هل طفلي مصاب بالثلاسيميا

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 9426
المرسل : إسلام
البلد : العراق
التاريخ : 26-09-2022
مرات القراءة : 113
معلومات الطفل
اسم الطفل : براء
تاريخ ولادته : 2020/8/15
عمره : سنتين
جنسه : ذكر
محيط رأسه : طبيعي
الوزن الحالي : 12
وزن الطفل عند الولادة : *
طوله : *
تغذيته : حليب صناعي
معلومات إضافية
تغذية إضافية : /
سوابق هامة : لا توجد
سوابق عائلية : الاب ولام حاملين سمة مرض ثلاسيميا

نص الإستشارة

السلام عليكم ممكن اعرف نتيجة الفحص هل هناك اصابة بالمرض

صورة مرفقة
هل طفلي مصاب بالثلاسيميا

رد الطبيب

هل طفلي مصاب بالثلاسيميا ؟


السلام عليكم

بناء على التحليل المرفق الطفل غير مصاب بالثلاسيميا

و بما أن عمر الطفل سنتين فلا داعي لاعادة التحليل 

لأن نسب الخضاب بالرحلان تصبح ثابتة بعمر سنة و ما بعد

و التحليل المرفق هو رحلان الخضاب Hb electrophoresis

و هو تحليل كشف التلاسيميا

و في حال كان التحليل يكشف وجود ارتفاع بسيط في الهيموغلوبين A2

يمكن ان يكون الطفل حامل لمورثة التلاسيميا او لديه تلاسيميا صغرى

يستخدم الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين كاختبار فحص مسحي screening لتحديد الهيموجلوبين الطبيعي وغير الطبيعي وتقييم كميتها.

و الفحص النوعي المؤكد لوجود مرض الثلاسيميا هو كشف الجين المسبب بتحليل الجينات

و هو تحليل مكلف و غير متوفر إلا في مخابر قليلة

و يعتمد عادة على الرحلان فقط

تشمل أنواع الهيموغلوبين الهيموغلوبين A1 (HbA1)

والهيموغلوبين A2 (HbA2)

والهيموغلوبين F (الهيموغلوبين الجنيني)

والهيموغلوبين C (HbC) و

الهيموغلوبين S (HbS)

هل مرض التلاسيميا حصراً وراثي؟


نعم 

مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي 

يورث بمورثة جسمية متنحية 

أي ان الطفل المصاب يجب ان يتلقى المورثة من كلٍ من الأب والأم ليكون مصاباً بالثلاسميا

و اذا تلقى المورثة من أحد الوالدين فقد يصبح حامل للمورثة 

و قد يغيب المرض لأجيال ثم يعود للظهور 

الصورة التالية توضح توريث الثلاسيميا :

Illustration showing an example of how beta thalassemia is passed down from parent to child.

اشتباه بالإصابة بالتلاسيميا بسبب ارتفاع هيموجلوبين f :


ارتفاع هيموجلوبين f هو أحد علامات الثلاسيميا 

و النسبة النهائية للهيموجلوبين F تتحدد بعمر سنة و ما بعد 

 ويرتفع الهيموجلوبين الجنيني ف في الحالات التالية :


  1. ارتفاع طبيعي خلال السنة الأولى من عمر الطفل

  2. استمرار وراثي للهيموجلوبين الجنيني F

  3. فقر الدم المنجلي

  4. ثلاسيميا بيتا

  5. مرض HbC

  6. مرض HbE


و هو غير مرتفع عند طفلك 

ما هي التحاليل التي تثبت وجود ثلاسيميا؟

يستخدم الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين كاختبار فحص مسحي screening لتحديد الهيموجلوبين الطبيعي وغير الطبيعي وتقييم كميتها.

و الفحص النوعي المؤكد لوجود مرض الثلاسيميا هو كشف الجين المسبب بتحليل الجينات

و هو تحليل مكلف و غير متوفر إلا في مخابر قليلة

و يعتمد عادة على الرحلان فقط




تعتمد الطرق التي يشخص بها الطبيب مرض الثلاسيميا على نوع الثلاسيميا لديك.

 إذا كانت لديك أعراض طفيفة أو لم تكن لديك أعراض ، فقد يشتبه طبيبك في الثلاسيميا بناءً على نتائج فحص الدم الروتيني.

 تسبب أنواع أخرى من الثلاسيميا أعراضًا أكثر شدة يمكن العثور عليها في وقت مبكر من الحياة ، عادةً قبل أن يبلغ الطفل عامين.

لتحديد ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بالثلاسيميا ، قد يسأل طبيبك عن عوامل الخطر الخاصة بك ، بما في ذلك عائلتك وتاريخك الطبي. 

نظرًا لأن الثلاسيميا موروثة من خلال الجينات ، فقد يسأل مزودك أيضًا عما إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالثلاسيميا.

قد يطلب مزودك أيضًا اختبارات الدم أو الجينات.






اختبارات الدم والجينات للثلاسيمبيا:



قد يطلب مزود الخدمة الاختبارات التالية لتحديد ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بالثلاسيميا:


  • تعداد الدم الكامل (CBC) يقيس كمية الهيموجلوبين وأنواع مختلفة من خلايا الدم (مثل خلايا الدم الحمراء) في دمك. 

  • الأشخاص المصابون بمرض الثلاسيميا لديهم عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة وهيموجلوبين أقل من الطبيعي. 

  • اعتمادًا على نوع الثلاسيميا ، قد تبدو خلايا الدم الحمراء أصغر وتظهر علامات المرض تحت المجهر.

  • اختبارات الهيموجلوبين الخاصة أنواع الهيموجلوبين في عينة الدم. 

  • يمكن أن يساعد هذا الاختبار في التمييز بين الحالات الطبية المختلفة التي تسببها مشاكل الهيموجلوبين.

  • يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تحديد نوع الثلاسيميا لديك. 





المزيد من التفاصيل حول مرض الثلاسيميا هنا