أمراض التمثيل الغذائي لدى الأطفال

أمراض التمثيل الغذائي لدى الأطفال

إعلان Advertisement

أمراض التمثيل الغذائي لدى الأطفال

أسباب و أعراض أمراض الاستقلاب الخلقية الولادية

مقاربة الأخطاء الخلقية في الاستقلاب عند الرضع و الأطفال

An Approach to Inborn Errors of metabolism

تشخيص اضطرابات الاستقلاب الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة

تنجم بعض الأمراض الاستقلابية أو أمراض التمثيل الغذائي التي تصيب الأطفال عن الطفرات الوراثية و التي تشفر لبروتين معين. قد تؤدي هذه الطفرات لاضطرابات في البنية المبدئية للبروتين، أو في كمية  البروتين المركب. إن القدرة الوظيفية للبروتين، فيما إذا كان هذا البروتين أنزيماً، مستقبلاً، واسطة نقل، غشاء، أو عنصر بنيوي، فقد يتأذى بشكل نسبي أو خطير.

هذه  الاضطرابات البيوكيميائية الموروثة تسمى بشكل جماعي الأخطاء الخلقية في الاستقلاب. يتظاهر الأطفال المصابون باضطراب استقلابي بواحد أو أكثر من عديد من الأعراض و العلامات، ويشمل ذلك الحماض الاستقلابي، و الإقياءات المستمرة، و فشل النمو أو عدم زيادة الوزن ، واضطرابات تطورية، وارتفاع مستوى مستقلب ما في الدم أو البول-كالحموض الأمينية أو  الأمونيا أو وجود رائحة خاصة أو تغيرات جسدية كالضخامة الكبدية. يصبح التشخيص سهلاً بتمييز الاضطرابات المتظاهرة في مرحلة الوليد عن تلك التي تظهر عند الأطفال الأكبر .

و يزيد زواج الأقارب من فرصة حدوث الأمراض الاستقلابية أو أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال حديث الولادة.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

أعراض و علامات الأمراض الاستقلابية الخلقية أو أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال حديثي الولادة :

تكون اضطرابات الاستقلاب الولادية التي تؤدي لمظاهر سريرية في مرحلة الوليد شديدة عادة وقاتلة إذا لم تعالج بالشكل المناسب مباشرة , وتكون التظاهرات السريرية غير نوعية عادة ومشابهة لتلك الموجودة عند الرضع المصابين بالأخماج المعممة . يكون الرضع المصابون باضطرابات استقلابية طبيعين عند الولادة , ثم يتطور الأعراض و العلامات كالوسن وضعف الرضاعة والاختلاجات والإقياءات باكراً وحتى بعد ساعات قليلة من الولادة . وتوحي قصة التدهور السريري عند وليد كان طبيعياً سابقاً للتفكير باضطراب استقلابي خلقي . إن قصة قرابة الوالدين أو قصة وفاة طفل في مرحلة الوليد في العائلة أو كليهما يجب أن تقوي الشك بهذا التشخيص .

تحدث بعض هذا الاضطرابات بتواتر أعلى عند بعض المجموعات السكانية . يظهر الفحص السريري عادة موجودات غير نوعية مع معظم العلامات المتعلقة بالجهاز العصبي المركزي و تعتبر الضخامة الكبدية شائعة في العديد من اضطرابات الاستقلاب الولادية , وأحياناً توجد رائحة غريبة قد توجه نحو التشخيص .

تشخيص الأمراض الاستقلابية الخلقية أو أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال حديثي الولادة :

يتطلب التشخيص عادة , العديد من الدراسات المخبرية النوعية و الدقيقة و هو غير سهل و يحتاج لمخابر متطورة أو مركز أبحاث. إن قياس المستوى المصلي للأمونيا والبيكربونات والـ PH الدم يساعد في تمييز الأسباب الرئيسية لاضطراب الاستقلاب . و يكون التشخيص الدقيق بمعايرة الأنزيمات أو الخمائر الناقصة أو معايرة المادة زائدة التخزين في الدم أو البول أو العضو المصاب.

يعزى ارتفاع أمونيا الدم لعوز في أنزيمات حلقة البولة , ويكون عادة لدى المرضى المصابين بارتفاع أمونيا الدم ,PH وبيكربونات طبيعيين , وعلى أية حال فإن ارتفاع الأمونيا في المصل لوحظ أيضاً عند بعض الرضع المصابين بحماضات عضوية معينة , عندما تكون الأمونيا والـ PH والبيكربونات طبيعية كلها يجب أن نفكر باعتلالات الحموض الأمينية الأخرى مثل فرط غليسين الدم ,و الغلاكتوزيميا .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

أعراض و علامات الأمراض الاستقلابية الخلقية أو أمراض التمثيل الغذائي عند الرضع و الأطفال بعد فترة حديثي الولادة :

قد تظهر معظم الاضطرابات الاستقلابية الولادية المسببة لأعراض في الأيام الأولى من العمر أشكالاً مختلفة أقل شدة لها سير أكثر خلسة وقد لا تكتشف هذه الأشكال خلال فترة الوليد باكرة و يتأخر التشخيص لأشهر و حتى لسنوات وتكون المظاهر السريرية فيها غير نوعية وقد تعزى للتأذي حول الولادة . إن المظاهر السريرية للتأخر العقلي والاضطرابات الحركية والاختلاجات أكثر الأعراض والعلامات ثباتاً عند بعض هؤلاء الأطفال . قد تتواجد نماذج دورية أو متقطعة مع هجمات من أعراض سريرية حادة تتخللها فترات يبدو الطفل فيها طبيعياً . تثأر النوب عادة بالشدة أو بأذيات غير نوعية كالانتان أو الالتهاب العادي.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أهم الأمراض الاستقلابية الخلقية أو أمراض التمثيل الغذائي عند الرضع و الأطفال و حديثي الولادة ؟

فيما يلي قائمة بأهم الأمراض الاستقلابية الخلقية عند الرضع و الأطفال و حديثي الولادة , علماً أنه تم مناقشة كل مرض استقلابي لوحده في صفحة منفصلة في الموقع في قسم أمراض الأطفال الاستقلابية :

  1. بيلة الفينيل كيتون التقليدية أو مرض PKU

  2. فرط فينيل آلانين الدم العائد لعوز التميم الأنزيمي تتراهيدروبيوبتيرين BH4

  3. فرط فينيل آلانين الدم السليم

  4. بيلة الهوموسيستين (فرط هوموسيستين الدم ) Homocystinuria Homocystinemia

  5. بيلة الهوموسيستين العائدة لعوز سيستاثيونين سينتاز (بيلة الهومو سيستين نمط I بيلة الهوموسيستين التقليدية )

  6. بيلة الهومو سيسستين العائدة لعيوب في تشكيل ميتيل كوبلامين (بيلة الهوموسيستين نمط II )

  7. بيلة الهوموسيستين الناجمة عن عوز ميتيلين تيترا فولات ريدوكتاز (بيلة الهوموسيسيتين III )

  8. عوز سولفيت أوكسيداز (عوز التميم الموليبدينيوم )

  9. مرض أو داء هارتنبHartnup Disorder

  10. الفالين , اللوسين , الإيزولوسين , والحماضات العضوية المتعلقة بها

  11. مرض أو داء بيلة شراب القيقب Maple Syrup Urine Disease MSUD

  12. فرط غليسين الدم Hyperglycinemia

  13. عوز 3- فوسفو غليسيرات ديهيدروجيناز : Dehydrogenase Deficiency 3-Phosphpglycerate

  14. عوز البروليداز Prolidase Deficiency

  15. خلل استقلاب حمض الغلوتاتيون سينتيتاز Gluttation Synthetase Deficiency

  16. أمراض حلقة البولة وفرط الأمونيا Uric Cycle and hyperammonemia

  17. فرط هيستيدين الدم Histidinemia

  18. بيلة حمض الغلوتاريك نمط أول : Glutaric Aciduria Type  I

  19. خلل استقلاب حمض الأسبارتيك Aspartic Acid و مرض او داء كانافان Canavan Disease

  20. اضطرابات استقلاب الدسم Defects in Metabolism of Lipids

  21. عوز ديهيدروجيناز أسيل كو أنزيم A للسلسلة المتوسطة ( MCAD )

  22. أمراض حلقة الكارنيتين Defect in the Carnitine Cycle

  23. آفات طريق نقل الألكترون Defects in Electron Transfer Pathway

  24. اضطرابات  الحموض الدسمة ذات السلسلة الطويلة جداً Disorders of Very Long Chain Fatty Acids و أمراض البيروكسيزومات

  25. عسر تصنع الغضروف المنقط بجذر الطرف : Rhizomelic Chondrysplasia Punctata

  26. الحثل الكظري الأبيض (المتعلق بالصبغي Adrenoleukodystrophy (X-related ) (X

  27. اضطرابات الليبوبروتين في الاستقلاب و النقل

  28. آفات الدسم الدموية البدئية (الوراثية ) : Paimary Genetic Dyslipidemia مثل ارتفاع كولسترول الدم العائلي عند الأطفال

  29. اضطرابات خزن الشحوم

  30. مرض او داء الغانغليوزيد GM من النمط الاول و الثاني

  31. داء غوشر Gaucher Disease

  32. داء نيمان بيك Niemann-Pick Disease NPD

  33. أمراض خزن الشحوم المخاطية

  34. أمراض عديدات السكاريد المخاطية Mucopolysaccharidoses

  35. أمراض استقلاب البورين والبيريميدين : Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism

  36. البورفيريا The Porphyrias ..مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 20/12/2016