ابنتي عند الولادة قالو انها مصابة بمتلازمة الداون وكان الشك من شكل العين مع العلم انو كل اشي عندها لايشبه اي صفة من صفات الداون يعني راسها غير مسطح وانفها ايضا غير اطفس ويداها طويلا ولديها خطوط يد طبيعية وقدمها بها قوسة حتى انها طويلة وفمها مرسوم ولاتعاني اي مشاكل من مشاكل غدة او قلب او جهاز هضمي والى الان لم اقم بعمل فحص لها لانو عندها تكسر دم بسبب اختلاف زمرة الدم فأنا دمي o ghida - وهيA+ هل من الممكن أن لا تكون داون وأن يكون سبب التشوه بسبب تكسر الدم وعدم نقله الأكسجين بشكل طبيعي

درجات متلازمة داون 

السلام عليكم 

شاهدت الصورة

و يرجح ان تكون طفلتك طبيعية 

لأن ملامح متلازمة داون عندها خفيفة جداً و تكاد لا تلاحظ

و قد تكون هذه الملامح وراثية 

و ما ذكرتيه من غياب علامات متلازمة الداون امر جيد

و لكن البت بالحالة يكون من خلال دراسة الكروموسومات 

و يمكن دراسة الكروموسومات بعينة الدم او بواسطة مسحة من خلايا الفم

و لا علاقة لتكسر الدم بهذه الملامح او بسحب عيبنة الدم

و يمكن لحالة تكسر الدم المزمن و غير المعالج ان تغير ملامح وجه الطفل بعد سنوات من الولادة

 و بشكل عام :

درجات متلازمة الداون :

توجد ثلاث درجات للطفل المنغولي : 

1. متلازمة داون الخفيفة: و هنا يكون عند الطفل ملامح مشتبه فيها و يشكو من اعراض خفيفة او دون امراض مهمة مرافقة و يمكن أن يعيش فيها الطفل أقرب ما يكون الى الطبيعي و يهتم بنفسه و يحمي نفسه و حالات قليلة من هؤلاء قد يقوم ببعض الوظائف و المسؤوليات و قد يعيش لعمر متقدم


2. درجة متوسطة : و هم الغالبية من المنغولي : و هو بحاجة للمساعدة في اكثر المهام اليومية و يمكن ان يحمي نفسه و لا يتجاوز سنه العقلي 6 سنوات..و قد يكون لديه بعض المشاكل الصحية الجسدية


3. درجة شديدة : و هي حالات قليلة ...و هو يحتاج لرعاية تمريضية مكثفة و لا يستطيع خدمة و حماية نفسه غالباً و لديه مشاكل صحية جسدية مهمة 

هناك عدة انواع و عدة درجات من الطفل المنغولي او متلازمة داون 

انواع و اشكال متلازمة داون :

و هي مقسمة حسب خلل الكروموسوم 21 :

النوع الاول هو متلازمة داون الكلاسيكية :

و تسمى  trisomy 21 nondisjunction

و تحدث بسبب وجود 3 صبغيات او كروموسومات من الكروموسوم 21 (بدلاً من 2 ) , و هي تشكل 95 % من حالات الطفل المنغولي , حيث يشاهد ثلاثة صبغيات من الصبغي 21 في كل خلايا الجسم..

النوع الثاني او متلازمة بسبب تبادل موضع الكروموسوم 21:

و تسمى Translocation

و هي تصيب 4 % من الاطفال المنغوليين

و تحدث بسبب وجود جزء من الكروموسوم 21 منفصل من مكانه الطبيعي و ملتصق بكروموسوم آخر في الخلية....و هو عادة الكروموسوم 14

النوع الثالث او متلازمة بسبب موزايكية الخلايا:

و هي تسمى Mosaicism

و هي تشكل 1 % فقط من حالات الطفل المنغولي 

حيث تكون بعض الخلايا فيها عدد طبيعي من الكروموسومات : أي 46 

و بعض الخلايا الأخرى فيها كروموسوم 21 زائد : أي عدد الكروموسومات فيها 47 .. الدكتور رضوان غزال MD , FAAP- آخر تحديث 31/05/2020 

المزيد حول متلازمة داون هنا