تشوه بيتر و متلازمة بيترز

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 9592
المرسل : مرباح
البلد : الجزائر
التاريخ : 4-12-2022
مرات القراءة : 172
معلومات الطفل
اسم الطفل : خنيش
تاريخ ولادته : 20أكتوبر 2022
عمره : 43يوما
جنسه : أنثى
محيط رأسه : 34
الوزن الحالي : 4 لغ
وزن الطفل عند الولادة : 3كغ
طوله : 45سم
تغذيته : حليب الأم
معلومات إضافية
تغذية إضافية :
سوابق هامة :
سوابق عائلية :

نص الإستشارة

ابنتي تعاني من متلازمة بيترز و المياه البيضاء في عين واحدة والحل زراعة العدسة والقرنية
متى يمكن اجراء العملية في أي عمر وكم نسبة نجاحها هل يمكنها الرؤية بعدها

رد الطبيب

شذوذ بيتر و متلازمة بيترز


السلام عليكم 

طالما أن الاصابة في عين واحدة فالامور ليست خطيرة فيما يتعلق بالرؤيا

و المهم ألا يكون لدى الطفل مشاكل أخرى في الجسم 

و يعتمد سن إجراء عملية زراعة العدسة والقرنية على حالة الطفل و رأي طبيب العيون

و عادة يمكن إجراء عملية العين بدءً من عمر شهرين و ما بعد

و يبقى لكل طفل حالته الخاصة

و بشكل عام :


  • متلازمة كراوس كيفلين

  • متلازمة كراوس فان شونفيلد كيفلين

  • متلازمة بيترز الشاذة - تقزم الأطراف القصيرة

  • متلازمة بيترز بلس

  • متلازمة بيترس-بلس



  • Krause-Kivlin syndrome

  • Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome

  • Peters anomaly-short limb dwarfism syndrome

  • Peters' plus syndrome

  • Peters'-plus syndrome


 



ما هي متلازمة بيترز بلس ؟







اضغط على الرمزلمشاهدة صور ايضاحية




متلازمة بيترز بلس هي حالة وراثية تتميز بتشوهات في العين وقصر القامة وفتحة في الشفة ( الشفة المشقوقة ) مع أو بدون فتحة في سقف الفم ( الحنك المشقوق ) وملامح الوجه المميزة والإعاقة الذهنية.

Peters plus syndrome: MedlinePlus Genetics

تحدث مشاكل العين في متلازمة بيترز بلس في منطقة في الجزء الأمامي من العين تعرف بالجزء الأمامي. يتكون الجزء الأمامي من الهياكل بما في ذلك العدسة والجزء الملون من العين (القزحية) والغطاء الشفاف للعين (القرنية). مشكلة العين التي تسمى شذوذ بيترز هي أكثر شذوذ في الجزء الأمامي شيوعًا في متلازمة بيترز بلس. يتضمن شذوذ بيترز تطورًا غير طبيعي للجزء الأمامي ، مما يؤدي إلى ظهور القرنية الضبابية (غير الشفافة) وتسبب عدم وضوح الرؤية. قد يرتبط شذوذ بيترز أيضًا بغشاوة عدسات العين ( إعتام عدسة العين) أو تشوهات العدسة الأخرى. عادة ما يكون شذوذ بيترز ثنائيًا ، مما يعني أنه يؤثر على كلتا العينين. يمكن أن تختلف شدة تغيم القرنية ومشاكل العين الأخرى بين الأفراد المصابين بمتلازمة بيترز بلس ، حتى بين أفراد نفس العائلة. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة بيترز بلس من فقدان البصر الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت.

يعاني جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة بيترز بلس من قصر القامة ، وهو ما يظهر قبل الولادة. يتراوح ارتفاع الذكور البالغين الذين يعانون من هذه الحالة من 141 سم إلى 155 سم (4 أقدام و 7 بوصات إلى 5 أقدام و 1 بوصة) ، ويتراوح ارتفاع الإناث البالغات من 128 سم إلى 151 سم (4 أقدام و 2 بوصات إلى 4 أقدام) قدم ، 11 بوصة). يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة بيترز بلس أيضًا من تقصير الأطراف العلوية (الجذور) وتقصير أصابع اليدين والقدمين (عضدية الأصابع).

تشمل ملامح الوجه المميزة لمتلازمة بيترز بلس جبهته البارزة ؛ آذان صغيرة مشوهة عيون ضيقة منطقة طويلة بين الأنف والفم (النثرة) ؛ ومنحنى مزدوج واضح للشفة العليا (قوس كيوبيد). قد تكون العنق أيضًا عريضًا ومكففًا. توجد الشفة الأرنبية مع أو بدون الحنك المشقوق في حوالي نصف الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

تتأخر معالم النمو ، مثل المشي والكلام ، في معظم الأطفال المصابين بمتلازمة بيترز بلس. يعاني معظم الأفراد المصابين أيضًا من إعاقة ذهنية يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة ، على الرغم من أن بعضهم يتمتع بذكاء طبيعي. لا تتنبأ شدة السمات الجسدية بمستوى الإعاقة الذهنية.

تشمل العلامات والأعراض الأقل شيوعًا لمتلازمة بيترز بلس عيوب القلب وتشوهات الدماغ الهيكلية وفقدان السمع وتشوهات الكلى أو الأعضاء التناسلية.







نسبة حدوث الحالة :






متلازمة بيترز بلس هي اضطراب نادر. حدوثه غير معروف. تم الإبلاغ عن أقل من 80 شخصًا يعانون من هذه الحالة في جميع أنحاء العالم.







الأسباب :






تسبب الطفرات في جين B3GLCT متلازمة بيترز بلس. يوفر جين B3GLCT تعليمات لصنع إنزيم يسمى beta 3-glucosyltransferase (B3Glc-T) ، والذي يشارك في العملية المعقدة لإضافة جزيئات السكر إلى البروتينات (الارتباط بالجليكوزيل). يعدل الارتباط بالجليكوزيل البروتينات حتى تتمكن من أداء مجموعة متنوعة من الوظائف. تؤدي معظم الطفرات في جين B3GLCT إلى إنتاج نسخة قصيرة بشكل غير طبيعي وغير وظيفية من إنزيم B3Glc-T ، مما يعطل الارتباط بالجليكوزيل. من غير الواضح كيف يؤدي فقدان إنزيم B3Glc-T الوظيفي إلى ظهور علامات وأعراض متلازمة بيترز بلس ، ولكن من المحتمل أن يؤدي اختلال الارتباط بالجليكوزيل إلى تعطيل وظيفة العديد من البروتينات ، مما قد يساهم في تنوع الميزات.

الوراثة :



يتم توريث هذه الحالة في نمط وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية بها طفرات. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكنهم لا يظهرون عادةً علامات وأعراض الحالة.








ما هو الفرق بين تشوه بيتر و متلازمة بيترز بلس ؟


 تشوه بيتر محصور بإصابة العين لوحدها غالباً

و متلازمة بيترز بلس يكون فيها تشوه بيتر مع اصابة اجهزة أخرى في الجسم

يتم تمييز شذوذ بيترز من خلال عتامة القرنية المركزية الخلقية مع التصاقات القرنية والقزحية القرنية و / أو التصاقات القرنية. من المهم ملاحظة أن هناك العديد من الحالات الأخرى التي يمكن أن تظهر مع عتامة القرنية الخلقية ، ويجب أخذها في الاعتبار في قائمة الفروق (مثل الزرق الخلقي ، ضمور القرنية ، قرحة القرنية ، تصلب القرنية ، واضطرابات التمثيل الغذائي مثل عديدات السكاريد المخاطية / جرعات الغشاء المخاطي) و الجلد الحوفي). [3]

سريريا ، يمكن تقسيم شذوذ بيترز إلى: 


  • النوع الأول - عتامة القرنية المركزية مع التصاقات قزحية القرنية

  • النوع الثاني - عتامة القرنية المركزية مع إعتام عدسة العين و / أو التصاقات القرنية العدسية (نمط ظاهري أكثر شدة)


 

على الرغم من أن شذوذ بيترز يشير إلى علامة بصرية ، إلا أنه يمكن أن يرتبط بسمات خارج العين ، أو سمة كجزء من متلازمة مثل متلازمة بيترز بلس (PPS). تتميز PPS بـ [4-7] :


  • خلل تكوين الجزء الأمامي (ASD) - شذوذ بيترز الأكثر شيوعًا (85٪) ؛ يمكن ملاحظة سمات ASD الأخرى مثل شذوذ Axenfeld-Reiger ، وسم الجنين الخلفي ، وتصلب القرنية ، وخلل تكوين اللحمة المتوسطة الخفيفة ، وورم قزحية العين  بدلاً من شذوذ بيترز [5،6]

  • الشفة الأرنبية (45٪)

  • الحنك المشقوق (33٪)

  • تأخر النمو (80٪)

  • الأطراف القصيرة ذات الأطراف البعيدة العريضة


قد يظهر شذوذ بيترز بشكل أحادي أو ثنائي ، ولكن من المرجح أن تكون مشاركة العين الثنائية (71.8 ٪) مرتبطة بمظاهر خارج العين مقارنة بالمشاركة أحادية الجانب (36.8 ٪). [4،8]

علاج شذوذ بيتر و متلازمة بيترز


1)العلاج الطبي :



  • يمكن ملاحظة عتامة القرنية المعتدلة (أقل من 50٪) لأنها قد تتحسن تلقائيًا دون تدخل جراحي

  • توسيع الحدقة الدوائية لزيادة الضوء الوارد من خلال القرنية الشفافة (خيار غير جراحي / مساعد أثناء انتظار الجراحة)

  • قد يؤدي خفض ضغط العين طبياً إلى تحسين وضوح القرنية حتى في حالة عدم وجود الجلوكوما


2) الجراحة :


قد يلزم أخذ اعتبارات خاصة قبل الجراحة ، خاصة إذا كان المريض يعاني من أي تشوهات جهازية مرتبطة به أو مجرى هوائي صعب. [12]

(أ) استئصال القزحية الجراحي

يمكن استخدام هذا في الحالات الأكثر اعتدالًا ، وحيث قد لا تكون جراحة القرنية المتقدمة خيارًا مناسبًا أو غير متاح. يجب أن يكون استئصال القزحية في الوضع المثالي حيث تكون القرنية أوضح ولا يعيقها الغطاء.

(ب) ترقيع القرنية وتطعيم القرنية في بوسطن

رأب القرنية المخترق (PK) هو خيار في الحالات الأكثر شدة من شذوذ بيترز ، حيث يكون المؤشر الأكثر شيوعًا للطعوم كاملة السماكة عند الرضع. [9] من المهم شرح الآثار طويلة المدى التي تشمل:


  • المتابعات المتكررة

  • استخدام القطرات على المدى الطويل (خاصة المنشطات وآثارها الجانبية المحتملة)

  • المضاعفات الجراحية المحتملة

  • مخاطر عدوى الكسب غير المشروع والرفض والفشل

  • إعادة التأهيل البصري بعد الجراحة (المراقبة المنتظمة للوظيفة البصرية وعلاج الحول)


يعد معدل بقاء طعوم PK في شذوذ بيترز أسوأ بشكل عام مقارنة بالمؤشرات الأخرى بسبب عوامل متعددة مثل سن الجراحة المبكر ، وزيادة الاستجابات الالتهابية ، وسوء التعاون مع الرعاية اللاحقة للعملية الجراحية ووجود تشوهات عينية أخرى. [1،15] تميل شذوذ بيترز من النوع الأول إلى تحقيق معدل نجاح أفضل (87.5٪) ومعدل بقاء لمدة 10 سنوات (54٪) مقارنة بالنوع الثاني ، والذي يمثل شكلًا أكثر حدة (14.2٪ و 0٪ على التوالي). [4،10]

قد يكون الكسب غير المشروع ذاتي التشغيل مناسبًا في الحالات ذات عتامة القرنية البؤرية الصغيرة التي يمكن تدويرها جراحيًا بعيدًا عن المحور البصري المركزي. هذا الإجراء أقل خطورة من الرفض ولكنه لا يزال يحمل مخاطر واعتبارات أخرى مرتبطة بال PK. يمكن إجراء استئصال العدسة مع تطعيم القرنية إذا كانت العدسة متصلة بالقرنية.

يمكن اعتبار استبدال القرنية في بوسطن في الأطفال الذين يعانون من عدة فشل في PKs. ومع ذلك ، لا ينصح به في كثير من الأحيان للأطفال بسبب النتائج والمضاعفات البصرية السيئة مثل التهاب باطن المقلة ، وانفصال الشبكية ، والزرق ، والأغشية التعويضية. [16]

(ج) إجراءات أخرى :

قد ينشأ إعتام عدسة العين والزرق بشكل ثانوي للتدخل الجراحي أو ثانوي بسبب ASD نفسه. يجب اتخاذ الاحتياطات عند إجراء العمليات على المرضى الذين يعانون من شذوذ بيترز ، لأن عتامة القرنية تجعل من الصعب تصور هياكل العين ، وقد تكون الجراحة أكثر تعقيدًا في وجود تشريح غير طبيعي. من الصعب أيضًا تحقيق إدارة IOP في شذوذ بيترز وقد تتطلب تدخلات جراحية متعددة لتحقيق السيطرة. [١.٥] يمكن علاج الجلوكوما طبيا في البداية ولكن أجهزة تصريف المياه الزرقاء عادة ما تكون الجراحة المختارة للسيطرة على IOP (نجاح 53٪ في 10 سنوات) ، أو بدلا من ذلك استئصال التربيق باستخدام عوامل مضادة للندبات (نجاح 25٪ في 10 سنوات). يعد ليزر Cyclodiode إجراء مفيدًا يجب مراعاته في الحالات المقاومة للحرارة ذات الإمكانات البصرية المحدودة (نجاح بنسبة 80 ٪ في 10 سنوات).[17]

3) المعالجة الداعمة :



  • تصحيح أي أخطاء انكسارية

  • مراقبة علاج الغمش وعلاجه إذا كان موجودًا

  • الإحالة إلى خدمات ضعف البصر

  • توجيه المرضى وأسرهم للمنظمات الداعمة  

  • مراقبة المضاعفات المصاحبة مثل الجلوكوما وإعتام عدسة العين

  • شجع على استخدام التكنولوجيا المساعدة  التي قد تحسن نوعية الحياة


 

علاج اصابة الاجهزة الاخرى : :

عادة ما يكون هناك حاجة إلى نهج متعدد التخصصات بسبب المظاهر الجهازية المختلفة المرتبطة بشذوذ بيترز ومتلازمة بيترز بلس. يجب أن يكون المرضى الجدد تحت رعاية مشتركة مع طبيب أطفال لفحص أي ارتباطات جهازية وإدارتها من خلال الأعراض.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون لضعف البصر المبكر تأثير سلبي على النمو العام المبكر للطفل. لذلك ، فإن الإحالة في الوقت المناسب إلى الممارسين المطلعين على مراقبة النمو والتدخل للأطفال ذوي الإعاقة البصرية (VI) ، مثل أطباء الأطفال النمائيين وكذلك عيادة الرؤية التنموية في مستشفى جريت أورموند ستريت للأطفال أو غيرها من الخدمات التنموية المتخصصة لمزيد من الإدارة.

اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا