مرض الاستقلاب عند المواليد

السلام عليكم

شاهدت نتيجة التحليل 

وهي الصفحة الثانية من التحليل ولا تظهرالصفحة الاولى

وفيها نتيجة تحليل امراض استقلاب البروتينات والدهون و الأحماض العضوية. 

والنتيجة طبيعة

ولكن هذا لا يستبعد وجود مرض استقلابي من نوع آخر عند الطفل

وكون:

هناك وفيات مواليد سابقة بسبب مرض استقلابي وزواج أقارب

وكون الطفل لديه ارتفاع في حمض اللبن والامونيا

فقد يكون لدى الطفل نوع آخر من الأمراض الاستقلابية الولادية

ويستخدم فحص mass spectrometry newborn screening للكشف عن اضطرابات أكسدة الأحماض الأمينية والأحماض العضوية والأحماض الدهنية.

وطفلك بحاجة للمتابعة في قسم أمراض الاستقلابية لحديثي الولادة

كما أنكم بحاجة لاستشارة وراثية أنتِ وزوجك لبيان احتمال تكرر المرض الاستقلابي في الحمول التالية

وتشخيص الامراض الاستقلابية عند الطفل المولود ليس بالامر السهل بسبب تعقيد الحالة وعدم توفر المراكز المتخصصة وقصر حياة المولود نتيجة المرض

ويحتاج لفحوص جينية ومراكز متطورة جداً ولكنها قد لا تغير كثيراً في مستقبل وعلاج الطفل

اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا

وبشكل عام وللمعلومات:

أمراض الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي عند المواليد:

أو اختصاراً :

(IEM)

Inborn Errors of Metabolism

ما هي الأشكال المختلفة لـ IEM؟

عادة ما يتم تسمية IEM المختلفة للإنزيم الذي لا يعمل بشكل صحيح. على سبيل المثال ، إذا كان إنزيم كاربامويل فوسفات مركب 1 (CPS1) لا يعمل ، فإن IEM يسمى "نقص CPS1". 

قائمة بالفئات العامة لـ IEM وبعض الأمثلة مذكورة أدناه:

اضطرابات دورة اليوريا: مثل مرض عوز أورنيثين تران كارباميلاز ، سيترولين الدم ، حمض بيلة أرجينينوسكسينيك ، أرجينينيميا

الحموضة العضوية: مثل الامراض: حمض بروبيونيك ، بيلة حامض الميثيل ، حامض إسوفاليريك ، حمض الدم الجلوتاريك ، مرض بول شراب القيقب

عيوب أكسدة الأحماض الدهنية: مثل نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA متوسط ​​السلسلة ، نقص كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز 1 ، نقص نازعة هيدروكسي أسيل- CoA طويل السلسلة

اعتلالات الأحماض الأمينية: مثل التيروزينيميا ، بيلة الفينيل كيتون ، بيلة هوموسيستينية

اضطرابات الكربوهيدرات: مثل ارتفاع الجالاكتوز في الدم ، و ارتفاع الفركتوز في الدم

اضطرابات الميتوكوندريا: مثل نقص نازعة هيدروجين البيروفات MELASو MERFFو  pyruvate dehydrogenase deficiency  

ما الذي يسبب IEM وكيف يتم توريث الأشكال المختلفة؟

تحدث IEM بسبب طفرات (أو تغييرات) في الجينات التي تخبر خلايانا كيف تصنع الإنزيمات والعوامل المساعدة لعملية التمثيل الغذائي. تؤدي الطفرة إلى أن الجين لا يعمل على الإطلاق أو لا يعمل كما ينبغي. غالبًا ما يتم توريث هذه الجينات المعدلة من الوالدين (الوالدين) ، ولكنها قد تحدث أيضًا بشكل عفوي.

عند مناقشة كيفية انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة ، من المهم أن نفهم أن لدينا نسختين من معظم الجينات ، نسخة واحدة موروثة من أمنا ونسخة واحدة موروثة من والدنا. ليس هذا هو الحال بالنسبة للجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية لدينا (الكروموسومات "X" و "Y"). هذه تختلف في الرجال والنساء: الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط وبالتالي نسخة واحدة فقط من الجينات على ذلك الكروموسوم ، في حين أن النساء لديهن اثنان من الكروموسومات X وبالتالي لديهن نسختان من الجينات على ذلك الكروموسوم. ينقل الأب كروموسوم X الخاص به إلى جميع بناته وكروموسوم Y الخاص به إلى جميع أبنائه. الأم تنقل كروموسوم X إلى كل طفل.

ما هي فرصة الحصول على IEM إذا كان لدى شخص آخر في العائلة؟

تعتمد فرصة أن يكون لدى شخص آخر في العائلة نفس IEM مثل قريبه على نمط الوراثة لـ IEM ، سواء كان فرد العائلة المعرض للخطر ذكرًا أم أنثى ، وبقية تاريخ العائلة (كم عدد الأقارب الذين تم تشخيصهم مع الاضطراب بالفعل وما إذا كان قد تم إجراء الاختبارات الجينية على أقارب آخرين). في بعض الحالات ، يكون عمر فرد العائلة المعرض للخطر وما إذا كان قد أظهر أي علامات أو أعراض للاضطراب أم لا مفيدًا في تقدير احتمالية الإصابة بهذا الاضطراب أيضًا.

نوصي بالتحدث إلى أخصائي التمثيل الغذائي و / أو المستشار الجيني لتحديد هؤلاء الأقارب الذين قد يكونون معرضين لخطر الإصابة بـ IEM ولتنسيق الاختبارات الجينية ، عند الاقتضاء. يسعدنا التحدث معك حول هذا الأمر.

ما هي أعراض IEM وكيف يتم تشخيصها؟

بشكل عام ، كلما ظهرت أعراض IEM مبكرًا على الشخص ، زادت حدة الاضطراب.

 تعتمد شدة الأعراض بشكل عام على:

(1) موضع الإنزيم المعيب في المسار الأيضي

و (2) ما إذا كان هناك أي إنزيم وظيفي أو عامل مساعد يتم إنتاجه أم لا. ومع ذلك ، قد تلعب العوامل البيئية والوراثية الأخرى دورًا في تحديد شدة الأعراض لمريض معين.

IEM هي أمراض متعددة الأنظمة ، وبالتالي قد تظهر على المرضى مجموعة متنوعة من الأعراض ، يعتمد الكثير منها على المسار (المسارات) الأيضية المحددة المعنية. قد تشمل بعض النتائج في مرضى IEM ارتفاع مستويات الحمض في الدم ، وانخفاض نسبة السكر في الدم ، وارتفاع الأمونيا في الدم ، واختبارات وظائف الكبد غير الطبيعية ، وتشوهات خلايا الدم. قد يعاني بعض المرضى أيضًا من تشوهات عصبية مثل النوبات التشنجية وتأخر النمو. 

كيف يتم علاج IEM؟

تم تصميم علاج IEM وفقًا للاضطراب المحدد بمجرد إجراء التشخيص. بشكل عام ، أهداف العلاج هي تقليل أو القضاء على تراكم المستقلبات السامة التي تنتج عن الكتلة في التمثيل الغذائي مع الحفاظ على النمو والتطور. يمكن تحقيق ذلك من خلال أنظمة غذائية خاصة ومكملات وأدوية معدلة.

يجب على الطبيب المتخصص في اضطرابات التمثيل الغذائي أن يرى مرضى IEM على أساس منتظم. من المرجح أن تتم مشاهدة المرضى المصابين بشدة على أساس أكثر تواترًا من المرضى المعتدلين أو المصابين بشكل معتدل.