هل طفلي لديه داون ام لا

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 8997
المرسل : س
البلد : مصر
التاريخ : 12-02-2022
مرات القراءة : 626
معلومات الطفل
اسم الطفل : محمد
تاريخ ولادته : 19/10/2021
عمره : 4شهور
جنسه : ذكر
محيط رأسه : لا اعلم
الوزن الحالي : 5,200
وزن الطفل عند الولادة : 3كيلو
طوله : 65
تغذيته : حليب صناعي
معلومات إضافية
تغذية إضافية : لايوجد
سوابق هامة : لايوجد
سوابق عائلية : لايوجد

نص الإستشارة

هل طفلي لديه داون ام لا , هل طفلي منغولي , هل ابني عنده تثلث الصبغي 21 , هل ولدي منغولي , هل طفلك يعاني من متلازمة داون , كيف اعرف ان طفل يداون منغولي , صورة طفل شك اشتباه شبه داون منغولي

فيديو مرفق

رد الطبيب

هل طفلي لديه داون ام لا


السلام عليكم 

شاهدت الفيديو 

و لدى الطفل ملامح متلازمة دوان 

فالوجه مدور 

و الانف صغبر افطس 

 و العين مائلة 

و يبدو من حركة الفم أن لسان الطفل كبير 

و قد يكون عند الطفلة متلازمة داون خفيفة

و الافضل اجراء تحليل الكروموسومات للطفل

إذا اثبت تحليل الكروموسومات وجود متلازمة داون فيرجح ان تكون خفيفة جداً

و قد يكون الطفل طبيعي و هي مجرد ملامح فقط

و التأكيد هو بتحليل الكروموسومات

الطفل داون الخفيف:


يستخدم هذا التعبير لوصف بعض الاطفال الذين تكون ملامح الوجه عندهم محيرة او منغولية بشكل خفيف 

و قد يستخدمه طبيب الاطفال احيانا ريثما يتأكد من تشخيص الحالة بتحليل الكروموسومات او الصبغيات

هل يمكن ان يكون الطفل عنده ملامح داون وهو غير مصاب ؟


نعم و لا ...

فإما أن يكون الطفل طبيعياً 

او يكون منغولي عنده متلازمة داون بسبب وجود تثلث في الكروموسوم 21

و لكن احيانا يستخدم تعبير الطفل شبه داون للاشارة على الحالات الخفيفة او الموزايكية من الطفل داون

فبعض حالات الطفل المنغولي تكون حالة الطفل توحي ان الطفل قد يكون طبيعياً 

من حيث الملامح المنغولية الخفيفة و حركات و تطور الطفل القريبة الى الطبيعي

و الحقيقة ان الفصل هو بتحليل الكروموسومات او الصبغيات

كيف يكون الطفل شبه الداون بشكل خفيف؟


هناك حالات من متلازمة داون لا تكون كل خلايا الجسم مصابة بكروموسوم 21 زائد او بسبب حالة تسمى Translocation

و تسمى هذه الحالات داون الموزايكية اي متنوعة الخلايا

وهي الحالة الذي تكون فيه بعض خلايا الجسم طبيعية والخلايا الأخرى بها تثلث الصبغي 21.

و من بين كل 100 طفل من اطفال متلازمة داون هناك 1-2 ٪ منهم مصابين بمتلازمة داون الموازيكية 

و يقدر أن شخص واحد من 27 الف شخص من البشر لديه متلازمة داون الموزايكية

متوسط عمر الطفل عند تشخيص متلازمة موزاييك داون هو 1-4 سنوات من العمر.

السبب الأكثر شيوعًا لهذا التشخيص المتأخر هو قلة الاعراض و عدم وضوحها نقص المعرفة في المجال الطبي حول هذا الشكل النادر من متلازمة داون.

و مع ذلك ، يمكن للعديد من الأفراد ان يصلوا إلى مرحلة البلوغ دون تشخيص ولا يزال هناك الآلاف الذين لم يتلقوا تشخيصًا على الإطلاق.

قد تكون مادة الكروموسوم 21 الإضافية التي تسبب متلازمة داون أيضًا ناتجة عن Robertsonian translocation ، يشار إليه بمتلازمة Translocation Down ، وهو عندما يتم توصيل الذراع الطويلة للكروموسوم 21 بصبغ آخر ، غالبًا ما يكون الكروموسوم 14 أو نفسه.

و ارجو زيارة صفحة الطفل شبه الداون هنا