ما هو بيتا ثلاسيميا؟
ثلاسيميا بيتا (تُنطق "thal-uh-SEE-me-uh") هي اضطراب في الدم يتعارض مع قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين. الهيموجلوبين هو بروتين غني بالحديد وهو المكون الرئيسي لخلايا الدم الحمراء. يُمكِّن الهيموغلوبين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين إلى خلايا وأنسجة الجسم الأخرى. تستخدم خلاياك الأكسجين الذي تحصل عليه من خلايا الدم الحمراء لتوليد الطاقة.
الثلاسيميا بيتا هي واحدة من نوعين رئيسيين من الثلاسيميا . تتضمن ثلاسيميا بيتا ونظيره ، ثلاسيميا ألفا ، طفرات جينية (أو أخطاء) في بروتين الهيموجلوبين. تعطل هذه الطفرة الجينية قدرة الجسم على صنع بروتين في الهيموغلوبين يسمى بيتا غلوبين.
كيف تؤثر بيتا ثلاسيميا على جسدي؟
يؤدي انخفاض إنتاج بيتا غلوبين إلى تلف خلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى إزالتها من الدورة الدموية. إذا لم يستطع جسمك إنتاج ما يكفي من الخلايا الحمراء الجديدة لتحل محل الخلايا المفقودة ، يتطور فقر الدم. تحدث أعراض فقر الدم عندما لا توجد خلايا دم حمراء كافية لنقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم مما يؤدي إلى حرمانها من الأكسجين.
يمكن أن تتراوح أعراض فقر الدم المرتبطة بالثلاسيميا بيتا من خفيفة إلى شديدة ، اعتمادًا على مدى انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء.
من هو المعرض لخطر الإصابة بالثلاسيميا بيتا؟
الثلاسيميا بيتا هو اضطراب وراثي وراثي . ينقل الآباء الطفرة الجينية إلى أطفالهم البيولوجيين. يعيش معظم المصابين بالثلاسيميا بيتا في إفريقيا ومنطقة البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط والهند وجنوب شرق آسيا. مع الهجرة العالمية ، زادت حالات الثلاسيميا بيتا في شمال أوروبا وأمريكا الشمالية.
ما مدى انتشار ثلاسيميا بيتا؟
الثلاسيميا هو السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لفقر الدم. يتم تشخيص الآلاف من حالات الثلاسيميا بيتا الجديدة كل عام. انخفضت الحالات مع زيادة تدابير الوقاية ، مثل الفحوصات لتحديد الأشخاص الذين يحملون طفرات جينية في مرض الثلاسيميا.
ما الذي يسبب ثلاسيميا بيتا؟
ينتج ثلاسيميا بيتا عن طفرة (خطأ) تحد من إنتاج بيتا غلوبين في جسمك. يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل بروتينية ، وسلسلتين من نوع ألفا غلوبين ، وسلسلتين بيتا غلوبين. تسبب طفرات سلسلة ألفا-غلوبين ثلاسيميا ألفا ، بينما تسبب طفرات سلسلة بيتا-غلوبين ثلاسيميا بيتا. يؤدي نقص أي من سلسلة الغلوبين إلى إتلاف خلايا الدم الحمراء وتدميرها.
أنت ترث الطفرة الجينية لثلاسيميا بيتا في نمط وراثي جسمي متنحي . يحدث هذا عندما يحمل كلا الوالدين البيولوجيين نسخة واحدة من الجين المتحور ونسخة واحدة من الجين الطبيعي. في أشد أشكال ثلاسيميا بيتا شدة ، ترث نسخة من الجين المتحور من كلا الوالدين.
في حالات نادرة ، فإن وراثة جين واحد فقط من جين بيتا غلوبين الطافر يسبب ثلاسيميا بيتا. وهذا ما يسمى بالنمط الصبغي الجسدي السائد.
ما هي أنواع ثلاسيميا بيتا؟
سيحدد عدد الجينات المعيبة التي ترثها وموقع الطفرة شدة حالتك. تتسبب بعض الطفرات في عدم إنتاج بيتا جلوبين (بيتا-صفر ثلاسيميا). تتسبب الطفرات الأخرى في إنتاج القليل جدًا من بيتا جلوبين (بيتا بلس ثلاسيميا).
تشمل أنواع ثلاسيميا بيتا ما يلي.
- ثلاسيميا بيتا الكبرى (فقر الدم في كولي) هي أخطر أنواع ثلاسيميا بيتا. إنه ينطوي على وجود جيني بيتا غلوبين مفقود أو معيب. يُعرف بيتا ثلاسيميا الكبرى الآن باسم "الثلاسيميا المعتمدة على نقل الدم" لأن الأشخاص المصابين بهذه الحالة يحتاجون إلى عمليات نقل دم مدى الحياة.
- قد يتسبب بيتا ثلاسيميا الوسيطة في ظهور أعراض فقر دم خفيفة إلى معتدلة. كما أنه ينطوي على وجود جيني بيتا غلوبين مفقود أو معيب. لن تحتاج على الأرجح إلى عمليات نقل دم مدى الحياة باستخدام بيتا ثلاسيميا وسيطة.
- غالبًا ما يتسبب بيتا ثلاسيميا الصغرى (سمة ثلاسيميا بيتا) في ظهور أعراض فقر دم خفيفة. إنه ينطوي على وجود جين بيتا غلوبين مفقود أو معيب. لا يعاني بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا بيتا الصغرى من أعراض على الإطلاق.
ما هي أعراض مرض الثلاسيميا بيتا؟
ستعتمد أعراضك على مدى شدة ثلاسيميا بيتا. على سبيل المثال ، قد تكون بدون أعراض (لا توجد أعراض) أو لديك أعراض فقر دم خفيفة مع ثلاسيميا بيتا الصغرى. قد يكون لديك أعراض معتدلة أو أكثر حدة مع بيتا ثلاسيميا الوسيطة وخاصة ثلاسيميا بيتا الكبرى.
أعراض خفيفة
يرتبط بيتا ثلاسيميا الصغرى (سمة بيتا ثلاسيميا) بأعراض فقر دم خفيفة ، بما في ذلك:
- تعب.
- دوخة أو ضعف.
- صداع متكرر.
- جلد شاحب.
أعراض معتدلة إلى شديدة
ترتبط أكثر الأعراض حدة بمرض بيتا ثلاسيميا الكبرى. تظهر بعض هذه الأعراض أيضًا مع بيتا ثلاسيميا الوسيطة ، اعتمادًا على شدة حالتك. بالإضافة إلى المعاناة من أعراض خفيفة ، قد يكون لديك:
- ضيق في التنفس مع مجهود.
- خفقان القلب.
- اصفرار الجلد أو بياض عينيك ( اليرقان ).
- بول داكن أو بلون الشاي (بول).
- نمو بطيء أو تأخر في النمو.
- انتفاخ البطن .
- ضعف أو تشوه العظام في ذراعيك وساقيك ووجهك.
قد يكون الأطفال المصابون بالثلاسيميا بيتا المتوسطة إلى الشديدة متقلبين بشكل خاص ويصابون بعدوى متكررة.
كيف يتم تشخيص بيتا ثلاسيميا؟
غالبًا ما يتم تشخيص ثلاسيميا بيتا في مرحلة الطفولة. يتم تشخيص بيتا ثلاسيميا الكبرى ، وهو أشد أشكالها ، مبكرًا في مرحلة الطفولة ، في سن الثانية. سيشخص طبيبك ثلاسيميا بيتا بناءً على الأعراض ونتائج فحص الدم.
ما الاختبارات التي سيتم إجراؤها لتشخيص الثلاسيميا بيتا؟
سيشخص طبيبك ثلاسيميا بيتا عن طريق إجراء سحب دم بسيط وتحليل العينة. قد تشمل الاختبارات:
- تعداد الدم الكامل (CBC) : يوفر CBC معلومات حول خلايا الدم ، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء. يمكن أن يوضح ما إذا كان لديك عدد قليل جدًا من خلايا الدم الحمراء وما إذا كانت أصغر من المعتاد ، أو غريبة الشكل أو شاحبة (أحمر فاتح). قد تكون هذه الخصائص علامات على مرض الثلاسيميا.
- عدد الخلايا الشبكية : تسمى خلايا الدم الحمراء غير الناضجة الخلايا الشبكية. يشير انخفاض عدد الخلايا الشبكية إلى أن جسمك لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء. عادةً ما يصاحب الثلاسيميا الشديدة ارتفاع في عدد الخلايا الشبكية. وذلك لأن جسمك يحاول إنتاج المزيد من الخلايا الحمراء لتعويض تدمير الخلايا الحمراء التي تحتوي على الهيموجلوبين غير الطبيعي.
- الاختبار الجيني الجزيئي : يسمح الاختبار الجيني الجزيئي لطبيبك بدراسة الهيموغلوبين عن كثب وتحديد الطفرة المرتبطة بثلاسيميا بيتا.
- الرحلان الكهربي للهيموغلوبين : يقيس اختبار الرحلان الكهربي للهيموغلوبين أنواعًا مختلفة من بروتينات الهيموغلوبين في الدم. تزداد أنواع معينة من بروتينات الهيموجلوبين مع ثلاسيميا بيتا ، بينما تنخفض الأنواع الأخرى.
قد يقوم طبيبك بأخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى أثناء الحمل إذا كان هناك قلق من أن جنينك قد يحمل الجين المتحور. يختبر CVS جزءًا من المشيمة بحثًا عن علامات الطفرة الجينية. المشيمة هي العضو الذي يسمح لك ولجنينك بمشاركة العناصر الغذائية أثناء الحمل. يقوم بزل السائل الأمنيوسي باختبار السائل المحيط بجنينك بحثًا عن علامات بيتا ثلاسيميا.
كيف يتم علاج بيتا ثلاسيميا؟
من المحتمل أن تعمل مع فريق رعاية يضم العديد من المتخصصين. من المهم بشكل خاص العمل مع أخصائي أمراض الدم المتمرس والمتخصص الذي يعالج اضطرابات الدم.
قد تشمل العلاجات:
- عمليات نقل الدم : قد تحتاج إلى عمليات نقل دم متكررة (كل أسبوعين) مع بيتا ثلاسيميا الكبرى. أثناء الإجراء ، تتلقى دمًا من متبرع. يمد تدفق الدم من عملية نقل الدم خلايا الدم الحمراء اللازمة لنقل الأكسجين إلى الأنسجة في جميع أنحاء الجسم.
- العلاج باستخلاب الحديد : الحديد جزء مهم من بروتين الهيموجلوبين يسمح له بحمل الأكسجين. ومع ذلك ، فإن الكثير من الحديد يمكن أن يكون ضارًا. يمكن أن يساعد العلاج باستخلاب الحديد في منع الحمل الزائد للحديد.
- مكملات حمض الفوليك : يمكن أن يساعد حمض الفوليك في تعزيز قدرة الجسم على تكوين خلايا الدم الحمراء. قد يوصي طبيبك بمكملات إذا كنت مصابًا بمرض بيتا ثلاسيميا الصغرى. يمكنك أيضًا تناول حمض الفوليك بالإضافة إلى تلقي عمليات نقل الدم بانتظام إذا كانت حالتك أكثر خطورة.
- Luspatercept : إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا الشديدة ، فقد تتلقى حقنة (حقنة) من luspatercept كل ثلاثة أسابيع لمساعدة جسمك على إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء. يحسن Luspatercept فقر الدم لدى الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالثلاسيميا بيتا والذين يتلقون عمليات نقل الدم.
- زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية : قد تتلقى الخلايا الجذعية لنخاع العظم من متبرع. تنضج الخلايا الجذعية لنخاع العظام في النهاية لتصبح خلايا الدم الحمراء. يمكن أن يؤدي استبدال الخلايا الجذعية لنخاع العظم بالخلايا الجذعية لمتبرع سليم إلى علاج ثلاسيميا بيتا. لسوء الحظ ، يمكن أن يمثل العثور على متبرع متوافق تحديًا. أيضًا ، يعتبر هذا النوع من الزرع إجراءً عالي الخطورة.
ما هي المضاعفات أو الآثار الجانبية المحتملة للعلاج؟
أكثر مضاعفات العلاج شيوعًا هي زيادة الحديد. تنقل عمليات نقل الدم المزيد من خلايا الدم الحمراء والحديد إلى جسمك. بعد العديد من عمليات نقل الدم ، يمكن أن يتراكم الحديد الزائد ويتلف الأعضاء الحيوية مثل الكبد والقلب والبنكرياس. تحدث مع طبيبك لتحديد عدد المرات التي يجب أن تتلقى فيها العلاج باستخلاب الحديد لإزالة الحديد الزائد من جسمك إذا كنت تتلقى عمليات نقل دم منتظمة.
كيف يمكنني تقليل مخاطر الإصابة بالثلاسيميا بيتا؟
لا يمكنك تقليل خطر وراثة الطفرة الجينية المرتبطة بتلاسيمية بيتا. ومع ذلك ، يمكنك منع نقله إلى طفلك. تحدث إلى طبيبك حول فحص ثلاسيميا بيتا إذا كنت أنت أو شريكك حاملاً محتملاً وتفكر في إنجاب طفل.
هل ثلاسيميا بيتا قابلة للشفاء؟
العلاج الوحيد المعروف لثلاسيميا بيتا هو زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية من متبرع متوافق. لسوء الحظ ، غالبًا ما يكون العثور على متبرع متوافق أمرًا صعبًا. حتى أفراد الأسرة لا يمكن اعتبارهم متبرعين متوافقين.
يدرس الباحثون حاليًا علاجات محتملة أخرى لثلاسيميا بيتا ، مثل استبدال الجينات المعيبة بأخرى صحية (العلاج الجيني). هذا العمل لا يزال في مراحله الأولى.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بالثلاسيميا بيتا؟
ثلاسيميا بيتا قابلة للعلاج. مع الأشكال البسيطة والمتوسطة من ثلاسيميا بيتا ، يمكنك توقع متوسط عمر إذا اتبعت إرشادات العلاج التي يقدمها طبيبك. يمكن للبيتا ثلاسيميا الكبرى أن تقصر من العمر الافتراضي. السبب الأكثر شيوعًا للوفاة هو قصور القلب بسبب زيادة الحديد.
تحدث إلى طبيبك حول تشخيصك بناءً على شدة حالتك.
ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟
اسأل طبيبك عن عدد المرات التي يجب أن تتلقى فيها فحوصات الدم والعلاجات. اسأل عن أي تعديلات في نمط الحياة يجب عليك إجراؤها لإدارة حالتك.
تتضمن الأسئلة ما يلي:
- ما نوع بيتا ثلاسيميا الذي أعاني منه؟
- ما العلاجات التي سأحتاجها لإدارة حالتي؟
- كيف يمكنني تقليل مخاطر حدوث مضاعفات العلاج؟
- كم مرة سأحتاج إلى إجراء فحوصات الدم لمراقبة حالتي؟
- ما نوع فحوصات الدم التي سأحصل عليها؟
- ما هي تعديلات نمط الحياة (على سبيل المثال ، النظام الغذائي والتمارين الرياضية) التي يجب علي إجراؤها لإدارة حالتي؟
- هل أنا مرشح لعملية زرع الخلايا الجذعية؟
- ما هي احتمالات إصابة أطفالي بمرض الثلاسيميا بيتا؟