متلازمة داون هي حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم إضافي.

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم إضافي. الكروموسومات عبارة عن "حزم" صغيرة من الجينات في الجسم. إنهم يحددون كيفية تكوين جسم الطفل ووظائفه أثناء نموه أثناء الحمل وبعد الولادة. عادة ، يولد الطفل مع 46 كروموسومًا. الأطفال المصابون بمتلازمة داون لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات ، الكروموسوم 21. المصطلح الطبي لامتلاك نسخة إضافية من الكروموسوم هو "التثلث الصبغي". يشار إلى متلازمة داون أيضًا باسم التثلث الصبغي 21. تغير هذه النسخة الإضافية كيفية نمو جسم الطفل ودماغه ، مما قد يتسبب في حدوث تحديات عقلية وجسدية للطفل.

على الرغم من أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يتصرفون ويبدون متشابهين ، فإن لكل شخص قدرات مختلفة. 

عادة ما يكون لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون معدل ذكاء (مقياس ذكاء) في نطاق منخفض بدرجة معتدلة إلى متوسطة ويكونون أبطأ في التحدث من الأطفال الآخرين.

ومعدل ذكاء متلازمة داون هو 50 %

و عند البعض يكون مابين 30 الى 70 %

تتضمن بعض السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون ما يلي:

• وجه مفلطح وخاصة جسر الأنف


• عيون على شكل لوز مائلة


• رقبة قصيرة


• آذان صغيرة


• لسان يميل إلى الخروج من الفم


• بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون)


• الأيدي والأقدام الصغيرة


• خط واحد عبر راحة اليد (تجعد راحي)


• أصابع خنصر صغيرة تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام


• توتر عضلي ضعيف أو مفاصل رخوة


• أقصر في الطول مثل الأطفال والبالغين

كم عدد الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون؟

تظل متلازمة داون هي الحالة الصبغية الأكثر شيوعًا التي يتم تشخيصها في الولايات المتحدة. كل عام ، حوالي 6000 طفل يولدون في الولايات المتحدة يعانون من متلازمة داون. وهذا يعني أن متلازمة داون تحدث في حوالي 1 من كل 700 طفل. 1

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون. غالبًا لا يستطيع الناس التمييز بين كل نوع دون النظر إلى الكروموسومات لأن السمات الجسدية والسلوكيات متشابهة.

• التثلث الصبغي 21: يعاني حوالي 95٪ من المصابين بمتلازمة داون من التثلث الصبغي 21. 2 مع هذا النوع من متلازمة داون ، تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين عاديتين.


• متلازمة داون: يمثل هذا النوع نسبة صغيرة من المصابين بمتلازمة داون (حوالي 3٪). 2 يحدث هذا عند وجود جزء إضافي أو كروموسوم 21 إضافي كليًا ، ولكن يتم ربطه أو "نقله" إلى كروموسوم مختلف بدلاً من كونه كروموسوم 21 منفصلًا.


• متلازمة موزاييك داون: يصيب هذا النوع حوالي 2٪ من المصابين بمتلازمة داون. 2 فسيفساء تعني خليط أو مزيج. بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية ، تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من الكروموسوم 21 ، لكن الخلايا الأخرى بها نسختان نموذجيتان من الكروموسوم 21. قد يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية نفس السمات التي يتمتع بها الأطفال الآخرون الذين يعانون من متلازمة داون. ومع ذلك ، قد يكون لديهم ميزات أقل للحالة بسبب وجود بعض (أو العديد) الخلايا التي تحتوي على عدد نموذجي من الكروموسومات.

الأسباب وعوامل الخطر

• يؤدي الكروموسوم 21 الإضافي إلى السمات الجسدية وتحديات النمو التي يمكن أن تحدث بين الأشخاص ذوي متلازمة داون. يعرف الباحثون أن متلازمة داون ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي ، لكن لا أحد يعرف على وجه اليقين سبب حدوث متلازمة داون أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورًا.


• أحد العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم. النساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر عندما يصبحن حوامل أكثر عرضة للحمل المتأثر بمتلازمة داون مقارنة بالنساء اللائي يحملن في سن أصغر. 3-5 ومع ذلك ، فإن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا ، نظرًا لوجود عدد أكبر من المواليد بين النساء الأصغر سنًا. 6،7

تشخيص مرض داون:

هناك نوعان أساسيان من الاختبارات المتاحة للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. يمكن أن يخبر اختبار الفحص المرأة ومقدم الرعاية الصحية الخاص بها ما إذا كان حملها لديه فرصة أقل أو أعلى للإصابة بمتلازمة داون. لا تقدم اختبارات الفحص تشخيصًا مطلقًا ، لكنها أكثر أمانًا للأم والطفل النامي. يمكن أن تكتشف الاختبارات التشخيصية عادةً ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا ، ولكنها قد تكون أكثر خطورة على الأم والطفل النامي. لا يمكن لاختبارات الفحص والتشخيص أن تتنبأ بالتأثير الكامل لمتلازمة داون على الطفل ؛ لا أحد يستطيع التنبؤ بهذا.

اختبارات الكشف خلال الحمل:

غالبًا ما تتضمن اختبارات الفحص مزيجًا من فحص الدم ، والذي يقيس كمية المواد المختلفة في دم الأم (على سبيل المثال ، MS-AFP ، وفحص المسح الثلاثية ، وفحوص المسح الرباعية) ، والموجات فوق الصوتية ، والتي تخلق صورة للطفل. أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، أحد الأشياء التي ينظر إليها الفني هو السائل الموجود خلف رقبة الطفل. السوائل الزائدة في هذه المنطقة يمكن أن تشير إلى مشكلة وراثية. يمكن أن تساعد اختبارات الفحص هذه في تحديد خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون. في حالات نادرة ، يمكن أن تعطي اختبارات الفحص نتيجة غير طبيعية حتى في حالة عدم وجود أي خطأ في الطفل. في بعض الأحيان ، تكون نتائج الاختبار طبيعية ومع ذلك تفوتهم مشكلة موجودة.

الاختبارات التشخيصية:

عادة ما يتم إجراء الاختبارات التشخيصية بعد اختبار فحص إيجابي لتأكيد تشخيص متلازمة داون. تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي:

• أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) - يفحص المادة المأخوذة من المشيمة


• بزل السلى - يفحص السائل الأمنيوسي (السائل من الكيس المحيط بالطفل)


• أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS) - لفحص الدم من الحبل السري

تبحث هذه الاختبارات عن التغيرات في الكروموسومات التي تشير إلى تشخيص متلازمة داون.

مشاكل صحية أخرى عند متلازمة داون:

كثير من المصابين بمتلازمة داون لديهم سمات وجه مشتركة ولا يعانون من عيوب خلقية كبيرة أخرى. ومع ذلك ، قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من عيب خلقي كبير أو أكثر أو مشاكل طبية أخرى. بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا بين الأطفال ذوي متلازمة داون مذكورة أدناه. 8

• فقدان السمع


• انقطاع النفس الانسدادي النومي ، وهي حالة يتوقف فيها تنفس الشخص مؤقتًا أثناء النوم


• التهابات الأذن


• أمراض العيون


• عيوب القلب الموجودة عند الولادة

يقوم مقدمو الرعاية الصحية بشكل روتيني بمراقبة الأطفال ذوي متلازمة داون لهذه الحالات.

العلاج:

متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة. غالبًا ما تساعد الخدمات في وقت مبكر من الحياة الرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة داون على تحسين قدراتهم البدنية والذهنية. تركز معظم هذه الخدمات على مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون على تطوير إمكاناتهم الكاملة. تشمل هذه الخدمات العلاج الكلامي والمهني والعلاج الطبيعي ، وعادة ما يتم تقديمها من خلال برامج التدخل المبكر في كل ولاية. قد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون أيضًا إلى مزيد من المساعدة أو الاهتمام في المدرسة ، على الرغم من تضمين العديد من الأطفال في الفصول الدراسية العادية.