السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
فأرجو افادتي ابنتي ١١ شهر و اطلعت على متلازمة بيار دومان اخاف انها تعاني منه ... علما انا ابنتي لا تقول بابا و ماما تقول فقط متكامل و قلقا و ببب فقط

متلازمة بيير روبن

السلام عليكم 

شاهدت الصورة 

و وجه طفلك و حالته لا تتماشى مع متلازمة بيير روبين

و لا يوجد تأخر نطق أيضا عند طفلتك

و يكفي التكلم معه كثيرا و قراءة القصص له

معلومات عن متلازمة بيير روبن :

متلازمة بيير روبن هي حالة خلقية مرتبطة بالتشوهات الجينية في الكروموسومات 2 أو 11 أو 17. غالبًا ما يطلق عليها تناذر بيير روبن ،

وهذا المرض عبارة عن سلسلة من التشوهات التطورية ، كل منها يؤدي إلى التالي:

تتميز الحالة بفك سفلي أصغر من الطبيعي ، لسان يرتد إلى الحلق وانسداد مجرى الهواء. في كثير من الحالات ، سيصاب طفلك أيضًا بشق سقف الحلق

اسباب متلازمة بيير روبن :

يمكن أن تحدث متلازمة بيير روبن كشذوذ معزول أو جزء من متلازمة اخرى.

إذا لم يتم التعرف على انسداد مجرى الهواء وإدارته ، فقد يؤدي إلى نقص الأكسجة ، وفشل القلب الأيمن ، وفشل النمو ، وصعوبات التغذية ، بالإضافة إلى ضعف الدماغ.

تشخيص متلازمة بيير روبن :

يجب إجراء تقييم كامل للمجرى الهوائي لجميع المرضى الذين يشتبه في إصابتهم بمتلازمة بيير روبن.

إذا كان هناك شذوذ حنجري ورغامي مرتبط ، فقد تكون هناك حاجة إلى فتح القصبة الهوائية.

تساعد الملاحظة في المستشفى ودراسة النوم (مخطط النوم) في تقييم درجة انسداد مجرى الهواء.

علاج متلازمة بيير روبن : 

العلاج في الحالات الأكثر اعتدالًا ، قد من الضروري وضع طفلك في وضع جانبي أو مواجهة لأسفل للسماح للسان بالهبوط للأمام وتخفيف الانسداد.

قد تشمل الرعاية أيضًا إضافة مجرى هوائي بلعومي إلى أن ينضج طفلك من الناحية العصبية وينمو بدرجة كافية لجعل اللسان في وضع أكثر ملاءمة.

يمكن التفكير في البدائل الجراحية في المرضى الأكثر تضررًا أو الذين لديهم نتائج غير طبيعية لدراسة النوم.

يشمل التدخل الجراحي التصاق اللسان والشفة أو إلهاء الفك السفلي أو فتح القصبة الهوائية.

يتم إجراء كل من التصاق شفة اللسان وتكوين عظم الفك السفلي بنتائج إيجابية. في التصاق اللسان والشفة ، يتم خياطة السطح السفلي لطرف اللسان إلى داخل الشفة السفلية لإبقائه في وضع أكثر تقدمًا.

في عملية تكوّن العظم ، يتم تطبيق جهاز داخلي أو خارجي على الفك السفلي ويتم إجراء قطع خلفي. من خلال تفعيل الجهاز ، يتم دفع الفك تدريجياً إلى الأمام حاملاً اللسان معه.

يحسن هذا الإجراء مجرى الهواء حيث تتشكل عظام جديدة في الفجوة.

إذا لم تنجح أي من هذه الإجراءات أو إذا كان طفلك يعاني من مرض أسفل قاعدة اللسان ، فقد يحتاج إلى فتح القصبة الهوائية.

التوقعات طويلة المدى للطفل :

غالبًا ما يتم علاج الأطفال المصابين بمتلازمة بيير روبن جنبًا إلى جنب مع برنامج مجرى الهواء لحديثي الولادة . مع نمو طفلك ، من المهم مراقبة مجرى الهواء والتغذية والنمو والتطور عن كثب. و مراقبة مجرى الهواء لدى الأطفال له دور أساسي في رعاية طفلك لرصد أي مشكلات قد تحدث في مجرى الهواء. قد يحتاج بعض الأطفال إلى إجراء إطالة الفك لمعالجة أي مشاكل مستمرة.

و ارجو زيارة صفحة تأخر نطق الطفل هنا