أمراض تشبه نقص هرمون النمو عند الأطفال

أمراض تشبه نقص هرمون النمو عند الأطفال

إعلان Advertisement

أمراض تشبه نقص هرمون النمو عند الأطفال

 

التشخيص التفريقي لحالات عوز هرون النمو لدى الطفل

 

growth hormone deficiency differential diagnosis in children

 

 

يمكن أن تكون أعراض الامراض التالية مشابهة لأعراض نقص هرمون النمو، لكن قد تكون المقارنات مفيدة من أجل التشخيص التفريقي :

 

 

نقص وزن الطفل عند الولادة Small for gestational age (SGA) :

 

يصف بشكل عام أي رضيع وزنه و/ أو طوله أقل من الخط المئوي الثالث (معدل من أجل الخداج) . يكون الأطفال المصابون بنقص وزن الولادة (SGA) أقصر وأنحف من أقرانهم . 

تشمل الخصائص النموذجية لهؤلاء الأطفال انخفاض الوزن وقصر الطول عند الولادة و نمو غير كافٍ في أول سنتين من العمر بالإضافة إلى استمرار انخفاض  الوزن مقابل الطول ، و نقص كتلة العضلات  و/ أو ضعف مقوية العضلات .

وافقت إدارة الغذاء والدواء الامريكية (FDA) على علاج هرمون النمو كعلاج طويل الأمد للأطفال الذين ولدوا ولديهم (SGA) نقص وزن ولادة لم يصل بالنمو لمستوى اقرانه بعمر سنتين.

 

يشير قصر القامة بسبب نقص الجين SHOX  ضمن homeobox إلى قصر القامة بسبب طفرة في نسخة واحدة من جين (SHOX) ، وهذا يرتبط مع بعض حالات متلازمة تورنر (Turner) ومتلازمة ليري ويل (Leri-Weil) و داء ديستشون (dyschondrosteosis).

 

  تظهر متلازمة تيرنر لدى الإناث فقط بينما تظهر متلازمة ليري ويل و داء ديستشون عند الذكور و الإناث . و أصبح علاج هرمون النمو معتمد من قبل إدارة الغذاء و الدواء الامريكية (FDA) لعلاج نقص (SHOX) .

 

يعرف مريض قصر القامة مجهول السبب (ISS) بأنه ذو قامة أقصر بكثير من الناس الطبيعيين (2.25 SD - ، أي أقصر من 1.2% من الناس الذين هم بالعمر والجنس نفسه ) . إن توقع قصر القامة لدى البالغين (يتم تعريفه بشكل عام على أنه طول أقل من منتصف ارتفاع الوالدين المحسوب  أو  كدليل تقريبي  أقل من 4’5 للذكور وأقل من 11'4 للإناث ) و لا يوجد سبب قابل للكشف لقصر القامة . علاج هرمون النمو معتمد من قبل إدارة الغذاء و الدواء لمعالجة قصر القامة مجهول السبب (ISS) .

 

 

متلازمة تيرنر :

 

هي اضطراب في الصبغيات يؤثر على 1 من 2500 أنثى ويمتاز بقصر القامة وانعدام النمو الجنسي عند البلوغ . قد تشمل الملامح الجسدية الأخرى رقبة مجنحة عريضة وعيوب في القلب و تشوهات في الكلى و غيرها من مختلف الشذوذات الأخرى .

يوجد بين الإناث المصابات أيضا ارتفاع نسبة الإصابة بأمراض المناعة الذاتية مثل قصور الغدة الدرقية (Hashimotos’s hypothyroidism) و متلازمة الاضطرابات الهضمية (celiac syndrome) . يبدو أن هناك تباينا كبيرا في درجة تأثر الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بأي مظهر من مظاهره حيث أن متلازمة تيرنر الكلاسيكية (الافتقار التام إلى صبغي X واحد) تشكل 60 % فقط من المجموع .

أما الـ 40٪ الأخرى فتشمل مجموعة واسعة من الشذوذات في الجينات المتضمنة  ، بما في ذلك حذف أجزاء من الذراع الطويلة أو القصيرة للصبغي X (أو Y) والفسيفسائية مع مجموعات مختلفة من الخلايا .

 

متلازمة نونان :

 

تعتبر متلازمة نونان اضطرابًا وراثيًا يكون واضحا بشكل نموذجي عند الولادة (خلقيًا) ويعتقد أنه يؤثر على 1 تقريبًا من كل 1000 إلى 1 من كل 2500 شخص .

يتميز هذا الاضطراب بطيف واسع من الأعراض والصفات الجسدية التي تختلف اختلافاً كبيراً في مداها وشدتها.

 

متلازمة نونان هي إضطراب وراثي جسمي مسيطر قد يكون سببها تشوهات (طفرات ) في عدد من الجينات وهي أربعة PTPN11، KRAS ، SOS1 و RAF1 .

 

تشمل التشوهات المرتبطة بهذا الاضطراب عند العديد من المصابين  مظهر الوجه المميز مثل الرقبة الواسعة أو الوتراء ، انخفاض خط الشعر الخلفي و تشوه نموذجي في الصدر و قصر القامة .

  إن  التشوهات المميزة في منطقة الرأس والوجه (القحفي الوجهي) قد تشمل العيون المتباعدة  (فرط تباعد العينين) ، ووجود طيات الجلد التي قد تغطي زوايا العينين الداخلية  (ثنيات جفنية) و تدلي الجفون العليا (تدلي الجفن) ، بالإضافة إلى الحنك الصغير (صغر الفك) وانخفاض جذر الأنف (أنف قصير بقاعدة عريضة) وتوضع منخفض خلفي للأذنين (صيوان الأذن) .

توجد أيضا بشكل نموذجي تشوهات مميزة في الهيكل العظمي مثل تشوهات في عظام الصدر (عظام القفص الصدري) و تقوس في العمود الفقري (الحداب و /أو الجنف) ودوران الساعد للخارج (روح المرفق) .

 يعاني أيضا الكثير من الرضع المصابين بمتلازمة نونان من عيوب في القلب (قلبية) مثل عرقلة تدفق الدم السليم من البطين الأيمن السفلى للقلب إلى الرئتين (تضيق الصمامات الرئوية) .

قد تشمل التشوهات الإضافية تشوهات في الدم والخلايا اللمفاوية وتخثر الدم ونقص الصفائح الدموية وإعاقة ذهنية خفيفة و فشل نزول الخصيتين إلى كيس الصفن (الخصية الهاجرة) بحلول السنة الأولى من حياة الذكور المصابين و /أو أعراض و نتائج أخرى .

 

متلازمة برادر ويلي (PWS) :

 

هي اضطراب وراثي يتميز بضعف مقوية العضلات و قصر القامة ونضج جنسي غير كامل إضافة إلى شعور مزمن بالجوع إلى جانب عملية الاستقلاب (التمثيل الغذائي) التي تستهلك حريرات أقل من الطبيعي مما يؤدي إلى الإفراط في الأكل والسمنة التي تهدد الحياة . يجعل الإكراه على تناول الطعام الإشراف المستمر وتحديد كمية الطعام المتناولة ضروريا .

 متوسط ​​معدل الذكاء هو 70 ، ولكن حتى الأطفال الذين يتمتعون بمعدلات الذكاء الطبيعية  يكون لديهم جميعاً تقريباً مشاكل في التعلم.  يوجد أيضا عجز في التواصل الاجتماعي وحركي .

يكون عادة وزن الرضيع منخفضا عند الولادة و لديه نقص توتر عضلي (عضلات ضعيفة) مع صعوبة في المص مما يؤدي إلى تشخيص ضعف النمو. المرحلة الثانية (مرحلة النمو بشكل جيد) لها بداية نموذجية بين سن عامين و خمسة و لكن يمكن أن تكون لاحقا فيما بعد . يستمر فرط الطعام (الدافع الشديد لاستهلاك الطعام) طوال العمر . يكون لدى الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة برادر ويلي (PWS) شخصيات لطيفة وودودة، لكن تمتاز هذه المرحلة أيضا بزيادة الشهية و قضايا التحكم في الوزن و تأخر النمو الحركي . يصبح لدى الطفل مشاكل سلوكية وطبية أكثر مع تقدمه بالسن .

 

متلازمة لارون :

 

عدم الاستجابة البدئية لهرمون النمو  (Primary growth hormone insensitivity (GHI)) أو ما يعرف أيضا بمتلازمة لارون و هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة للغاية حيث لا يستطيع الجسم استخدام هرمون النمو الذي ينتجه . يمكن أن يكون سبب GHI  طفرات في الجين المستقبل  لهرمون النمو أو طفرات في الجينات المشاركة في مسار الإشارة داخل الخلية بعد أن يتحد  هرمون النمو بمستقبله، مما يمنع إنتاج عامل النمو الشبيه بالأنسولين (IGF-1) ، والذي هو الهرمون الوسيط المسؤول عن تأثيرات النمو لهرمون النمو .

عند معالجة الأطفال الذين يعانون من  (GHI )باستخدام( IGF-1 ) قبل سن البلوغ بدا لديهم تحسناً في عملية النمو و لكن على عكس الأطفال الذين يعانون من نقص هرمون النمو في وتم علاجهم بهرمون النمو ، فإنه ليس لديهم استعادة لمعدل نمو طبيعي .

 

تتميز متلازمة (GHI) بوجود مستويات طبيعية  أو عالية من هرمون النمو في الدم و تأخر العمر العظمي و تأخر سن البلوغ بالإضافة إلى الجبهة البارزة وانخفاض نسبة سكر الدم و السمنة في مرحلة البلوغ. باستثناء شكل نادر للغاية من (GHI) حيث يكون جين (IGF-I) معيبا و يكون نمو الدماغ طبيعيا إلا أن البعض قد يعاني من تخلف عقلي بسيط .

 

نقص افراز الغدة الدرقية غير المعالج:

يتم التشخيص عن طريق قياس FreeT4 ، TSH

 

مرض كوشينغ القديم غير المعالج:

و يشخص بعيار الكورتيزول الصباحي

 

الداء الزلاقي او التحسس من القمح :

 و يتم التشخيص عن طريق الاعراض و عيار الأجسام المضادة و خزعة الامعاء....الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث 04/08/2018- مصدر المعلومات : NORD - National Organization for Rare Disorders

 

 انظر ايضاً :

مرض نقص هرمون النمو عند الاطفال 

اسباب نقص هرمون النمو عند الاطفال

اعراض نقص هرمون النمو عند الاطفال

تشخيص نقص هرمون النمو عند الاطفال

علاج نقص هرمون النمو عند الاطفال

 

  

إعلان Advertisement