مرض ليبر الخلقي: 5 أعراض

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 9709
المرسل : ع
البلد : مصر
التاريخ : 22-01-2023
مرات القراءة : 30
معلومات الطفل
اسم الطفل : ل
تاريخ ولادته : ٢٨/١/٢٠٢٠
عمره : ٣ سنوات
جنسه : أنثى
محيط رأسه : ٤٧.٥
الوزن الحالي : ١١.٥
وزن الطفل عند الولادة : ٣٧٠٠
طوله : ..
تغذيته : حليب الأم
معلومات إضافية
تغذية إضافية : بيدياشور
سوابق هامة : الطفلة تعاني من داء ليبر الخلقي ( كف البصر )
سوابق عائلية : لا يوجد اي سوابق عائليه

نص الإستشارة

مرحبًا ، في البارحة كنت في عيادة الوراثة عمل بعض الفحوصات الجينية المتعلقة بداء ليبر لابنتي و عند قياس محيط الرأس وجدوا انه ٤٧.٥ و قد قيل بانه اصغر من الطبيعي و ايضا الطول اقصر من الطبيعي فهل يوجد اي مشكله؟ ليان لا تعاني من اي مشاكل عقليه الحمد لله و لا حركيه، فهل يجب التوجه لطبيب غدد صماء لمراقبة هرمون النمو؟

رد الطبيب

مرض ليبر الخلقي: 5 أعراض


السلام عليكم

مقاييس الطفلة تناسب طفل عمره سنى الى سنة و نصف

و من الافضل إجراء تقييم للطفلة عند طبيب اطفال متخصص في الغدد الصماء للاطفال

و الذي قد يشكل :


  1. صورة لعمر العظم

  2. عيار هرمون النمو

  3. فحوص أخرى


و قد يكون بطء النمو مرتبط بداء ليبر او ان هناك أسباب أخرى

 اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا

و بشكل عام :

اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي


اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي (LHON) هو مرض موروث من والدتك. يتسبب في فقدان بصرك ، بدءًا من تشويش غير مؤلم. ستتأثر رؤيتك المركزية ، التي تحتاجها للقيادة والقراءة والتعرف على الوجوه أولاً. تبدأ الأعراض عادة بين سن 15 و 35 سنة. وفي النهاية قد تصاب بالعمى.



ما هو اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي (LHON)؟


اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي (LHON) ، أو فقدان البصر المفاجئ ، هو شكل موروث من فقدان البصر. يبدأ بغشاوة غير مؤلمة أو ضبابية في إحدى العينين أو كلتيهما ، ثم يتفاقم مع فقدان الحدة وفقدان رؤية الألوان. يؤثر LHON على الرؤية المركزية اللازمة للمهام التفصيلية مثل القراءة والقيادة والتعرف على الوجوه. إذا كان لديك LHON فقد تصبح أعمى من الناحية القانونية.

LHON هو مرض ميتوكوندريا ، مما يعني أنه موروث فقط من خلال الأم. يشار إلى الأفراد الذين فقدوا رؤيتهم المركزية على أنهم "متأثرون". يشار إلى الأفراد الذين يحملون إحدى طفرات الميتوكوندريا ولكنهم لا يعانون من فقدان البصر على أنهم "حاملون".

يُطلق على اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي أحيانًا اسم ضمور ليبر البصري أو اعتلال ليبر العصبي البصري. سميت على اسم الدكتور ثيودور ليبر ، الذي درس المرض. LHON وراثي - ينتقل من الوالدين إلى الطفل. كلمة "بصري" تعني العين أو الرؤية. "الاعتلال العصبي" هو المصطلح الطبي لمرض العصب.

ما مدى شيوع اعتلال الأعصاب البصري الوراثي ليبر؟


يصيب اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي واحدًا من كل 50000 شخص.

50٪ من الذكور الذين لديهم طفرة LHON و 85٪ من الإناث لا يعانون أبدًا من فقدان البصر.

هل اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي دائم؟


معظم حالات اعتلال الأعصاب البصري الوراثي ليبر دائمة. قد يفقد حوالي 95٪ من الأشخاص المصابين بمرض LHON بصرهم قبل بلوغهم سن الخمسين.

من هو المعرض لخطر الاعتلال العصبي البصري الوراثي ليبر؟


يبدأ اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي عادةً عندما تكون مراهقًا أو في العشرينات من العمر. نادرًا ما يصاب شخص ما بفقدان البصر المفاجئ عندما كان طفلاً أو في وقت لاحق في مرحلة البلوغ.

يتأثر الرجال بـ LHON أكثر من النساء.

تبدأ الأعراض في الظهور بين سن 15 و 35 سنة في معظم الحالات. ومع ذلك ، فقد تم الإبلاغ عن أعمار تبدأ بين عامين و 87 عامًا.

كيف يبدأ الاعتلال العصبي البصري الوراثي ليبر؟


يبدأ اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي بغشاوة غير مؤلمة وضبابية في الرؤية. قد يبدأ فقدان البصر في إحدى عينيك أو كليهما. عادة ستلاحظ ضبابية في عينك السليمة بعد عدة أسابيع أو أشهر.

Gene therapy for rare eye disease safe but lacks efficacy in early trial |  National Institutes of Health (NIH)


ما هي عوامل الخطر المرتبطة بالاعتلال العصبي البصري الوراثي ليبر؟


إذا كان لديك طفرة في الحمض النووي للميتوكوندريا ، فهذا لا يعني أنك ستعاني من فقدان البصر. يختلف التعبير الجيني باختلاف طفرة الميتوكوندريا. في معظم الطفرات ، يكون لدى الإناث فرصة تبلغ حوالي 15٪ ولدى الذكور حوالي 50٪ فرصة للتأثر. يعتقد بعض الأطباء أن المواد السامة قد تؤدي إلى الإصابة بالعمى. يُقترح أن يتجنب الأشخاص المصابون بطفرة LHON بعض المواد بما في ذلك الدخان والكحول وأبخرة الطلاء.



ما الذي يسبب اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي؟


LHON هو حالة وراثية ناتجة عن طفرة في الحمض النووي للميتوكوندريا. إنه ناتج عن طفرات في الجينات التالية:


  • MT-NDI1.

  • MT-ND4.

  • MT-ND4L.

  • MT-ND6.


يحدث فقدان البصر بسبب موت الخلايا الموجودة في العصب البصري (العين). ينقل العصب البصري المعلومات المرئية من عينيك إلى عقلك ، وبمجرد أن تموت هذه الخلايا ، لم يعد العصب البصري قادرًا على أداء وظيفته بشكل فعال. أظهرت بعض الدراسات أن التدخين وشرب الكحول قد يساهمان في تدهور الحالة.

قد تحصل على LHON على الرغم من عدم وجود حالات أخرى في عائلتك.

ما هي علامات وأعراض اعتلال الأعصاب البصري الوراثي ليبر؟


يبدأ LHON عادةً بتشويش بصري غير مؤلم يؤثر على المجال البصري المركزي في عين واحدة. تظهر على العين الأخرى أعراض مماثلة بعد شهرين إلى ثلاثة أشهر. في حوالي 25٪ من الحالات ، تصاب كلتا العينين بفقدان البصر في وقت واحد. مع مرور الوقت ، قد تفقد حدة البصر (حدة البصر) ورؤية الألوان.

في معظم الحالات ، يكون فقدان البصر هو العرض الوحيد لمرض LHON. ومع ذلك ، فإن الحالة الموصوفة بـ "LHON plus" تحدث أحيانًا. تشمل هذه الأعراض الإضافية:


  • اضطرابات الحركة.

  • الارتعاش.

  • عيوب التوصيل القلبي (مشاكل في الإشارات الكهربائية التي تتحكم في ضربات قلبك).

  • متلازمة لي .

  • أعراض مشابهة لمرض التصلب المتعدد (من المرجح أن تحدث عند النساء). تشمل هذه الأعراض ضعف العضلات وضعف التنسيق والخدر والمزيد. يمكن أن يشمل LHON-MS (التصلب المتعدد) أحيانًا ألمًا في العين ومشاكل في الجهاز العصبي المركزي.


كيف تحصل على اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي؟


اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي هو أحد أمراض الميتوكوندريا ، مما يعني أنك ترثه عن طريق والدتك.

هل تتفاقم بعض الأطعمة أو تحسن اعتلال الأعصاب البصري الوراثي من ليبر؟


لا أحد. لا توجد أطعمة أو مشروبات تؤثر على LHON.

هل اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي مؤلم؟


الاعتلال العصبي البصري الوراثي الكلاسيكي ليبر ليس مؤلمًا. قد يشمل LHON-MS (التصلب المتعدد) بعض آلام العين.



كيف يتم تشخيص اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر؟


سيختبر مقدم الرعاية الصحية عينيك ، وإذا اشتبهوا في أن أعراضك ناتجة عن LHON ، فيمكنهم طلب فحص دم لمعرفة ما إذا كنت تحمل طفرة في الميتوكوندريا.

ما الأسئلة التي قد يطرحها موفر الرعاية الصحية الخاص بي لتشخيص اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي؟



  • هل يعاني أي فرد في عائلتك من اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي؟

  • هل سمعت عن أي من أسلافك لديهم LHON؟

  • متى بدأت رؤيتك تصبح ضبابية أو ضبابية؟

  • هل تضعف رؤيتك في عين واحدة أم في كلتيهما؟

  • هل أنت قادر على التعرف على الوجوه؟

  • هل انت قادر على القراءة؟

  • هل أنت قادر على القيادة؟




هل هناك علاج لاعتلال العصب البصري الوراثي ليبر؟


حتى الآن لا يوجد علاج لاعتلال العصب البصري الوراثي ليبر. ومع ذلك ، قد يتعافى بعض الأشخاص (وليس كل) من بصرهم. هذا نادر الحدوث مع 11778 طفرة ولكن على الأرجح مع 3،460 و 14484 طفرة.

كيف يتم علاج الاعتلال العصبي البصري الوراثي ليبر؟ ما الأدوية المستخدمة؟


حاليًا ، لا يوجد علاج معتمد لاعتلال الأعصاب البصري الوراثي في ​​ليبر. يوصى أحيانًا بتناول فيتامين ج وفيتامين هـ وفيتامين ب 12.

فيما يتعلق بالأدوية ، أظهرت تجربة سريرية لـ Idebenone ، وهو شكل اصطناعي من الإنزيم المساعد Q10 ، فعاليته في حوالي نصف الحالات. العلاج الآخر الذي يبدو واعدًا هو دواء EPI-743 الذي وافقت عليه إدارة الغذاء والدواء (FDA). هذا الدواء مشابه لـ Idebenone ولكنه يحتوي على اختلاف طفيف قد يسمح بزيادة استعادة الرؤية.

هناك حاجة إلى البحث المستمر من أجل إيجاد علاج آمن وفعال. التجارب السريرية جارية. يستكشف الخبراء العلاج الهرموني واستبدال الميتوكوندريا والعلاج الجيني.

هناك خدمات دعم متاحة إذا كان لديك LHON:


  • المعينات البصرية.

  • إعادة التأهيل المهني.

  • خدمات اجتماعية.


ما هي العلاجات الجراحية لاعتلال الأعصاب البصري الوراثي ليبر؟


في هذا الوقت لا توجد علاجات جراحية متاحة.

هل هناك مضاعفات / آثار جانبية للعلاج؟


لا توجد مضاعفات في هذا الوقت.

ما هو مقدم الرعاية الصحية الذي سيتعامل مع الاعتلال العصبي البصري الوراثي ليبر؟


إذا كنت تعاني من أعراض اعتلال الأعصاب البصري الوراثي في ​​Leber ، فيجب أن تتم مراقبتك ومساعدتك من قبل طبيب عيون (أخصائي رعاية عيون) أو طبيب عيون أعصاب. إذا كان لديك LHON plus ، فستتم مراقبتك من قبل فريق متعدد التخصصات من مقدمي الرعاية الصحية المتخصصين في عينيك وقلبك وعقلك.



هل يمكن منع الاعتلال العصبي البصري الوراثي ليبر؟


لسوء الحظ ، لا يمكنك تجنب الجينات المعيبة الموروثة من والدتك.

إذا كنت تخطط لأن تكون أماً ، فيمكنك إجراء بعض الاختبارات قبل الولادة لتحديد الخطر الجيني لاعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي. قد يقدم موفر الرعاية الصحية الخاص بك استشارة وراثية ، حيث ستناقش المخاطر المحتملة على أطفالك. باستخدام هذه المعلومات ، يمكنك اتخاذ قرارات تنظيم الأسرة الخاصة بك.

ما الأدوية التي يمكنني تناولها لتقليل خطر إصابتي بالاعتلال العصبي البصري الوراثي من ليبر؟


لا يُعرف عن أي أدوية تمنع أو تقلل من خطر الإصابة باعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي.



ما هي التوقعات (التوقعات) للأشخاص الذين يعانون من اعتلال الأعصاب البصري الوراثي ليبر؟


قد يعاني الأفراد المصابون بـ LHON من فقدان البصر بشكل دائم. بمجرد حدوث فقدان البصر المركزي ، لن ترى عادة أي تحسن في الرؤية ويمكن اعتبارها عمياء من الناحية القانونية. في بعض الحالات ، يكون لدى الأفراد الذين عانوا من فقدان البصر تحسن في الرؤية المركزية في غضون اثني عشر شهرًا. ومع ذلك ، يعد هذا نادرًا وقد يعتمد على نوع طفرة LHON التي يمتلكها الفرد.

هل يمكن أن يختفي اعتلال الأعصاب البصري الوراثي من ليبر من تلقاء نفسه؟


في حالات نادرة ، تتحسن الرؤية ، لكن LHON لا يختفي أبدًا.



كيف يمكن لأصدقائي وعائلتي المساعدة؟


أخبر أصدقاءك وعائلتك عن أعراضك واجعلهم على دراية بحدودك وتوقعات سير المرض لديك.

متى يجب أن أرى مقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟


إذا كنت تعاني من مشاكل في الرؤية ، سواء كان هناك تاريخ من اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي في ​​عائلتك أم لا ، فراجع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك على الفور. لا تنتظر لترى ما إذا كانت ستزداد سوءًا.

يمكن أن يكون اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي تشخيصًا صادماً. يعمل الخبراء على إيجاد علاج ، لكن في الوقت نفسه ، استمع إلى تعليمات مقدم الرعاية الصحية واعتمد على عائلتك وأصدقائك ومقدمي الخدمة.


 اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا