السلام عليكم ورحمة الله اولا احب ان اشكر موقعكم يادكتور لما فيه من معلومات قيمة واشكر لكم سرعة تجاوبكم مع الاستشارات، هذه ثاني استشارة لي وقد ارسلت لكم قبلها استشيركم بخصوص ابني الذي اصبح فجأة بعد عمر ٩ اشهر لا يقف بعد ان تعرض لسقوط ولكن لم يكن السقوط على الراس فأصبح بعدها يخاف الوقوف عموما هو يحبو ولكن حبوه بطيء مقارنة بأقرانه وله شهرين يرفض الحبو ويستلقي كثيرا على الارض ولا ينهض الا اذا كان الامر مهما بالنسبة اليه فينهض ببطء ليحبو اليه كما انه بطيء الحركة نوعا ما ، اخذناه لدكتور مخ واعصاب وطلب عمل رنين للمخ والحبل الشوكي و طلعوا ماشاء الله سليمين الحمدلله وثم طلب تحاليل غدة درقية و ck ولاكتيك ان بلازما وفيتامين د
الغدة t4 نسبتها0.85Ld
TSH نسبته 2.56
Ck نسبته 149
فيتامين د31
اللاكتيك نسبته2.59
واقترح الدكتور بعد مشاهدة النتائج رسم عضلات واعصاب
لمعرفة سبب عدم وقوفه ومشيه لأنه يجد انه عنده ليونة في تمدد المفاصل ورخاوة في عضلات الساق.
انا من كم يوم لاحظت انه عندما يمسك اصبعي بقبضة يده اشعر برعشة في قبضته لكن يده لا تبدو مرتعشة فقط انا اشعر برجفة يده في اصبعي عندما يضغط عليه
وحضرتك يا دكتور طلبت تحليل طفرة sma1 لكن لا اعرف ان كان يعملوه عندنا هنا ولا لا
وهل sma يظهر من خلال اشعة الرنين ؟
ماهو تشخيصكم لحالة ابني علما انه لا يبدي اي محاولة للوقوف واذا اجبرته يبكي ويرفض

رجفان لسان الطفل 

السلام عليكم 

تحاليل الطفل كلها طبيعية 

و تحليل جين او طفرة sma1 هو من اجل استبعاد مرض الحثل العضلي الشوكي 

و هو موجود في اكثر المخابر المتطورة 

و إن لم يكن موجوداً فهم يرسلوه الى مختبر آخر 

و هناك ملاحظة مهمة قبل طلب طفرة sma1 و هي :

هل يوجد عند الطفل تحزمات في اللسان ؟

اي عندما تنظرين الى لسان الطفل : هل يبدو لك ان اللسان او اجزاء منه ترتجف او ترتعش على شكل حزم ؟

ارجو التأكد من ذلك 

لنه في حال وجود رجفان لسان الطفل فتحليل طفرة sma1 يصبح ضرورياً

و ارتعاش او رجفان لسان الطفل مميز لمرض الحثل العضلي الشوكي

شيء آخر مهم هو ان ارتفاع الصفرا عند الطفل حتى 20 او 21 قد يكون له دور في تأخر تطور الطفل 

و بالنسبة لتشخيص حالة الطفل فالطبيب الذي يفحص الطفل و يتابعه اقدر على تقرير ذلك 

و لكن بشكل عام :

اذا كان طفلك طبيعيا و تدهورت حالته بعد أن تطور بشكل طبيعي لفترة فقد يكون لديه احد الامراض التنكسية : مرض عصبي تنكسي

اما اذا كان عنده تأخر تطور منذ الولادة فقد يكون السبب الصفراء الزائدة او مرض عضلي عصبي ولادي

و ارجو زيارة صفحة مرض حثل او ضمور العضلات هنا