مرض الجسم الثفني

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 9837
المرسل : سميرة
البلد : الجزائر
التاريخ : 20-03-2023
مرات القراءة : 1710
معلومات الطفل
اسم الطفل : هالة
تاريخ ولادته : 7/12/2022
عمره : 3
جنسه : أنثى
محيط رأسه : 42
الوزن الحالي : 6.800
وزن الطفل عند الولادة : 3.200
طوله : 58
تغذيته : حليب صناعي
معلومات إضافية
تغذية إضافية : no
سوابق هامة : no
سوابق عائلية : no

نص الإستشارة

ابني يعاني من عدم اكتمال الجسم الثفني لكن لا تظهر عليه اي علامات يركز على الاشياء يسمع الاصوات لم يتشنج وليس له اي تشوهات بدماغ اخرى ويقف ويمسك رقبته جيدا وينطق ببعض الحروف ويضحك بصوة مرتفع ويعرف افراد المنزل هل يمكنك شرح مدى تاتير المرض عليه

رد الطبيب

مرض الجسم الثفني


السلام عليكم 

شاهد تقرير الاشعة وهو تصوير المقطعي أو الطبقي المحوري للدماغ والتقرير يقول بما يلي:

يشاهد تشوه متعدد في الدماغ مكون من غياب كامل للجسم الثفني مع توسع في الجزء الخلفي للبطينات الجانبية بالجهتين

مع مظهر شعاي يتماشى مع :

Polymicrogyria وهي حالة تتميز بنمو غير طبيعي للدماغ قبل الولادة. حيث يحتوي سطح الدماغ عادةً على العديد من النتوءات أو الطيات ، تسمى التلافيف. في الأشخاص الذين يعانون من polymicrogyria ، يتشكل في الدماغ طيات كثيرة، وتكون الطيات صغيرة بشكل غير عادي

وحول تأثير المرض على الطفل: 

الامر يختلف من طفلٍ لآخر وبحسب تطور حالة الطفل مع الوقت والعمر على المدى الطويل 

وحتى الآن يبدو أن تأثر طفلك بالحالة خفيف

والطفل بحاجة للمتابعة الطويلة

ولا يشترط أن يكون لدى الطفل تخلف عقلي دوماً

وطفلك بحاجة للمتابعة عند طبيب اعصاب الاطفال

وقد يحتاج للفيزيوثيرابي الطويلة الامد

ويبقى لكل طفل حالته الخاصة

اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا

وبشكل عام وللمعلومات:

ما هو عدم تكوّن الجسم الثفني ؟

اختصار الحالة بالانكليزي هو ACC

ملخص الحالة:


إن عدم او نقص تكوّن الجسم الثفني (ACC) هو عيب خلقي نادر في الدماغ.

 في هذا الاضطراب ، لم تتطور الروابط الرئيسية بين جانبي الدماغ. عندما يتم تطوير هذه الوصلات جزئيًا ، عادةً ما يتم استخدام المصطلحين "نقص تنسج" أو "خلل التخلق" بدلاً من ذلك.

Figure, Corpus callosum hypoplasia. Image courtesy S Bhimji MD] -  StatPearls - NCBI Bookshelf

الصورة في الايسر لدماغ طفل طبيعي, وفي الايمن لدماغ طفل عنده نقص تكون الجسم الثفني الموضح باللون البرتقالي

بعض الأطفال ليس لديهم أعراض. يطور آخرون اعراضاً مختلفة ، بما في ذلك:


  • صعوبات التعلم

  • النوبات التشنجية

  • مشاكل الرؤية


عادة ، سبب ACC غير معروف. ومع ذلك ، فإن أقلية من الحالات تنجم عن طفرات جينية أو إصابة أثناء الحمل.

ما هو الخلل الحاصل في دماغ الطفل في حال عدم تكون او اكتمال الجسم الثفني؟ 


ACC هو عيب خلقي نادر. في ACC ، لم يتشكل الهيكل الذي يربط بين نصفي الدماغ بشكل صحيح. تعتمد النظرة المستقبلية للأطفال المصابين بهذه الحالة على:


  • شدة الحالة

  • وجود تشوهات دماغية أخرى


قد لا تظهر أي أعراض على الأطفال الذين يعانون من عدم اكتمال الجسم الثفني ولكن ليس لديهم تشوهات دماغية أخرى. ومع ذلك ، يمكن أن يعاني الأطفال الأكثر تضرراً من النوبات ، وصعوبات التعلم ، ومشاكل الرؤية ، وغيرها من المشكلات.

تعريفات:


  • الجسم الثفني (CC). الهيكل الذي يربط نصفي الدماغ أو الجانبين.

  • نقص التكون. تشكيل رقيق بشكل غير طبيعي لـ CC.

  • خلل التكون. تشوه في CC.

  • عدم تكوّن الجسم الثفني (ACC). الغياب التام للجنة المركزية.

  • ACC معزول. مشاكل في CC عندما يكون باقي الدماغ طبيعيًا.


ملاحظة: من أجل التبسيط ، تشير هذه الصفحة إلى جميع اضطرابات تكوين الجسم الثفني باسم ACC.

العلامات والأعراض 


تشخيص الحالة قبل الولادة:

يمكن في بعض الأحيان تشخيص ACC على الموجات فوق الصوتية للجنين قبل الولادة. يمكن للتصوير بالرنين المغناطيسي (صورة بالرنين المغناطيسي) للجنين تأكيد هذه النتائج. يمكن أن يوفر التصوير بالرنين المغناطيسي قبل الولادة مزيدًا من التفاصيل حول:


  • ما إذا كان هناك تشوهات أخرى في الدماغ أم لا

  • شدة ACC أو تشوهات أخرى


بعد الولادة:

في كثير من الأحيان ، ومع ذلك ، لا يظهر ACC على الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. في هذه الحالات ، قد يتم اكتشاف ACC بعد الولادة باستخدام التصوير. تشمل الصور التي يمكن أن تجد ACC بعد الولادة ما يلي:


  • الموجات فوق الصوتية

  • التصوير المقطعي المحوسب

  • التصوير بالرنين المغناطيسي


يمكن أيضًا استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي عند الرضع لأسباب أخرى. يمكن أن يساعد الأطباء على فهم الأعراض بشكل أفضل. يمكنه أيضًا البحث عن أسباب أخرى للأعراض.

أعراض

بعض حالات ACC خفيفة. هذه الحالات لا تسبب أي أعراض. تسبب حالات أخرى أعراضًا ، ولكن ليس على الفور. عندما تتأخر الأعراض ، يمكن أن يكون هناك تأخير في التشخيص أيضًا.

يمكن أن تشمل أعراض ACC:


  • صغر الرأس . هذا عندما يكون الرأس صغيرًا بشكل غير طبيعي.

  • ضخامة الرأس. هذا عندما يكون الرأس كبيرًا بشكل غير طبيعي.

  • تأخر النمو. قد يكون هناك تأخير في الوصول إلى المعالم البارزة مثل:

    • التدحرج

    • الجلوس

    • الوقوف

    • المشي

    • التحدث

    • التعلُّم

    • استخدام اليدين



  • مشاكل في التحكم في المحرك والحركة. يمكن أن يشمل ذلك:

    • العضلات المشدودة جدًا أو المرنة جدًا

    • مشاكل في التوازن والتنسيق بين العين واليد

    • حركات غير متوقعة



  • مشاكل في الكلام. يمكن أن يشمل ذلك:

    • مشاكل تكوين الكلمات

    • مشاكل فهم اللغة



  • صعوبات التعلم. سيحتاج بعض الأطفال إلى مساعدة إضافية في المدرسة أو للتسجيل في التعليم الخاص.

  • مشاكل في الرؤية والسمع. سيحتاج بعض الأطفال إلى علاج بصري أو سمعي أو أجهزة سمعية أو تجهيزات خاصة في المدرسة.

  • الصرع . قد يصاب الأطفال بنوبات تتطلب أدوية و / أو إجراءات و / أو نظامًا غذائيًا طبيًا متخصصًا.

  • اختلافات الوجه. قد لا يشبه بعض الأطفال آبائهم بسبب تطور الوجه غير الطبيعي. قد يكون لبعض المتلازمات الجينية سمات مشتركة.




الأسباب


في معظم الحالات ، يكون سبب ACC غير معروف.









أسباب وراثية:




بعض الحالات وراثية. قد تكون الطفرة الجينية موروثة من أحد الأبوين أو كليهما. قد يحدث أيضًا بشكل عشوائي. تسمى الطفرات العشوائية الجديدة طفرات دي نوفو .

ترتبط العديد من الطفرات الجينية بـ ACC. غالبًا ما تسبب اختلافات تنموية أخرى أيضًا.





أسباب ما قبل الولادة:




في بعض الأحيان يحدث ACC بسبب إصابة ما قبل الولادة. أنواع مختلفة من الإصابات يمكن أن تدمر الجسم الثفني قبل الولادة. الامثله تشمل:


  • عدوى

  • الصدمة الجسدية

  • تعاطي الكحول أثناء الحمل










التشخيص والتحاليل والصور:


يمكن أن تساعد عدة أنواع من الاختبارات المعملية في فهم ACC.





تصوير الدماغ:




يمكن أن يكون التصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية وأحيانًا الموجات فوق الصوتية مفيدة في تشخيص ACC. يمكنهم أيضًا المساعدة في البحث عن مشاكل الدماغ الأخرى المرتبطة.





الاختبارات الجينية:




قد يكون الاختبار الجيني مفيدًا في تحديد ما إذا كان هناك سبب وراثي لـ ACC. يمكن أن يساعد فهم السبب الجيني في توجيه تنظيم الأسرة. قد يساعد أيضًا المتخصصين في تحديد خطر إصابة الطفل بمضاعفات.

هناك العديد من الاختبارات الجينية المتاحة. في كثير من الأحيان ، يوصى بأكثر من اختبار واحد. الدم واللعاب هما أكثر العينات شيوعًا المستخدمة في الاختبارات الجينية.





اختبارات أخرى:




قد تساعد اختبارات الدم والبول المختلفة أيضًا في العثور على المشكلات المرتبطة بـ ACC.

في بعض الأحيان ، يرتبط ACC بمشاكل التمثيل الغذائي. يرتبط التمثيل الغذائي بطريقة استخدام المغذيات والإنزيمات لوظائف الجسم والطاقة. يمكن أن تساعد اختبارات الدم والبول في الكشف عن مشاكل التمثيل الغذائي.

يمكن استخدامها أيضًا من أجل:


  • مراقبة سلامة الدواء

  • تحقق من الحالة الغذائية

  • البحث عن العدوى










العلاج والادوية:


لا يوجد علاج لـ ACC. العلاج يعتمد على شدة المرض. قد لا يحتاج الأطفال المصابون بحالات خفيفة إلى علاج. قد يحتاج الأطفال المصابون بالحالات الشديدة إلى المساعدة من:


  • أطباء أعصاب الأطفال ، أو أخصائيو دماغ الأطفال

  • أطباء الأطفال التنمويون ، الذين يمكنهم تقييم اللغة والتعلم والسلوك والتطور


تتضمن بعض خيارات العلاج ما يلي:





الادوية:




سيستفيد بعض الأطفال من الأدوية. يمكن أن تساعد الأدوية في علاج:


  • النوبات

  • القضايا السلوكية

  • مشاكل النوم

  • التشنج

  • مشاكل في التنفس

  • إمساك






الجراحة:




يوصى أحيانًا بإجراء الجراحة لمرضى ACC. يمكن استخدام الجراحة لأي مما يلي:


  • وضع أنبوب التغذية

  • شد العضلات

  • نوبات التشنج لا تستجيب للأدوية (مثل جراحة الصرع لإزالة بؤرة النوبة)

  • استسقاء الرأس ، والذي ينتج عن تراكم السوائل في الرأس. قد يشمل ذلك وضع تحويلة بطينية صفاق (VP).






العلاج الطبيعي والفيزيائي:




يمكن أن تساعد في:


  • التطور الحركي

  • تصلب العضلات

  • المرونة

  • المهارات المستقلة






علاج مشاكل النطق والبلع:




يمكن أن تساعد في:


  • تناول الطعام

  • الكلام

  • مهارات التواصل






الكراسي المتحركة ، والمشايات ، ومعدات التنقل الأخرى لبعضالاطفال:




يمكن أن تساعد المعدات المتخصصة الأطفال على اكتساب:


  • القوة

  • الموقف الجيد

  • حركة أفضل






معدات التغذية والوجبات الغذائية المتخصصة:




يستفيد بعض الأطفال من أنبوب يسمح لمقدمي الرعاية بتزويدهم بالتغذية والأدوية. قد تساعد الأنظمة الغذائية الخاصة في زيادة التغذية أو علاج النوبات.





وسائل الاتصال وأدواتها




تتوفر أدوات وتقنيات مختلفة لمساعدة الأطفال الذين يعانون من ACC في التعبير عن احتياجاتهم.













مستقبل الطفل:


لا يوجد علاج جذري لـ ACC. يمكن أن تختلف شدة ACC كثيرًا من حالة إلى أخرى. يعتمد ذلك على كمية الدماغ المتورطة. لا تظهر الأعراض على بعض الأطفال الذين يعانون من عدم تكون الجسم الثفني الجزئي. يعاني الأطفال الآخرون المصابون بعدم تكو نالجسم الثفني من صعوبة:


  • تلبية المعالم التنموية

  • المشاركة في الفصول الدراسية العادية

  • الحصول على وظيفة

  • العيش بشكل مستقل








قد يكون العلاج المبكر والمتسق مفيدًا لبعض الأطفال. تشمل العلاجات المهمة العلاجات الفيزيائية والمهنية والكلام والرؤية. سيحتاج الكثيرون إلى أدوية يومية لمنع النوبات أو علاج المضاعفات الأخرى. سيستفيد البعض من أنبوب التغذية لتغذية إضافية.

غالبًا ما يتم العثور على ACC بجانب استسقاء الرأس. هذا هو تراكم السوائل حول الدماغ. قد تكون هناك حاجة إلى تحويلة لتخفيف الضغط في الرأس للأطفال المصابين بالاستسقاء الدماغي.

الامراض والمتلازمات  التي قد تترافق مع عد متكون او نقص تكو نالجسم الثفني:


ACC هو جزء من العديد من الاضطرابات الوراثية. الامثله تشمل:


  • متلازمة إيكاردي

  • متلازمة أندرمان

  • متلازمة ميكل جروبر

  • متلازمة Optiz G

  • متلازمة سوتوس

  • متلازمة وولف هيرشورن


يمكن أن يحدث ACC مع تشوهات الدماغ الأخرى ، بما في ذلك:


  • استسقاء الرأس . هذا هو تراكم غير طبيعي للسائل المحيط بالدماغ. يسبب ضغطًا مرتفعًا في الدماغ.

  • اضطرابات الهجرة العصبية . تحدث هذه عندما تكون هناك مشاكل في نمو الدماغ أثناء الحمل.

  • تشوه خياري. في هذه الحالة ، يمتد الجزء السفلي من الدماغ إلى القناة الشوكية. بعض المرضى لا تظهر عليهم أعراض.

  • السنسنة المشقوقة. في هذه الحالة ، هناك تطور غير طبيعي في الحبل الشوكي.

  • نقص تنسج المخيخ. ينظم المخيخ نشاط العضلات. يحدث هذا عندما لا يتشكل المخيخ بشكل صحيح.

  • تضخم الدماغ . في هذه الحالة ، لا ينقسم الدماغ إلى نصفين. يندمج جزئيًا أو كليًا في خط الوسط.


مصدر المعلومات : childneurologyfoundation.org

اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا