اسباب الخنوثة

اسباب الخنوثة

اسباب الخنوثة

سبب الخنوثة الحقيقية

الخنوثة الذكرية الكاذبة

الخوثة الانثوية الكاذبة

الأعضاء التناسلية المبهمة عند الاطفال الصغار

 Ambiguous Genitalia

اعضاء الطفل الجنسية غير واضحة

 

إن تقييم الأعضاء التناسلية المبهمة لدى الرضيع يحتاج لدرجة عالية من الدقة . يجب إشراك كلاً من اختصاصي الوراثة , الغدد الصم , والبولية . إن اختفاء الخصية ثنائي الجانب , اختفاء الخصية وحيد الجانب مع الإلتحام الصفني الغير كامل , الإحليل التحتي تحت التاجي , الإلتحام الشيفري , أو ضخامة البظر تتطلب التقييم السريع للبحث عن الأعضاء التناسلية المبهمة .

تشمل القصة المتأنية القصة العائلية للرضع الذكور الذين لديهم زيادة تصبغ أو التغصنات الصفنية , وفيات الرضع بسبب الإقياء والتجفاف , أقارب الأنثى الذين لديهم انقطاع الطمث أو العقم (يمكن أن يكون خنوثة ذكرية كاذبة ) . وقد يكون نمط من التطور الجنسي . يجب أيضاً معرفة قصة تناول الأم للأدوية (للهرمونات ) , الأسترجال , أو فرط تصنع الكظر الولادي . قد تقترح الإقياءات , التجفاف , أو فشل النمو فرط تصنع الكظر الولادي . يتضمن الفحص الفيزيائي قياس البظر / القضيب , إن القضيب الممطوط < 2,5 سم لدى تام الحمل , أو البظر > 1 سم غير طبيعي في تمام الحمل . يجب أن يتم تحديد مكان الإحليل , هل هو عجاني أو قضيبي . يجب تقييم وجود الالتحام الشيفري  الصفني وهل الأقناد (على الأغلب الخصى ) مجسوسة في الصفن أو الحلقات الإربية . يقترح فرط تصبغ اللعوة والمناطق الشيفرية الصفنية فرط تصنع الكظر الولادي . يجرى الفحص المستقيمي لتقييم وجود الرحم . غالباً ما يتم الإحساس بالعنق . تجب الإشارة لسمات التناذرات الولادية الأخرى .

بالإضافة للإيكو , يمكن أن يشمل التصوير تصوير المثانة والحالب أثناء التبويل والتصوير التناسلي بالطريق الراجع . قد تكون هناك حاجة للنظير الباطني , فتح البطن، والخزعة القندية وذلك لاستكمال فحص الأقناد في حال وجود الخنوثة الحقيقية .

 

أهم أسباب الخنوثة أو الاعضاء التناسلية غير الواضحة او المبهمة هي :

1- سوء التشكل في الغدد الجنسية المختلط : و هو ثاني أشيع سبب للأعضاء التناسلية المبهمة. يكون النمط الصبغي XO,45/XY,46 . هناك موزابيكية تشمل الصبغيY_ وغالباً يكون القند خيطياً في جهة واحدة وتكون هناك خصية سيئة التشكل أو طبيعية المظهر على الجهة الأخرى. إن تطور قناتي فالوب وولف تناسب القند في الجهة نفسها . هناك تنوع واسع في النمط الظاهري. إن سمات تناذر تورنر تتواجد لدى ثلث المرضى .

2- الخنوثة الحقيقية : و هي نادرة. تحوي الأقناد كلاً من النسج المبيضية والخصوية. قد يتواجد كلا النمطان من الأنسجة فس قند واحد(مبيض- خصية) أو تكون هناك خصية في جهة ومبيض في الجهة الأخرى. في حال كان النمط الصبغي XY، عندئذ لا بد من إجراء الفحوصات للتفريق بين الخنوثة الحقيقية والخنوثة الذكرية الكاذبة .

3- الخنوثة الذكرية الكاذبة : و هي تشاهد في حال كان لدى ذكر صبغياً( XY ,46) تذكير غير تام . قد تعود لعيوب في التمايز الخصوي. وهذا يشمل تناذر دينيس-دراشو الذي يتصف بالاعتلال الكلوي مع وجود أعضاء تناسلية مبهمة أو ورم ويلمز . يتألف تناذر واغرWAGR من ورم ويلمز ، غياب القزحية، شذوذات تناسلية بولية، والتخلف، تناذر الأطراف المنحنية Camptomelie يتكون من أطراف قصيرة عسيرة التنسج مع تقوس أمامي لعظمي الفخذ والظنبوبين وشذوذات في الأعضاء. في تناذر سوير(خلل تكون قندي صافي مع صيغة صبغية XY) نجد لدى المرضى نمط ظاهري أنثوي وقامة طبيعية ولكن لا يحدث تطور بلوغي. تناذر التراجع الخصوي(تناذر اللاتكون القندي مع صيغة صبغية XY)هو حالة نادرة مع وجود مظهر أنثوي للأعضاء التناسلية الخارجية ولكن مع غياب الرحم والمهبل. يعتقد بأن تراجع الخصى يحدث بين عمري 8-12 أسبوعاً حملياً . وهكذا ، فإن النسيج الخصوي يفرز المادة المثبطة لقناة موللر لمدة كافية لتثبيط تطور قناة موللر ولكن ليست كافية بشكل كاف للتذكير. في حال حدث هذا الأمر قبل الأسبوع 8 الحملي ، يحدث تناذر سوير وتتطور الأعضاء التناسلية الأنثوية . قد يحدث هذا بشكل متأخر بسبب انفتال الخصية . تكون مستويات التستستيرون منخفضة، ومستويات الحاثات القندية مرتفعة .

4- خلل تركيب التستستيرون : الاضطرابات الأنزيمية في تركيب التستستيرون تسبب أيضاً تذكير غير كامل. عوز 20،22- ديسمولاز يسبب قصور كظري وقندي . في حال عوز 3بيتاديهيدروجيناز نجد تناقص في التستستيرون وارتفاع في الديهيدروإيي أندروستيرونDHA والذي يسبب بعض التذكير ، في الحالة التامة يتبدى المريض مع فقد للملح وزيادة في,DHA, 17 - هيدروكسي بروجستيرون ، والبريغنانولون. إن عوز 17- إلفا هيدروكسيلاز يؤذي تركيب الكورتيزول والستيروئيدات الجنسية ، مما يسبب فرط توتر، نقص بوتاسيوم الدم، والقلاء . إن العيوب في فعالية 17،20- ديسمولاز أو في فعالية 17 بيتا هيدروكسي ستيروئيد دي هيدروجيناز تسبب تناقص تركيب التستستيرون وأعضاء تناسلية مبهمة .

5- الأسباب الأخرى للخنوثة الذكرية الكاذبة  تضم عيوب عمل الأندروجين . في حال الاستئناث الخصوي (المقاومة للأندروجين ) هناك عيب في مستقبلات الأندروجين .بالرغم من وجود الخصيتين ومستويات التستوستيرون المرتفعة تكون الأعضاء التناسلية الخارجية أنثوية , مع وجود مهبل ذي نهاية عوراء . يوضع التشخيص وقت البلوغ , عندما تراجع أنثى بالنمط الظاهري بشكوى عدم وجود الطمث , في حال عوز . 5 - إلفا ريدوكتاز , يحدث الانقلاب غير المناسب للتيستيرون إلى الديهيدروتستستيرون DHT الضروري لتذكير الجنين , ومن ثم , يتصف الوليد بقضيب صغير / أعضاء تناسلية مبهمة إحليل تحي , الصفن مشقوق و , في بعض الأحيان , الخصى الصفنية / الشيفرية . تكون نسبة التيستيرون / الـ DHT المرتفعة المشخصة .

6- يعتبر تناذر سميث - ليملي - أوبتز اضطراب وراثته جسمية مقهورة ويتصف بتأخر النمو , صغر الرأس , الإطراق , الالتحام الأصابع , تخلف العقل . وإبهام في الأعضاء التناسلية لدى الذكور .

7- ارتفاع الأندروجينات الوالدية خلال الحمل قد يسبب خنوثة الطفل : بسبب تناول الأم للأدوية أو الهرمونات أو بسبب وجود ورم كظري أو مبيضي مذكر لدى الأم أو قد يكون مجهول السبب . تعتمد درجة التذكير على توقيت تعرض الجنين .

8- الخنوثة الأنثوية الكاذبة : و هي أشيع اضطراب للجنس المختلط ويعود عادة تنسج الكظر الولادي . يوجد مبيضان طبيعيان وبنى قناة موللر الطبيعية تبدلات الأعضاء التناسلية الخارجية تعتمد على توقيت التعرض داخل الرحم ويمكن أن تتراوح من الالتحام الصفني الشيفري التام وحتى فرط تصنع البظر. فرط تنسج الكظر الولادي يعود عادة لعوز21- هيدروكسيلاز، مع ارتفاع 17- هيدروكسي بروجستيرون والأندروجينات الكظرية(الديهيدرو إبي أندروستيرون، الأندروستينديون). يمكن أن يحدث الشكل الشديد على هيئة تضييع الملح(نقص صوديوم الدم، فرط بوتاسيوم الدم، والحماض )، إقياء، تجفاف، والوهط الدوراني. في حالة عوز11بيتا-هيدروكسيلاز، تكون مستويات 11-دي أوكسي كورتيزون والدي أوكسي كورتيكوستيرون عالية، مسببة فرط التوتر في مرحلة الرضاعة..الدكتور رضوان غزال - مصدر المعلومات :pediatric making decision 2011 - آخر تحديث 19/8/2017