجلد، سيتم إجراء جراحة أو أساليب أخرى لإزالة السرطان.
   
   و هناك مجموعات الدعم لاطفال القمر في بعض الدول مثل : زيروديرما بيغمينتوسوم سوسيتي - www.xps.org و  مجموعة دعم الأسرة - www.xpfamilysupport.org
   
    

ما هو مستقبل مرض جفاف الجلد المصطبغ أو مرض أطفال القمر ؟

يموت أكثر من نصف الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة من سرطان الجلد في مرحلة مبكرة من البلوغ.

كيف تكون الوقاية من مرض جفاف الجلد المصطبغ أو مرض أطفال القمر ؟

يوصي الخبراء بالمشورة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من مرض جفاف تصبغ الجلد الذين يرغبون في أن ينجبون الأطفال.الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث 18/5/2017

المصادر :

1. Lim HW, Hawk JLM. Photodermatologic disorders. In: Bolognia JL, Jorizzo JL, Schaffer JV, eds. Dermatology. 3rd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 87.

2. Schadt C, Fine JD. Genetic disorders predisposing to skin malignancy. In: Rigel DS, Robinson JK, Ross M, et al, eds. Cancer of the Skin. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 33.

3. Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 249