متلازمة داون خفيفة

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 7095
المرسل : ر
البلد : الأردن
التاريخ : 14-07-2020
مرات القراءة : 150
معلومات الطفل
اسم الطفل : ج
تاريخ ولادته : 7-6-2020
عمره : شهر وأربع ايام
جنسه : أنثى
محيط رأسه : لا أعلم ولكنه طبيعي
الوزن الحالي : ٣كغ
وزن الطفل عند الولادة : ٢٨٠٠كغ
طوله : لا اعلم
تغذيته : حليب صناعي
معلومات إضافية
تغذية إضافية :
سوابق هامة :
سوابق عائلية :

نص الإستشارة

مرحبا دكتور انا بنتي وانا حامل فيها كانو الدكاترة يحكولي انو كل اشي طبيعي بعد ما ولدتها بحكولي انو البنت داون رجعنا سئلنا الدكتور انو كيف ما بينت معك رجع للسجل لاقه انو كل اشي طبيعي حتى المخ شافو طبيعي بحكيلي انو مخها مبين طبيعي مو متلهم هسا بنتي عندها من صفاتهم بس عين وحدة بتشبهم وذان وحدة حتى الذان والعين الثانية طبيعية مع العلم عمرها شهر بس بتتصرف متل الطبيعي يعني بس تحكي معها بتكون بتطلع عليك وبتلتف على اي صوت وبس تروح مكان جديد بتكون تطلع حوليها هسا ممكن انها كونها مابينت على الأجهزة انها ما تطلع داون ويكون بس شبه بالشكل مع العلم انو ماعندها اي أمراض من أمراض الداون وانا لسا ما عملت الفحص

صورة مرفقة
متلازمة داون خفيفة

رد الطبيب

متلازمة داون خفيفة


السلام عليكم 

شاهدت الصورة

و هناك ملامح خفيفة جداً لمتلازمة داون 

كشف متلازمة داون خلال الحمل :


ليس من السهل كشف و معرفة علامات متلازمة داون الكلاسيكية خلال الحمل 

و قد يكون من المستحيل كشف حالة متلازمة داون الخفيفة او الموزايكية خلال الحمل

لاسباب كثيرة : تتعلق بالسونار و وضعية الجنين و شدة الحالة...

و هذا ينطبق على حالة طفلتك إذا اثبت تحليل الكروموسومات وجود متلازمة داون

و إن وجدت فيرجح ان تكون خفيفة جداً

و قد تكون الطفلة طبيعية و هي مجرد ملامح فقط

ما معنى الطفل عنده متلازمة داون خفيفة :


يستخدم هذا التعبير لوصف بعض الاطفال الذين تكون ملامح الوجه عندهم محيرة او منغولية بشكل خفيف 

و قد يستخدمه طبيب الاطفال احيانا ريثما يتأكد من تشخيص الحالة بتحليل الكروموسومات او الصبغيات

هل يمكن ان يكون عند الطفل متلازمة داون الخفيفة ؟


نعم و لا ...

فإما أن يكون الطفل طبيعياً 

او يكون منغولي عنده متلازمة داون بسبب وجود تثلث في الكروموسوم 21

و لكن احيانا يستخدم تعبير الطفل شبه منغولي للاشارة على الحالات الخفيفة او الموزايكية من الطفل المنغولي 

فبعض حالات الطفل المنغولي تكون حالة الطفل توحي ان الطفل قد يكون طبيعياً 

من حيث الملامح المنغولية الخفيفة و حركات و تطور الطفل القريبة الى الطبيعي

و الحقيقة ان الفصل هو بتحليل الكروموسومات او الصبغيات

كيف يكون عند الطفل متلازمة داون خفيفة ؟


هناك حالات من متلازمة داون لا تكون كل خلايا الجسم مصابة بكروموسوم 21 زائد او بسبب حالة تسمى Translocation

و تسمى هذه الحالات داون الموزايكية اي متنوعة الخلايا

وهي الحالة الذي تكون فيه بعض خلايا الجسم طبيعية والخلايا الأخرى بها تثلث الصبغي 21.

و من بين كل 100 طفل من اطفال متلازمة داون هناك 1-2 ٪ منهم مصابين بمتلازمة داون الموازيكية 

و يقدر أن شخص واحد من 27 الف شخص من البشر لديه متلازمة داون الموزايكية

متوسط عمر الطفل عند تشخيص متلازمة موزاييك داون هو 1-4 سنوات من العمر.

السبب الأكثر شيوعًا لهذا التشخيص المتأخر هو قلة الاعراض و عدم وضوحها نقص المعرفة في المجال الطبي حول هذا الشكل النادر من متلازمة داون.

و مع ذلك ، يمكن للعديد من الأفراد ان يصلوا إلى مرحلة البلوغ دون تشخيص ولا يزال هناك الآلاف الذين لم يتلقوا تشخيصًا على الإطلاق.

قد تكون مادة الكروموسوم 21 الإضافية التي تسبب متلازمة داون أيضًا ناتجة عن Robertsonian translocation ، يشار إليه بمتلازمة Translocation Down ، وهو عندما يتم توصيل الذراع الطويلة للكروموسوم 21 بصبغ آخر ، غالبًا ما يكون الكروموسوم 14 أو نفسه.

و ارجو زيارة صفحة متلازمة داون الخفيفة هنا