داء تخزين الجليكوجين النمط 1

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 10409
المرسل : رامي
البلد : سوريا
التاريخ : 28-03-2024
مرات القراءة : 358
معلومات الطفل
اسم الطفل : داء خزن الغلوكوجين النمط الأول
تاريخ ولادته : 27/12/2022
عمره : سنة و4شهور
جنسه : ذكر
محيط رأسه : لااعلم
الوزن الحالي : ٨كيلو
وزن الطفل عند الولادة : ٢كيلو
طوله : لااعلم
تغذيته : حليب صناعي
معلومات إضافية
تغذية إضافية :
سوابق هامة :
سوابق عائلية : وفيات ٤اشقاء

نص الإستشارة

تخفيف اعراض التضخم بشكل عام

رد الطبيب

داء تخزين الجليكوجين النمط 1


اختصاره (GSD I):


السلام عليكم

ليس من السهل منع أعراض التضخم في معظم الامراض الاستقلابية عند الرضع 

ويمكن عن طريق :


  • نظام غذائي خاص غني بالبروتين والكربوهيدرات المعقدة

  • مكملات الجلوكوز


تخفيف الأعراض الناجمة عن التضخم في الأحشاء

وقد تكون زراعة الكبد في ضرورية بعض الحالات

وبشكل عام:

Glycogen storage disease type I: MedlinePlus Genetics

مرض خزن الغيكوجين نمط 1 هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للكبد.

يُعرف أيضًا باسم مرض فون جيرك،

وهو أكثر أنواع داء تخزين الجليكوجين شيوعًا.

في داء تخزين الجليكوجين النمط الأول،

يفتقر الكبد إلى إنزيم ضروري لتحويل الجليكوجين المخزن إلى جلوكوز.

يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى تراكم الجليكوجين بشكل غير طبيعي في الكبد والكلى والقلب والأعضاء الأخرى.

أعراض داء تخزين الجليكوجين النمط 1:



  • تضخم الكبد:

  • انخفاض سكر الدم:

  • تأخر النمو:

  • ضعف العضلات:

  • نوبات صرع:

  • فشل الكبد:


علاج داء تخزين الجليكوجين النمط 1:



  • نظام غذائي خاص غني بالبروتين والكربوهيدرات المعقدة

  • مكملات الجلوكوز

  • زراعة الكبد في بعض الحالات


تفاصيل العلاج:

لا يوجد علاج محدد متاح للمرضى الذين يعانون من النوع الأول من مرض GSD. علاج الأعراض هو الدعامة الأساسية للرعاية الطبية. الأهداف الأساسية هي السيطرة الجيدة على نقص السكر في الدم والاضطرابات الأيضية الأخرى، مثل فرط سكر الدم، فرط حمض يوريك الدم، وفرط شحميات الدم. 49 ، 50 ]  يعد الحفاظ على الدعم الغذائي لهؤلاء المرضى أمرًا بالغ الأهمية. يساعد على منع نقص السكر في الدم ودعم النمو والتطور. 35 ]

في الماضي، كان العلاج يركز على تصحيح نقص السكر في الدم وغيره من الاضطرابات الأيضية باستخدام نشا الذرة الخام. في الوقت الحاضر، يوجد شكل جديد من نشا الذرة المعدل جسديًا (WMHM20، Glycologic Ltd؛ غلاسكو، اسكتلندا) قيد الممارسة السريرية. وهو يختلف عن نشا الذرة الكلاسيكي فيما يتعلق بمحتوى الأميلوبكتين. تشير الدلائل إلى تحكم أفضل في نقص السكر في الدم لدى الأشخاص الذين يعانون من النوعين الأول والثالث من GSD ومدة طويلة من سكر الدم وتحسين التحكم في التمثيل الغذائي للمرضى. 51 , 52 ]

تعد الوقاية من نوبات النقرس أمرًا مهمًا في حالة فشل التعديلات الغذائية في خفض مستويات حمض البوليك. يستخدم الوبيورينول لمنع هذه الأحداث. حماية الكلى هي أيضا مهمة جدا. من الشائع أيضًا رؤية حصوات بولية، ويمكن أن تساعد مكملات السيترات في منع تكون حصوات الكلى. يمكن أيضًا استخدام مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) لعلاج البيلة الألبومينية الدقيقة. 35 ]

تتطلب الالتهابات المتكررة لدى المرضى الذين يعانون من نوع GSD Ib العلاج عن طريق الوريد لتصحيح نقص السكر في الدم والعلاج المكثف بالمضادات الحيوية عن طريق الوريد للسيطرة على العدوى. قد يحتاج المرضى أيضًا إلى عامل تحفيز مستعمرة الخلايا المحببة (G-CSF) إذا كانت العدوى متكررة للمساعدة في تعزيز جهاز المناعة. 

التحكم في الدهون مهم أيضًا مع علاج خفض الدهون، مثل الستاتينات. وهذا يساعد على تجنب التهاب البنكرياس وأمراض تصلب الشرايين. 35 ]

بالإضافة إلى ذلك، بالنسبة للمرضى الذين يعانون من النوع الأول من GSD، قد يجلب المستقبل العلاج الجيني التجريبي بوساطة ناقلات الفيروسات الغدية، مما قد يؤدي إلى علاج علاجي، كما هو ممكن في المرضى الذين يعانون من النوع الثاني من GSD. 53 , 54 , 55 , 56 ]

تفترض دراسة أجراها تشانغ وآخرون أن تعديل الالتهام الذاتي الكبدي قد يكون هدفًا قابلاً للتطبيق للعلاجات المستقبلية. اختبرت هذه المجموعة ناقل الفيروس الغدي المرتبط (rAAV) المؤتلف الذي يقدم استبدال الأحماض الأمينية في تسلسل الجينات G6PC الحالي، مما سمح لفئران G6PC -/- بالبقاء على قيد الحياة على المدى الطويل. قد يُترجم هذا إلى علاج جيني قابل للتطبيق يعتمد على ناقل rAAV للمرضى من البشر في المستقبل. 57 ]

تم اختبار علاج تحرير الجينوم القائم على كريسبر/كاس-9 في الفئران لاستهداف متغير G6PC-p.R83C السائد في البشر. وأظهرت الدراسة أن الفئران المعالجة زادت نشاط G6Pase إلى أكثر من 3% وتحملت فترات صيام أطول، مما قد يؤدي إلى تطوير العلاج الجيني لـ GSD Ia. 58 , 54 ]

على الرغم من أن هذا المرض يمكن أن يكون مرهقًا، فقد أظهرت إحدى الدراسات أن المرضى يمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة ويتعاملون مع الأنشطة اليومية بشكل جيد للغاية. 59 ]

النظام الغذائي لمريض GSD النوع الأول:


الهدف الأساسي من العلاج هو تصحيح نقص السكر في الدم والحفاظ على حالة سكر الدم الطبيعي. يمكن تحقيق الحالة الطبيعية لسكر الدم من خلال التسريب الأنفي المعدي للجلوكوز طوال الليل، وبوليمراته وصيغته المعوية، أو التغذية بالحقن، أو إعطاء نشا الذرة الخام عن طريق الفم.

عند الرضع الصغار، يتم الحصول على أفضل النتائج من خلال التغذية الليلية عبر الأنبوب الأنفي المعدي باستخدام التركيبة المعوية الأولية أو الجلوكوز أو بوليمرات الجلوكوز. وينبغي توفير ثلث إجمالي احتياجات السعرات الحرارية عن طريق التغذية بالتنقيط الأنفي المعدي. يجب أن يتلقى الرضيع 8-10 ملجم/كجم/دقيقة من الجلوكوز، ويجب أن يتلقى الطفل الأكبر 5-7 ملجم/كجم/دقيقة من الجلوكوز. يجب أن يتم الحقن بمضخة خاصة. في النهار، يجب على المرضى تناول وجبات متكررة تحتوي على كميات أكبر من الكربوهيدرات (على سبيل المثال، الكربوهيدرات 65-70٪، البروتينات 10-15٪، الدهون 20-25٪). يجب تناول الوجبة الأولى لمدة لا تزيد عن 15-30 دقيقة بعد إيقاف التسريب الأنفي المعدي.

بالنسبة للرضع والأطفال الأكبر سنًا، يتم إعطاء نشا الذرة الخام بدلاً من التغذية المستمرة طوال الليل عن طريق أنبوب أنفي معدي. يتم إطلاق جزيئات الجلوكوز بشكل مستمر عن طريق التحلل المائي لنشا الذرة الخام في الجهاز الهضمي على مدى 4 ساعات بعد تناوله. يتم إعطاء نشا الذرة بين الوجبات بجرعة 1.6 جم/كجم كل 4 ساعات للأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين وبجرعة 1.75-2.5 جم/كجم كل 6 ساعات للأطفال الأكبر من عامين. عادة ما يتم إذابة نشا الذرة في الماء الفاتر بنسبة وزن إلى حجم 1:2. في الأطفال الذين يعانون من تقلص وظيفة البنكرياس، يكون العلاج غير فعال. في المرضى البالغين الشباب، يمكن أن تكون جرعة واحدة من نشا الذرة غير المطبوخة عند وقت النوم كافية للحفاظ على تركيز الجلوكوز في الدم طوال الليل في النطاق المرجعي.

يجب تقييد تناول الفركتوز والجلاكتوز لأنه ثبت أنه لا يمكن تحويلهما إلى جلوكوز ولكنهما يزيدان من إنتاج اللاكتات.

يُنصح بتناول كميات محدودة من الدهون لفرط شحميات الدم الموجود.

العلاج الجراحي:



في ضوء المضاعفات القصيرة والطويلة الأجل، فإن زرع الكبد المثلي هو الملاذ الأخير عندما تفشل التدابير المحافظة الأخرى أو إذا أصبحت الأورام الكبدية خبيثة. يمكن علاج الورم الحميد الكبدي الكبير بنجاح بحقن الإيثانول تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية أو الأشعة المقطعية. يتم إجراء زراعة الكلى في حالات القصور الكلوي في المرحلة النهائية. إذا كان سيتم إجراء عملية جراحية، فيجب إجراء اختبار النزيف وتصحيح أي اضطرابات استقلابية. في المرضى الذين يعانون من فترات نزيف طويلة، قد يكون العلاج باستخدام 1-ديمينو-8-د-أرجينين فاسوبريسين (DDAVP) مع تسريب الجلوكوز بنسبة 10٪ في الوريد قبل يوم أو يومين من الإجراء ومرة ​​​​أخرى أثناء الإجراء مفيدًا. تجنب إعطاء محلول رينجر اللاكتاتي وحده لأنه يحتوي على اللاكتات ولكنه لا يحتوي على الجلوكوز.

في حالات الأورام الكبدية، تم استخدام تدخلات مثل حقن الإيثانول عن طريق الجلد والاستئصال بالترددات الراديوية بدلاً من الجراحة. 35 ]


تشخيص داء تخزين الجليكوجين النمط الأول:



  • فحص الدم:

  • خزعة الكبد:

  • الاختبارات الجينية:


مضاعفات داء تخزين الجليكوجين النمط الأول:



  • فشل الكبد:

  • تأخر النمو:

  • نوبات صرع:

  • الوفاة:


العيش مع داء تخزين الجليكوجين النمط الأول:


  • يمكن أن يكون داء تخزين الجليكوجين النمط الأول حالة خطيرة،


ولكن يمكن التحكم به بالعلاج المناسب.


  • مع العناية المناسبة، يمكن لبعض الأشخاص الذين يعانون من داء تخزين الجليكوجين النمط الأول أن يعيشوا حياة طبيعية.


ملاحظة:

هذه المعلومات هي لأغراض تثقيفية فقط ولا تغني عن استشارة الطبيب. ولكل طفل حالته الخاصة

إذا كان لديك أي أسئلة أو مخاوف أخرى، فمن المهم استشارة الطبيب.

اليك بعض النصائح الإضافية:


  • انضم إلى مجموعة دعم للأشخاص الذين يعانون من داء تخزين الجليكوجين النمط الأول.

  • تعلم المزيد عن داء تخزين الجليكوجين النمط الأول وكيفية إدارته.

  • كن مستعدًا لمشاركة معلومات حول داء تخزين الجليكوجين النمط الأول مع الآخرين.


مع الوقت والعناية، ستتمكنين من مساعدة طفلك على العيش حياة طبيعية.

اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات وإخبار الاصدقاء في مجموعات الواتس والفيسبوك هنا