هل طفلي منغولي

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 7096
المرسل : ام
البلد : ليبيا
التاريخ : 14-07-2020
مرات القراءة : 153
معلومات الطفل
اسم الطفل : ن
تاريخ ولادته : 16|1|2020
عمره : ستة اشهر
جنسه : أنثى
محيط رأسه : طرابلس
الوزن الحالي : اتنين كيلو
وزن الطفل عند الولادة : ٢٤٠٠
طوله : اتنين سم
تغذيته : حليب صناعي
معلومات إضافية
تغذية إضافية :
سوابق هامة :
سوابق عائلية :

نص الإستشارة

نبي نعرف هل بنتي داون أو لا

فيديو مرفق

رد الطبيب

هل طفلي منغولي


السلام عليكم

شاهدت الصورة

و هناك ملامح خفيفة جداً لمتلازمة داون 

و قد يكون عند الطفلة متلازمة داون خفيفة

و الافضل اجراء تحليل الكروموسومات للطفل

إذا اثبت تحليل الكروموسومات وجود متلازمة داون فيرجح ان تكون خفيفة جداً

و قد تكون الطفلة طبيعية و هي مجرد ملامح فقط

الطفل منغولي بشكل خفيف:


يستخدم هذا التعبير لوصف بعض الاطفال الذين تكون ملامح الوجه عندهم محيرة او منغولية بشكل خفيف 

و قد يستخدمه طبيب الاطفال احيانا ريثما يتأكد من تشخيص الحالة بتحليل الكروموسومات او الصبغيات

هل يمكن ان يكون الطفل عنده ملامح منغولية فقط و غير مصاب ؟


نعم و لا ...

فإما أن يكون الطفل طبيعياً 

او يكون منغولي عنده متلازمة داون بسبب وجود تثلث في الكروموسوم 21

و لكن احيانا يستخدم تعبير الطفل شبه منغولي للاشارة على الحالات الخفيفة او الموزايكية من الطفل المنغولي 

فبعض حالات الطفل المنغولي تكون حالة الطفل توحي ان الطفل قد يكون طبيعياً 

من حيث الملامح المنغولية الخفيفة و حركات و تطور الطفل القريبة الى الطبيعي

و الحقيقة ان الفصل هو بتحليل الكروموسومات او الصبغيات

كيف يكون الطفل شبه منغولي او داون بشكل خفيف؟


هناك حالات من متلازمة داون لا تكون كل خلايا الجسم مصابة بكروموسوم 21 زائد او بسبب حالة تسمى Translocation

و تسمى هذه الحالات داون الموزايكية اي متنوعة الخلايا

وهي الحالة الذي تكون فيه بعض خلايا الجسم طبيعية والخلايا الأخرى بها تثلث الصبغي 21.

و من بين كل 100 طفل من اطفال متلازمة داون هناك 1-2 ٪ منهم مصابين بمتلازمة داون الموازيكية 

و يقدر أن شخص واحد من 27 الف شخص من البشر لديه متلازمة داون الموزايكية

متوسط عمر الطفل عند تشخيص متلازمة موزاييك داون هو 1-4 سنوات من العمر.

السبب الأكثر شيوعًا لهذا التشخيص المتأخر هو قلة الاعراض و عدم وضوحها نقص المعرفة في المجال الطبي حول هذا الشكل النادر من متلازمة داون.

و مع ذلك ، يمكن للعديد من الأفراد ان يصلوا إلى مرحلة البلوغ دون تشخيص ولا يزال هناك الآلاف الذين لم يتلقوا تشخيصًا على الإطلاق.

قد تكون مادة الكروموسوم 21 الإضافية التي تسبب متلازمة داون أيضًا ناتجة عن Robertsonian translocation ، يشار إليه بمتلازمة Translocation Down ، وهو عندما يتم توصيل الذراع الطويلة للكروموسوم 21 بصبغ آخر ، غالبًا ما يكون الكروموسوم 14 أو نفسه.

و ارجو زيارة صفحة الطفل شبه المنغولي هنا