مرض نقص انزيم GAMT

هل سوف يكون طفل طبيعي بعد العلاج والتغذية المناسبة

نقص و عوز غوانيدينواسيتات ميتيل ترانسفيراز

Guanidinoacetate methyltransferase deficiency

مرض استقلابي نادر قابل للعلاج , و يعرف أقل من 100 مريض في جميع أنحاء العالم.

اعراض و علامات مرض نقص انزيم GAMT:

تبدأ الاعراض ما بين 3 أشهر و 3 سنوات من العمر. فالأطفال المصابون يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة إلى حد كبير مع عجز مميز في اللغة التعبيرية، بغض النظر عن درجة العجز الفكري.

و تشاهد الاختلاجات و تكون من أنواع مختلفة، في معظم الحالات وغالبا ما تكون مستعصية على العلاج.

الاضطرابات السلوكية مثل فرط النشاط وميزات التوحد هي أيضا متكررة. قد يكون لدى الاطفال المرضى أيضا اضطرابات الحركة التي تؤثر أساسا على نظام خارج الهرمية و يظهر حركات رقص و ترنح.
 

اسباب مرض نقص انزيم GAMT:

 يرجع ذلك إلى الطفرات في الجين غمت (19p13.3). وقد تم تحديد الطفرات المختلفة ، أكثر الطفرة التي تم تحديدها، c.327G> A (p.K109K، لصق الموقع إيكسون 2)، موجود في أليل واحد على الأقل في أكثر من 50٪ من الأسر. C.59G> غالبا ما يصادف C في المرضى البرتغاليين. حتى الآن لم يتم إنشاء أي النمط الجيني الارتباط النمط الظاهري.
 

تشخيص مرض نقص انزيم GAMT:

التشخيص يشتبه به سريريا اولا في الأطفال الذين يعانون من تاخر في التطور و تأخير اللغة، او لديهم سلوك التوحد والمضبوطات. ويستند التشخيص على وجود مستويات عالية من غوانيدينواسيتات  في البول / الدم وانخفاض مستويات الكرياتين في الدماغ.

يتم تأكيد التشخيص عن طريق الفحص الجيني للطفرات في جين غمت. في حالة وجود أهمية غير معروفة لمتغير الجينات، وقياس النشاط تحفيز انزيم غمت يساعد على تأكيد نقص وظيفي. وقد وضعت أساليب لفحص حديثي الولادة ويجري حاليا تنفيذ مشاريع رائدة في مختلف برامج فحص حديثي الولادة.

الامراض الاخرى المشابهة :
التشخيص التفريقي في الأطفال الذين يعانون من نقص الكرياتين الدماغي يتضمن L- أرجينين: نقص غلايسين أميدينوترانزفيراس (أغات) ونقص الناقل الكرياتين المرتبطة X. في حالة نقص الكرياتين الدماغي الجزئي، يجب أن تؤخذ في الاعتبار بيلة حمض أرجينينوسوتشينيك، نوع سيترولينميا الأول، وضمور من المشيمية وشبكية العين

  تشخيص مرض نقص انزيم GAMT قبل الولادة:

التشخيص المبكر أو قبل الولادة ممكن للزوجين المعرضين للخطر.

الاستشارة الوراثية
انتقال الوراثة هو بطريقة متنحية جسمية. وفي حالة وجود سوابق في الاسرة، يوصى بإجراء اختبارات جينية للعائلة والمشورة الوراثية فيما يتعلق بتنظيم الأسرة.
 

علاج مرض نقص انزيم GAMT:

يتكون العلاج من جرعة عالية عن طريق الفم مونوهيدرات الكرياتين، في تركيبة مع مكملات أورنيثين (100-800mg / كغ / يوم تعطى في 3-6 جرعات يوميا) و / أو تقييد الموارد الغذائية من أرجينين (15-25mg / كغ / يوم).

مراقبة علاج نقص غمت ينطوي على القياس المنتظم لمستويات غوانيدينواسيت البلازما و أورنيثين. العلاج يحسن الاختلاج والتشنج والاضطرابات السلوكية والحركة، لكنه لا يمكن عكس الإعاقة الفكرية والتأخر التنموي اذا حصلت قبل التشخيص و العلاج. لذلك الكشف المبكر ضروري لتجنب تلف الدماغ الذي لا رجعة فيه. الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات :orphnet - آخر تحديث 09/01/2018