ابنتي ولدت ولادة مبكرة و في عمر الشهر عانت من قيئ شديد سببه انغلاق مخرج المعدة على اثره تم اجراء عملية جراحية مستعجلة على المعدة
بالاضافة الى تشخيص pca كما دكرت في الاعلى
ولدت باصابع يد منغلقة و لا تفتحها ابدا و عند محاولة فتحها لا تفتح جيدا على مستوى المفصل
مع اصابع قدم متلاصقة ازواجا و اصبع واحد منحني للجانب
وجه طويل و حنك و فم صغير
شك الطبيب اولا في متلازمة تيرنر و قمنا باجراء اختبار caryotype و كانت النتيجة انها لا تعاني منه بعدها شك الطبيب مجددا في متلازمة اخرى و هي متلازمة دي جورج و طلب مني اجراء اختبارات الدم و التي كانت كلها جيدة ما عدا vitamin b 12 =1027
و phosphatase alcanil =1080
سؤالي ما هو تشخيصكم لحالة ابنتي مع العلم انها لا تكبر كما يجب و لا تشرب الحليب كما يجب
و البراز لونه اصفر شاحب مخاطي 3 مرات الى 4 مرات في اليوم بكميات قليلة و منطقة الحفاظ مؤخرا مملوءة بالحبوب
مع العلم قمت بايكوغرافي للبطن و كان كل شيئ على ما يرام (كبد كلية بنكرياس معدة )
و ايكوغرافي على الراس ايضا جيد

متلازمة شار char

السلام عليكم

شاهدت نتيجة التحاليل وليس فيها خلل كبير

ومن الصعب تقدير الحالة 

وتندرج ضمن اسم متلازمات التشوهات المتعددة

وهناك الكثير من الحالات الولادية التي تترافق فيها بقاء القناة الشريانية مع التصاق الاصابع ومشاكل خلقية أخرى

ولكن قد تكون الحالة متلازمة شار char او احدى المتلازمات الجينية النادرة

والافضل استشارة طبيب متخصص في الامراض الوراثية والجينية

وبشكل عام:

متلازمة شار هي حالة وراثية نادرة تؤثر على كيفية تطور وجه الطفل وقلبه ويديه.

وقد تم اكتشافها في عدد قليل من العائلات في جميع أنحاء العالم.

يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من سمات وجه مميزة، وأصابع صغيرة أو مفقودة، وعيوب في القلب تسمى القناة الشريانية السالكة.

فيما يلي نظرة عن كثب على أعراض وأسباب وتشخيص وعلاج متلازمة شار.

ما هي أسباب متلازمة شار؟

يبدأ الأمر بجين يسمى TFAP2B. يخبر هذا الجين جسمك بكيفية صنع بروتين معين يبدو أنه يلعب دورًا في التطور الطبيعي للوجه والأطراف والقلب. تحدث متلازمة شار عندما يمر الجين بتغييرات معينة (طفرات) قبل ولادتك.

يرث بعض المصابين بهذا الاضطراب الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين. عندما يكون أحد والديك مصابًا بمتلازمة شار، فإن احتمالية وراثة الجين والإصابة بهذا الاضطراب تبلغ 50%.

قد يصاب أشخاص آخرون ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بهذه الحالة بسبب طفرة جديدة في جين TFAP2B.

ما هي أعراض متلازمة شار؟

العلامات تؤثر على وجه ويدي وقلب الطفل. 

عادةً ما يكون لدى الشخص المصاب بمتلازمة شار سمات وجه مثل:

1. عظام مربعة مسطحة


2. جسر الأنف المسطح (الجزء من الأنف بين العينين)


3. طرف الأنف عريض ومسطح


4. عيون واسعة مع جفون متدلية وزوايا خارجية مائلة للأسفل


5. تقصير المسافة بين أنفهم وشفتهم العليا


6. فم على شكل مثلث


7. شفاه سميكة وواضحة

وتبدو أيديهم مختلفة أيضًا.

ففي أغلب الأشخاص المصابين بهذه الحالة، يكون الجزء الأوسط من أصابع الخنصر قصيرًا أو مفقودًا.

وهناك تقارير عن أشخاص يعانون من مشاكل أخرى في اليد والقدم، مثل التصاق اصابع القدم ولكن هذه المشاكل أقل شيوعًا.

يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة شار أيضًا من القناة الشريانية السالكة، وهو عيب شائع في القلب لدى الأطفال حديثي الولادة.

القناة الشريانية هي ثقب بين الأوعية الدموية الرئيسية التي تحمل الدم بعيدًا عن القلب. يعد الاتصال جزءًا طبيعيًا من نظام الدورة الدموية للجنين، ومن المفترض أن يغلق بعد الولادة بفترة وجيزة. إذا ظل مفتوحًا، يطلق عليه الأطباء القناة الشريانية السالكة.

بدون علاج، يمكن أن تؤدي مشكلة القلب هذه إلى إصابة بعض الأطفال بما يلي:

• تنفس بسرعة


• تغذية سيئة


• زيادة الوزن ببطء

يمكن أن تؤدي الحالات الشديدة إلى قصور القلب . كما أن القناة الشريانية السالكة تجعلك أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.

كيف يتم تشخيص متلازمة شار؟

إذا اعتقد الطبيب أن طفلك قد يكون مصابًا بهذا الاضطراب، فقد يحيلك إلى أخصائي علم الوراثة (عالم أحياء يدرس علم الوراثة) أو مستشار وراثي. يمكن للاختبارات الجينية تأكيد التشخيص من خلال البحث عن الطفرة التي تسبب متلازمة شار.

تتضمن الاختبارات الجينية غالبًا إجراء فحص دم أو أخذ عينة من الشعر أو الجلد أو أنسجة أخرى. ثم يقوم المختبر بتحليل العينة وإبلاغ طبيبك أو مستشارك الوراثي بالنتائج.

بعد تشخيص إصابة طفل رضيع أو طفل صغير بمتلازمة شار (وفي بعض الحالات أثناء التشخيص)، قد يوصي الطبيب بإجراء تقييمات طبية معينة:

• فحص الأسنان (بعد سن 3 سنوات) للتحقق من مشاكل نمو الأسنان


• فحص العين للتحقق من الحول ومشاكل الرؤية


• فحص للكشف عن أي علامات تشير إلى فقدان السمع


• فحص القلب للكشف عن القناة الشريانية السالكة ومشاكل القلب الأخرى


• الفحص البدني للتحقق من وجود مشاكل في اليد أو القدم


• فحص لتحديد أي اضطرابات في النوم


• تقييم شكل وحجم الرأس

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة شار، فاسأل طبيبك عن عدد مرات حاجته إلى إجراء هذه الفحوصات مع تقدمه في العمر. قد يتمكن الطبيب أيضًا من مساعدتك في العثور على الدعم في مجتمعك أو عبر الإنترنت.

ما هي علاجات متلازمة شار؟

لا يحتاج الطفل المصاب بهذا الاضطراب إلى رعاية خاصة لأعراض وجهه أو يده. ولكن مع تقدمه في العمر، قد يكون أكثر عرضة للتنمر أو سوء المعاملة من قبل الأطفال الآخرين.

لدى الأطباء عدة طرق لعلاج عيب القناة الشريانية السالكة في القلب (PDA). إذا كان طفلك يعاني من متلازمة شار، فقد يوصون بأحد الخيارات التالية:

الأدوية . قد يوصي الطبيب بأدوية تسمى مضادات الالتهاب غير الستيرويدية للمساعدة في إغلاق القناة الشريانية السالكة عند الأطفال الخدج. لا تنجح هذه الأدوية مع الأطفال المولودين في موعدهم أو الأطفال أو البالغين المصابين بالقناة الشريانية السالكة.

الجراحة. يصل الجراح إلى القلب من خلال قطع صغير بين الأضلاع ويصلح الثقب بالغرز أو المشابك.

إجراء القسطرة. يمكن أن يعالج هذا الإجراء الأطفال الأكبر سنًا الذين ولدوا في الموعد المحدد، والأطفال، والبالغين. يقوم الطبيب بإدخال أنبوب رفيع ومرن يسمى القسطرة في وعاء دموي في الفخذ ويوجهه إلى القلب. ثم يقوم بتمرير سدادة أو ملف عبر الأنبوب ووضعه بالقرب من فتحة القناة الشريانية السالكة.

الانتظار بحذر. هناك احتمال أن يكون ثقب القناة الشريانية السالكة صغيرًا بما يكفي لعدم التسبب في أي مشاكل صحية أخرى. إذا كان الأمر كذلك، يختار بعض الأطباء مجرد مراقبته عن كثب من خلال الاختبارات.

 إذا أعجبك الرد يرجى إخبار الأصدقاء عن الموقع عبر مواقع التواصل من خلال الضغط هنا