نقص بيوتين الدم بسبب عوز البيوتينيداز

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 4412
المرسل : على
البلد : مصر
التاريخ : 14-05-2018
مرات القراءة : 211
معلومات الطفل
اسم الطفل : طفلتى
تاريخ ولادته : 11/11/2017
عمره : 6اشهر
جنسه : أنثى
محيط رأسه : لا اعلم لكنه طبيعى
الوزن الحالي : طبيعى7.700
وزن الطفل عند الولادة : تقريبا 2.9
طوله : لا اعلم
تغذيته : حليب صناعي
معلومات إضافية
تغذية إضافية :
سوابق هامة :
سوابق عائلية :

نص الإستشارة

طفلتى تم تشخيصها بحاله نقص بيوتين فى الدم وهى الان تاخذ 5كبسولات بيوتين 5جم يوميا لتعويضه عن طريق الفم وكان لى طفلتين توفيا ولكن لم يتم تشخيص الحاله بطريقه صحيحه وتشابه اعر اض نقص البيوتين مع اعراض امراض اخرى كالتشنجات وضيق التنفس
ارجو الافاده هل ممكن تنمو بشكل طبيعى مع االعلم ات البيوتين مدى الحياه

صورة مرفقة
نقص بيوتين الدم بسبب عوز البيوتينيداز

رد الطبيب

نقص بيوتين الدم بسبب عوز البيوتينيداز


السلام عليكم 

يبدو من خلال تكرر الحالة عندكم عند اكثر م نطفل انك هناك حالة وراثية 

و يرجح ان النقص سببه انزيم البيوتينيداز 

و هو انزيم يدخل في  استقلاب البيوتين 

و غيابه يسبب نقص البيوتين في الجسم 

و نقص او عوز البيوتينيداز هو مرض استقلابي نادر جدا جدا

و يمكن في حال تشخيص المرض مبكرا ان يعالج الطفل و يعيش اقرب ما يمكن للطبيعي

 

اسباب نقص البيوتين بسبب نقص البيوتينيداز :


المرض وراثي و يورث بصفة جسمية متنحية , اي انه قد يغيب لاجيال ثم يظهر 

اعراض نقص البيوتين بسبب نقص البيوتينيداز :


تظهر الاعراض بعد الولادة بايام 

حيث يصاب الطفل بالتشنج و ضعف العضلات و فقد السمع و تساقط الشعر 

و في بعض الحالات يتأخر ظهور الاعراض

يتم التشخيص بفحص الجينات 


علاج نقص البيوتين بسبب نقص البيوتينيداز :


 يعطى الطفل مبكرا 5 الى 10 مل من البيوتين , و لا يعطى الطفل بيض نيء

 و بخصوص حالة طفلك :

يمكن ان تنمو بشكل طبيعي اذا اكن العلاج منتظم و مبكر مع متابعة طبية دقيقة

و ارجو زيارة صفحة نقص بيوتين الدم للاطفال هنا