أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.

أمراض التمثيل الغذائي لدى الأطفال

أمراض التمثيل الغذائي لدى الأطفال

أسباب و أعراض أمراض الاستقلاب الخلقية الولادية

مقاربة الأخطاء الخلقية في الاستقلاب عند الرضع و الأطفال

An Approach to Inborn Errors of metabolism

تشخيص اضطرابات الاستقلاب الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة

تنجم بعض الأمراض الاستقلابية أو أمراض التمثيل الغذائي التي تصيب الأطفال عن الطفرات الوراثية و التي تشفر لبروتين معين. قد تؤدي هذه الطفرات لاضطرابات في البنية المبدئية للبروتين، أو في كمية البروتين المركب. إن القدرة الوظيفية للبروتين، فيما إذا كان هذا البروتين أنزيماً، مستقبلاً، واسطة نقل، غشاء، أو عنصر بنيوي، فقد يتأذى بشكل نسبي أو خطير.

هذه الاضطرابات البيوكيميائية الموروثة تسمى بشكل جماعي الأخطاء الخلقية في الاستقلاب. يتظاهر الأطفال المصابون باضطراب استقلابي بواحد أو أكثر من عديد من الأعراض و العلامات، ويشمل ذلك الحماض الاستقلابي، و الإقياءات المستمرة، و فشل النمو أو عدم زيادة الوزن ، واضطرابات تطورية، وارتفاع مستوى مستقلب ما في الدم أو البول-كالحموض الأمينية أو الأمونيا أو وجود رائحة خاصة أو تغيرات جسدية كالضخامة الكبدية. يصبح التشخيص سهلاً بتمييز الاضطرابات المتظاهرة في مرحلة الوليد عن تلك التي تظهر عند الأطفال الأكبر .

و يزيد زواج الأقارب من فرصة حدوث الأمراض الاستقلابية أو أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال حديث الولادة.

أعراض و علامات الأمراض الاستقلابية الخلقية أو أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال حديثي الولادة :

تكون اضطرابات الاستقلاب الولادية التي تؤدي لمظاهر سريرية في مرحلة الوليد شديدة عادة وقاتلة إذا لم تعالج بالشكل المناسب مباشرة , وتكون التظاهرات السريرية غير نوعية عادة ومشابهة لتلك الموجودة عند الرضع المصابين بالأخماج المعممة . يكون الرضع المصابون باضطرابات استقلابية طبيعين عند الولادة , ثم يتطور الأعراض و العلامات كالوسن وضعف الرضاعة والاختلاجات والإقياءات باكراً وحتى بعد ساعات قليلة من الولادة . وتوحي قصة التدهور السريري عند وليد كان طبيعياً سابقاً للتفكير باضطراب استقلابي خلقي . إن قصة قرابة الوالدين أو قصة وفاة طفل في مرحلة الوليد في العائلة أو كليهما يجب أن تقوي الشك بهذا التشخيص .

تحدث بعض هذا الاضطرابات بتواتر أعلى عند بعض المجموعات السكانية . يظهر الفحص السريري عادة موجودات غير نوعية مع معظم العلامات المتعلقة بالجهاز العصبي المركزي و تعتبر الضخامة الكبدية شائعة في العديد من اضطرابات الاستقلاب الولادية , وأحياناً توجد رائحة غريبة قد توجه نحو التشخيص .

تشخيص الأمراض الاستقلابية الخلقية أو أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال حديثي الولادة :

يتطلب التشخيص عادة , العديد من الدراسات المخبرية النوعية و الدقيقة و هو غير سهل و يحتاج لمخابر متطورة أو مركز أبحاث. إن قياس المستوى المصلي للأمونيا والبيكربونات والـ PH الدم يساعد في تمييز الأسباب الرئيسية لاضطراب الاستقلاب . و يكون التشخيص الدقيق بمعايرة الأنزيمات أو الخمائر الناقصة أو معايرة المادة زائدة التخزين في الدم أو البول أو العضو المصاب.

يعزى ارتفاع أمونيا الدم لعوز في أنزيمات حلقة البولة , ويكون عادة لدى المرضى المصابين بارتفاع أمونيا الدم ,PH وبيكربونات طبيعيين , وعلى أية حال فإن ارتفاع الأمونيا في المصل لوحظ أيضاً عند بعض الرضع المصابين بحماضات عضوية معينة , عندما تكون الأمونيا والـ PH والبيكربونات طبيعية كلها يجب أن نفكر باعتلالات الحموض الأمينية الأخرى مثل فرط غليسين الدم ,و الغلاكتوزيميا .

أعراض و علامات الأمراض الاستقلابية الخلقية أو أمراض التمثيل الغذائي عند الرضع و الأطفال بعد فترة حديثي الولادة :

قد تظهر معظم الاضطرابات الاستقلابية الولادية المسببة لأعراض في الأيام الأولى من العمر أشكالاً مختلفة أقل شدة لها سير أكثر خلسة وقد لا تكتشف هذه الأشكال خلال فترة الوليد باكرة و يتأخر التشخيص لأشهر و حتى لسنوات وتكون المظاهر السريرية فيها غير نوعية وقد تعزى للتأذي حول الولادة . إن المظاهر السريرية للتأخر العقلي والاضطرابات الحركية والاختلاجات أكثر الأعراض والعلامات ثباتاً عند بعض هؤلاء الأطفال . قد تتواجد نماذج دورية أو متقطعة مع هجمات من أعراض سريرية حادة تتخللها فترات يبدو الطفل فيها طبيعياً . تثأر النوب عادة بالشدة أو بأذيات غير نوعية كالانتان أو الالتهاب العادي.

ما هي أهم الأمراض الاستقلابية الخلقية أو أمراض التمثيل الغذائي عند الرضع و الأطفال و حديثي الولادة ؟

فيما يلي قائمة بأهم الأمراض الاستقلابية الخلقية عند الرضع و الأطفال و حديثي الولادة , علماً أنه تم مناقشة كل مرض استقلابي لوحده في صفحة منفصلة في الموقع في قسم أمراض الأطفال الاستقلابية :

بيلة الفينيل كيتون التقليدية أو مرض PKU
فرط فينيل آلانين الدم العائد لعوز التميم الأنزيمي تتراهيدروبيوبتيرين BH4
فرط فينيل آلانين الدم السليم
بيلة الهوموسيستين (فرط هوموسيستين الدم ) Homocystinuria Homocystinemia
بيلة الهوموسيستين العائدة لعوز سيستاثيونين سينتاز (بيلة الهومو سيستين نمط I بيلة الهوموسيستين التقليدية )
بيلة الهومو سيسستين العائدة لعيوب في تشكيل ميتيل كوبلامين (بيلة الهوموسيستين نمط II )
بيلة الهوموسيستين الناجمة عن عوز ميتيلين تيترا فولات ريدوكتاز (بيلة الهوموسيسيتين III )
عوز سولفيت أوكسيداز (عوز التميم الموليبدينيوم )
مرض أو داء هارتنبHartnup Disorder
الفالين , اللوسين , الإيزولوسين , والحماضات العضوية المتعلقة بها
مرض أو داء بيلة شراب القيقب Maple Syrup Urine Disease MSUD
فرط غليسين الدم Hyperglycinemia
عوز 3- فوسفو غليسيرات ديهيدروجيناز : Dehydrogenase Deficiency 3-Phosphpglycerate
عوز البروليداز Prolidase Deficiency
خلل استقلاب حمض الغلوتاتيون سينتيتاز Gluttation Synthetase Deficiency
أمراض حلقة البولة وفرط الأمونيا Uric Cycle and hyperammonemia
فرط هيستيدين الدم Histidinemia
بيلة حمض الغلوتاريك نمط أول : Glutaric Aciduria Type I
خلل استقلاب حمض الأسبارتيك Aspartic Acid و مرض او داء كانافان Canavan Disease
اضطرابات استقلاب الدسم Defects in Metabolism of Lipids
عوز ديهيدروجيناز أسيل كو أنزيم A للسلسلة المتوسطة ( MCAD )
أمراض حلقة الكارنيتين Defect in the Carnitine Cycle
آفات طريق نقل الألكترون Defects in Electron Transfer Pathway
اضطرابات الحموض الدسمة ذات السلسلة الطويلة جداً Disorders of Very Long Chain Fatty Acids و أمراض البيروكسيزومات
عسر تصنع الغضروف المنقط بجذر الطرف : Rhizomelic Chondrysplasia Punctata
الحثل الكظري الأبيض (المتعلق بالصبغي Adrenoleukodystrophy (X-related ) (X
اضطرابات الليبوبروتين في الاستقلاب و النقل
آفات الدسم الدموية البدئية (الوراثية ) : Paimary Genetic Dyslipidemia مثل ارتفاع كولسترول الدم العائلي عند الأطفال
اضطرابات خزن الشحوم
مرض او داء الغانغليوزيد GM من النمط الاول و الثاني
داء غوشر Gaucher Disease
داء نيمان بيك Niemann-Pick Disease NPD
أمراض خزن الشحوم المخاطية
أمراض عديدات السكاريد المخاطية Mucopolysaccharidoses
أمراض استقلاب البورين والبيريميدين : Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism