أعراض متلازمة داندي ووكر

Symptoms of Dandy Walker Malformation

علامات تناذر داندي ولكر

 ماهي أعراض و علامات متلازمة داندي ووكر؟

وتشمل أعراض متلازمة داندي ووكر عادة التأخر في النمو  أو توتر منخفض (hypotonia) أو توتر عالي في وقت لاحق (فرط التوتر التشنجي) وضعف التنسيق والتوازن (رنح ) وأحيانا تضخم محيط الرأس وزيادة الضغط داخل الجمجمة بسبب استسقاء الرأس. يحدث التخلف العقلي أحيانا (في أقل من النصف)، وفي حالات الاستسقاء الشديد، يترافق بشذوذ في الصبغيات (الكروموزوم) أو غيرها من العيوب الخلقية. وتحدث نوبات صرع  في 15-30٪ من المصابين . تتأثر أحيانا مراكز السيطرة على الجهاز التنفسي في الدماغ ويمكن أن يؤدي إلى فشل في الجهاز التنفسي، وخصوصا في حالات الاستسقاء الشديد.

 يختلف العمر عند تشخيص هذا المرض وذلك اعتمادا على بداية وشدة استسقاء الرأس، ووجود عيوب خلقية أخرى أو مشاكل طبية.

تتداخل المظاهر السريرية و التصويرية لمرض  DWM  مع نقص نمو دودة المخيخ  ((CVH و الصهريج المخيخي النخاعي الكبير   (MCM) ، وقد تم تصنيفها معا كطيف من الشذوذ المعروف باسم معضلة  داندي ووكر. ولكن الخبرة الناشئة تشير إلى أن هذا التبسيط المفرط قد يسهم في معلومات غير دقيقة عن كل من النتائج والمخاطر الوراثية.

 CVH  يتكون من دودة مخيخ  صغيرة دون دورة  تصاعدية واضحة لدودة المخيخ ، التوسع الكيسي في  البطين الرابع أو الحفرة الخلفية الموسعة  التي تميز مرض DWM النموذجي. وقد أطلق على هذا التشوه اسم "متغيرة داندي ووكر"، وهو مصطلح يحتمل أن يكون مربكا. البيانات المتاحة بشأن النتائج محدودة، ولكن هذا غالبا ما يكون أكثر حدة مما هو عليه في DWM  نموذجي. ويتميز   MCM بالحفرة الخلفية الموسعة  على الرغم من الحجم العادي تقريبا للمخيخ. وسبب  زيادة الحجم ازدياد  تجمع  السائل حول المخيخ. وقد تم الإشارة إلى ذلك واعتباره اختلاف  طبيعي، ولكن الخبرة الناشئة تشير إلى أنه قد يكون مرتبطا مع إعاقات النمو على الرغم من أن هذا عادة ما يكون أقل حدة مما رأينا في DWM  أو CVH . ويعزى عدم التيقن في التنبؤ بهذه الظروف المتداخلة الثلاثة إلى التباين الطبيعي والصعوبة في التمييز بينهما.

  الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات - rarediseases.org- آخر تحديث 20/1/2018 

 انظر ايضاً :

ما هي متلازمة داندي ولكر

اسباب متلازمة داندي ووكر

علاج متلازمة داندي ووكر