ما هو نقص G6PD؟

هذا اضطراب وراثي يؤثر على مستويات إنزيم G6PD لدى الأشخاص. يشير G6PD إلى هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات. G6PD هو إنزيم يحمي خلايا الدم الحمراء من المواد الضارة. يحدث النقص عندما يتحور الجين الذي يحرك إنزيم G6PD أو يتغير بحيث لا يتمكن الإنزيم من حماية خلايا الدم الحمراء. بعض الأطعمة والأدوية يمكن أن تؤدي إلى نقص إنزيم G6PD أيضًا.

لا تظهر الأعراض على معظم الأشخاص الذين يعانون من نقص إنزيم G6PD. ومع ذلك، في بعض الحالات، يمكن أن يسبب نقص إنزيم G6PD حالات طبية خطيرة مثل فقر الدم الانحلالي لدى البالغين واليرقان الشديد عند الأطفال حديثي الولادة. في بعض الأحيان، تتطور أعراض فقر الدم بسرعة كبيرة، مما يسبب أعراض الأزمة الانحلالية التي تتطلب عناية طبية فورية.

من يتأثر بنقص G6PD؟

يؤثر نقص G6PD على ما بين 400 إلى 500 مليون شخص في جميع أنحاء العالم. يعد نقص G6PD أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين يعيشون في مناطق جنوب الصحراء الكبرى بأفريقيا ومنطقة البحر الأبيض المتوسط ​​وجنوب شرق آسيا.

يقدر مقدمو الرعاية الصحية أن واحدًا من كل 10 رجال سود في الولايات المتحدة يعاني من نقص إنزيم G6PD. وبشكل عام، فإن ما يقدر بنحو 4% إلى 7% من الأشخاص في الولايات المتحدة يعانون من هذا الاضطراب الوراثي. يعاني حوالي 30% من الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من اليرقان الشديد من مرض G6PD. الإناث أقل عرضة من الذكور للإصابة بنقص إنزيم G6PD.

ما الذي يسبب نقص G6PD؟

يحدث نقص G6PD عندما يتغير جين G6PD أو يتحور ولا يكمل المهمة المخصصة له: إخبار جسمك بصنع إنزيم G6PD. يطلق مقدمو الرعاية الصحية على G6PD اسم إنزيم التدبير المنزلي لأنه يحافظ على صحة خلايا الدم الحمراء ويحميها من المواد السامة الموجودة في الدم. يمكن أن يؤدي عدم وجود ما يكفي من إنزيمات G6PD إلى بدء سلسلة من الأحداث التي قد تؤدي إلى حالات تهدد الحياة. إليكم السبب:

• عادة، يمكن لخلايا الدم الحمراء تجديد إمدادات إنزيم G6PD. نقص G6PD يمنع ذلك. وبدون ما يكفي من G6PD، لن تتمتع خلايا الدم الحمراء بالحماية مما يسميه مقدمو الرعاية الصحية الإجهاد التأكسدي.


• يحدث الإجهاد التأكسدي عندما لا يتمكن نظام الدفاع المضاد للأكسدة في الجسم من التحكم في الجذور الحرة (التي تسمى أحيانًا أنواع الأكسجين التفاعلية). مضادات الأكسدة هي مواد طبيعية موجودة في الطعام الذي نتناوله، مثل الفيتامينات والمعادن. تتشكل الجذور الحرة من خلال العمليات الجسدية الطبيعية مثل التنفس والعوامل البيئية مثل دخان السجائر.


• تعمل مضادات الأكسدة عادة على تحييد الجذور الحرة وإصلاح الأضرار التي تسببها. ولكن عندما لا تتمكن مضادات الأكسدة من المواكبة، يمكن أن تتراكم الجذور الحرة وتضغط في النهاية على خلايا الدم الحمراء وأجزاء أخرى من الجسم.


• وتزيد العوامل الخارجية الأخرى، مثل الالتهابات وبعض الأطعمة والأدوية، من هذا التوتر. يطلق مقدمو الرعاية الصحية على هذه العوامل محفزات لأنها تؤدي إلى تفاقم تلف خلايا الدم الحمراء.


• تبدأ خلايا الدم الحمراء في الانهيار والموت قبل أن يتمكن الجسم من استبدالها، مما يسبب فقر الدم الانحلالي.

ما هي العوامل التي تؤدي إلى انحلال الدم والحالات الأخرى المرتبطة بنقص إنزيم G6PD؟

وفقا لبعض الباحثين، فإن تناول الفول هو السبب الأكثر شيوعا. المحرضات الشائعة الأخرى هي:

• الالتهابات مثل التهاب الكبد A والتهاب الكبد B وحمى التيفوئيد والالتهاب الرئوي .


• بعض الأدوية التي تعالج الملاريا ، بما في ذلك البريماكين .


• بعض المضادات الحيوية ، بما في ذلك أدوية النتروفورانتوين والدابسون والسلفا .


• الأسبرين.


• بعض الأطعمة، بما في ذلك البقوليات وفول الصويا والفول السوداني والبازلاء، والأطعمة التي تحتوي على أصباغ غذائية صناعية.


• الضغط العاطفي.

من المهم أن تعرف أن نقص G6PD يؤثر على الأشخاص بشكل مختلف. وهذا يعني أنه ليس كل من لديه الحالة الوراثية سيكون له نفس رد الفعل. إذا تم تشخيص إصابتك بنقص G6PD، فاسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن الاختبارات الجينية لتحديد طفرة جين G6PD المحددة لديك حتى يتمكنوا من التوصية بطرق يمكنك من خلالها تجنب أعراض نقص G6PD الشديدة.

لماذا الذكور أكثر عرضة للإصابة بنقص إنزيم G6PD؟

يتم توريث نقص G6PD كحالة متنحية مرتبطة بالصبغي X. إليك ما يعنيه ذلك:

• يكون الذكور أكثر عرضة للإصابة بنقص إنزيم G6PD لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط، مما يزيد من احتمالات نقل الذكر لجين G6PD المتحور.


• ومع ذلك، لدى الإناث اثنين من كروموسومات X، مما يزيد من احتمالات نقل الأنثى لجين G6PD الطبيعي بدلاً من جين G6PD المتحور.


• يمكن لمعظم الإناث أن يحملن الجين المتحور ولا يعانين من نقص إنزيم G6PD. قد تتأثر بعض الإناث إذا حدث طفرة في إحدى نسخ جين G6PD أو كليهما. قد يكون لدى الإناث اللاتي لديهن جين واحد متحور نشاط أقل لـG6PD وأقل خطرًا لتطور الأعراض.

ما هي أعراض نقص إنزيم G6PD؟

قد يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من نقص إنزيم G6PD من نوبات انحلال الدم التي تسبب الأعراض أو الحالات التالية:

• فقر دم . يمكن أن يعاني الأشخاص من شكل حاد من فقر الدم يسمى فقر الدم الانحلالي الحاد.


• اليرقان . عندما يتحول لون بشرتك إلى اللون الأصفر.


• بول داكن اللون.


• تعب .


• أن تكون شاحبة أكثر من المعتاد.


• وجود سرعة في ضربات القلب.


• الشعور بضيق في التنفس.


• وجود تضخم في الطحال .

ما هي أعراض الأزمة الانحلالية؟

تشبه هذه الأعراض فقر الدم، ولكنها تتطور بسرعة كبيرة. تشمل الأعراض ما يلي:

• لديك ارتفاع مفاجئ في درجة حرارة الجسم.


• لاحظت أن بشرتك تتحول إلى اللون الأصفر أو أنك أصبحت شاحبة أكثر من المعتاد.


• لون بولك أصفر-برتقالي غامق.


• لديك تنفس ثقيل وسريع.


• نبضك ضعيف وسريع.


• تشعر بالإرهاق وعدم الراحة بشكل عام.

ما هي الأعراض الشائعة عند الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من نقص إنزيم G6PD؟

نادراً ما يصاب الرضع بأعراض نقص G6PD خطيرة وواضحة. العرض الأكثر شيوعًا هو اليرقان الشديد الذي يظهر خلال أول 24 ساعة للرضيع و/أو يكون لدى الرضيع مستوى البيليروبين أعلى من المئين الخامس والتسعين. إذا تُرِك الأطفال المصابون باليرقان الشديد دون علاج، فقد يصابون بتلف في الدماغ.

كيف يقوم مقدمو الرعاية الصحية بتشخيص نقص G6PD؟

يبدأ مقدمو الرعاية الصحية عادةً بأخذ التاريخ الطبي الكامل. قد يسألونك عما إذا كنت قد قمت بتغيير الأدوية مؤخرًا أو كنت مصابًا بعدوى. قد يسألونك عما إذا كان أي شخص آخر في عائلتك يظهر عليه علامات نقص إنزيم G6PD.

ما هي الاختبارات التي قد يستخدمها مقدم الخدمة لتشخيص نقص G6PD؟

سوف يركز مقدم الرعاية الصحية الخاص بك على خلايا الدم لديك. وقد يقومون ببعض الاختبارات لاستبعاد الحالات الأخرى. إن إجراء اختبار لهيدروجين اللاكتات (LDH) بحثًا عن علامات سرطان الغدد الليمفاوية في الدم لا يعني أنك مصاب بسرطان الغدد الليمفاوية. تتضمن بعض الاختبارات الأخرى التي قد يستخدمونها ما يلي:

• تعداد الدم الكامل (CBC ) : تساعد تعداد الدم الكامل مقدمي الرعاية الصحية على تحديد الأمراض وتشخيصها.


• مستويات البيليروبين : هذا اختبار دم.


• عدد الخلايا الشبكية : يقيس اختبار الدم هذا خلايا الدم الصغيرة لمعرفة ما إذا كان نخاع العظم ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.


• ناقلات الأمين في الدم : يتحقق هذا الاختبار من وجود إنزيم في الكبد.


• مسحة الدم المحيطية : يتضمن اختبار الدم هذا التحقق من التغيرات في عدد خلايا الدم ونوعها وشكلها وحجمها.

كيف يعالج مقدمو الرعاية الصحية الحالات المرتبطة بنقص G6PD؟

يستخدم مقدمو الرعاية الصحية علاجات مختلفة بناءً على حالتك. على سبيل المثال، إذا كنت تعاني من اليرقان الخفيف ويعرف طبيبك أنك تعاني من نقص إنزيم G6PD، فسوف يعالج أعراض اليرقان لديك ويخبرك بالطعام أو المحفزات الأخرى التي تحتاجها لتجنب المضي قدمًا.

يعاني بعض الأشخاص والأطفال حديثي الولادة من أعراض أكثر خطورة. إذا كنت تعاني من فقر الدم الانحلالي، فقد تحتاج إلى نقل دم . إذا كان طفلك حديث الولادة يعاني من اليرقان، فقد يعالجه مقدم الرعاية الصحية بالعلاج الضوئي (علاج بالضوء الطبيعي أو الاصطناعي). في الحالات الأكثر خطورة، قد يوصي مقدم الرعاية الصحية لطفلك بما يسمى نقل الدم التبادلي. في عمليات نقل الدم المتبادلة، يقوم مقدم الرعاية الصحية بإزالة دم طفلك غير الصحي واستبداله بدم صحي تم التبرع به.

كيف يمكنني الوقاية من نقص إنزيم G6PD؟

هذا اضطراب وراثي لا يمكنك منعه. ما يمكنك فعله هو معرفة التاريخ الطبي لعائلتك. إذا كان شخص ما يعاني من نقص إنزيم G6PD، فقد يوصي مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بإجراء فحص جيني.

هل نقص G6PD حالة مهددة للحياة؟

يمكن أن يكون كذلك، ولكن معظم الأشخاص الذين يعانون من نقص إنزيم G6PD لا تظهر عليهم أي أعراض أبدًا.

هل يمكن علاج نقص G6PD نهائياً؟

لا يستطيع مقدمو الرعاية الصحية علاج نقص G6PD لأنه اضطراب وراثي. ولكن هناك أشياء يمكنك القيام بها لتجنب إثارة سلسلة الأحداث التي تسبب أعراض نقص إنزيم G6PD. اسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن الأطعمة والأدوية التي يجب عليك تجنبها. فيما يلي بعض الاقتراحات الأخرى:

• إذا كنت تشرب الكحول، فتوقف. شرب الكحول يزيد من الإجهاد التأكسدي. الكثير من الإجهاد التأكسدي يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي.


• إذا كنت تدخن منتجات التبغ، فحاول الإقلاع عن التدخين. يضعف تدخين التبغ جهاز المناعة لديك ويشجع الجذور الحرة.


• ممارسة الرياضة عادة جيدة، لكن لا تبالغ فيها. دفع نفسك خلال التمرين قد يزيد من الإجهاد التأكسدي.


• حاول الحصول على قسط كافٍ من الراحة. يدعم النوم جهاز المناعة لديك، مما يساعدك على محاربة الالتهابات التي يمكن أن تؤدي إلى نقص إنزيم G6PD.


• يمكن أن يؤدي الإجهاد إلى ظهور أعراض نقص G6PD. إذا كنت تشعر بالقلق أو التوتر، فاطلب من مقدم الرعاية الصحية الخاص بك المساعدة في إدارة الأمر.

متى يجب أن أرى الطبيب الخاص بي؟

يجب عليك مراجعة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك في أي وقت تظهر عليك أعراض نقص إنزيم G6PD. اطلب المساعدة الطبية الفورية إذا كانت أعراضك شديدة وظهرت بسرعة.

إذا تم تشخيص إصابتك بنقص إنزيم G6PD، فقد تشعر بتحسن عندما تعلم أن معظم الأشخاص الذين يعانون من نقص إنزيم G6PD لا تظهر عليهم أعراض أبدًا. ولكن إذا كنت من بين أولئك الذين يفعلون ذلك، أو كان لديك طفل حديث الولادة، فمن المحتمل أنك قلقة بشأن ما يمكن توقعه.

لا يمكن علاج نقص G6PD، ولكن يمكن إدارة أعراضه. يمكنك الاعتناء بنفسك من خلال معرفة الأطعمة والأدوية التي يجب تجنبها ومن خلال تطوير عادات صحية مثل عدم الكحول أبداً والحصول على قسط كافٍ من الراحة وممارسة الرياضة وتجنب دخان التبغ. يمكنك رعاية طفلك حديث الولادة من خلال مراقبة أعراض اليرقان التي تعد علامة على نقص إنزيم G6PD. اطلب من مقدم الرعاية الصحية الخاص بك الحصول على معلومات لمساعدتك في إدارة التأثير الذي قد يحدثه نقص G6PD على حياتك اليومية.