نقص بيوتين الدم بسبب عوز البيوتينيداز
معلومات الإستشارة
معلومات الطفل
معلومات إضافية
نص الإستشارة
طفلتى تم تشخيصها بحاله نقص بيوتين فى الدم وهى الان تاخذ 5كبسولات بيوتين 5جم يوميا لتعويضه عن طريق الفم وكان لى طفلتين توفيا ولكن لم يتم تشخيص الحاله بطريقه صحيحه وتشابه اعر اض نقص البيوتين مع اعراض امراض اخرى كالتشنجات وضيق التنفس
ارجو الافاده هل ممكن تنمو بشكل طبيعى مع االعلم ات البيوتين مدى الحياه
صورة مرفقة
رد الطبيب
نقص بيوتين الدم بسبب عوز البيوتينيداز
السلام عليكم
يبدو من خلال تكرر الحالة عندكم عند اكثر م نطفل انك هناك حالة وراثية
و يرجح ان النقص سببه انزيم البيوتينيداز
و هو انزيم يدخل في استقلاب البيوتين
و غيابه يسبب نقص البيوتين في الجسم
و نقص او عوز البيوتينيداز هو مرض استقلابي نادر جدا جدا
و يمكن في حال تشخيص المرض مبكرا ان يعالج الطفل و يعيش اقرب ما يمكن للطبيعي
اسباب نقص البيوتين بسبب نقص البيوتينيداز :
المرض وراثي و يورث بصفة جسمية متنحية , اي انه قد يغيب لاجيال ثم يظهر
اعراض نقص البيوتين بسبب نقص البيوتينيداز :
تظهر الاعراض بعد الولادة بايام
حيث يصاب الطفل بالتشنج و ضعف العضلات و فقد السمع و تساقط الشعر
و في بعض الحالات يتأخر ظهور الاعراض
يتم التشخيص بفحص الجينات
علاج نقص البيوتين بسبب نقص البيوتينيداز :
يعطى الطفل مبكرا 5 الى 10 مل من البيوتين , و لا يعطى الطفل بيض نيء
و بخصوص حالة طفلك :
يمكن ان تنمو بشكل طبيعي اذا اكن العلاج منتظم و مبكر مع متابعة طبية دقيقة