تحليل CPK عند ابني 10000
معلومات الإستشارة
معلومات الطفل
معلومات إضافية
نص الإستشارة
ابني يعاني من Cpk:10000 لايستطيع الصعود على الدرج بسهولة وكذلك الوقوف بحالة الجلوس، مع العلم بأنه دائم الحركة ، ويستطع الركض والمشي دون تعب. أرجو من حضرتكم مساعدتي للوصول للطبيب المختص وإعطائي أمل في معالجته.
رد الطبيب
تحليل CPK عند ابني 10000
السلام عليكم
حسب وصفك للحالة
وحسب ارتفاع إنزيم العضلات عند طفلك حتى 10000 فيرجح ان يكو نلدى الطفل حثل او ضمور عضلات من نوع دوشن او بيكر
Duchenne and Becker muscular dystrophy
والتشخيص بحاجة للتأكيد عن طريق:
- اختبار الجينات في الدم : اختبار الدم الجيني الذي يبحث عن الغياب الكامل أو شبه الكامل لجين الديستروفين يمكن أن يؤكد تشخيص مرض ضمور العضلات - دوشن وبيكر.
- خزعة العضلات : قد يأخذ الطبيب عينة صغيرة من أنسجته العضلية من عضلة في الفخذ أو ربلة الساق. سيقوم أخصائي بعد ذلك بفحص العينة تحت المجهر للبحث عن علامات DMD.
- مخطط كهربية القلب (EKG) : نظرًا لأن DMD دائمًا ما يؤثر على قلبك ، فمن المحتمل أن يقوم موفر طفلك بإجراء مخطط كهربية القلب للبحث عن العلامات المميزة لمرض DMD وللتحقق من صحة قلب طفلك.
وبعض الحالات غير وراثية
ويجب متابعة الحالة عند طبيب اعصاب الاطفال
وهناك ادوية جديدة تحسن من حالة الطفل مثل دواء امفلازا Emflaza
اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا
وبشكل عام وللمعلومات:
الحثل العضلي من نوع دوشن وبيكر هو أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا في جميع أنحاء العالم.
إنه اضطراب يصيب الأولاد الذكور بشكل شبه حصري.
قد يرى الآباء في البداية أن طفلهم الذي يبلغ من العمر ثلاث إلى خمس سنوات يتعرض لسقوط متكرر ، أو يجري ببطء ، أو يمشي على أصابع قدميه أو يتمايل.
غالبًا ما تكون بطة قدم (الربلة) الطفل كبيرة بشكل غير عادي.
يكون الضعف في البداية أكثر وضوحًا في عضلات الوركين وأعلى الساق ، ولكنه يشمل معظم العضلات الإرادية بمرور الوقت ، بما في ذلك تلك المسؤولة عن التنفس. وبالمثل يصبح القلب ضعيفًا بمرور الوقت.
ضعف القلب وعضلات الجهاز التنفسي يجعله اضطرابًا قاتلًا يتطلب إدارة طبية دقيقة.
يشبه ضمور بيكر العضلي حالة دوشين من حيث أنه يمكن أن يسبب ضعف عضلات الهيكل العظمي وعضلات التنفس والقلب ، ولكن الأعراض عادة ما تكون أقل حدة.
تشخيص ضمور العضلات دوشن وبيكر:
يحدث كل من الحثل العضلي دوشين وبيكر بسبب طفرات في بروتين يسمى ديستروفين.
في الحثل العضلي الدوشيني ، يكون الديستروفين العامل غائبًا تمامًا في العضلات ، بينما في ضمور بيكر العضلي ، يوجد بعض الديستروفين ، على الرغم من أنه غير كافٍ لوظيفة العضلات الطبيعية تمامًا.
يعتمد التشخيص على تاريخ المرض ، بما في ذلك التاريخ العائلي ، والسمات السريرية الموجودة أثناء الفحص ، والبيانات المختبرية الداعمة. يمكن الكشف عن الطفرات في جين الديستروفين عن طريق فحص الدم الجيني.
في معظم حالات الحثل العضلي دوشين وبيكر ، تُورث الطفرة من أم الطفل ، التي تحمل جين المرض ولكن لا تظهر عليها أعراض ؛ في حالات أخرى ، تحدث الطفرة بشكل عفوي.
علاج ضمور عضلات ودشن وبيكر:
يتطلب علاج DMD / BMD مشاركة نشطة من مقدمي الرعاية الصحية وأولياء الأمور والمدارس لضمان تحسن الطفل.
يتم وضع معظم الأطفال المصابين بضمور العضلات - دوشن على الستيرويدات القشرية او الكروتيزون، والتي ثبت في التجارب السريرية أنها تقلل من معدل انخفاض القوة.
سيدير طبيب أعصاب الاطفال هذا العلاج ويساعد في تقليل الآثار الجانبية للدواء.
يقوم طبيب الأعصاب أيضًا بتوجيه وتنسيق الرعاية بين مجموعة متنوعة من الخدمات.
تلعب إعادة التأهيل البدني والمهني دورًا كبيرًا في تصميم برامج التمارين وتدريس أنشطة الإطالة لتقليل الحد من التقلصات.
يعالج الجنف التقلصات الشديدة والجنف من قبل جراحي العظام الذين يتمتعون بخبرة واسعة في مرض ضمور العضلات والعظام.
يتم متابعة وظائف القلب من خلال مخطط كهربية القلب ومخططات صدى القلب التي يراجعها طبيب القلب.
يدير اختصاصي الغدد الصماء في الفريق المشكلات الهرمونية وصحة العظام.
يمكن أن يكون لحثل دوشين العضلي (DMD) وحثل بيكر العضلي (BMD) نفس الأعراض وينجم عن طفرات في نفس الجين.
يمكن أن تبدأ أعراض ضمور العضلات في وقت لاحق من الحياة وتكون أقل حدة من DMD. ومع ذلك ، نظرًا لأن هذين النوعين متشابهان جدًا ، فغالبًا ما تتم دراستهما والإشارة إليهما معًا (DBMD).
كم من الناس يصابون بالمرض؟
حوالي 14 من كل 100000 ذكر تتراوح أعمارهم بين 5 و 24 عامًا
من هو الأكثر عرضة للإصابة: ذكور أم إناث؟
الذكور أكثر
متى يبدأ ضعف العضلات عادة؟
تبدأ أعراض ضمور العضلات - دوشن عادة قبل سن 5 سنوات. في حثل دوشن ، تظهر الأعراض عادةً في وقت لاحق ، حتى في مرحلة البلوغ.
أي أجزاء من الجسم تظهر الضعف أولاً؟
الجزء العلوي من الساقين والذراعين
ما هي أجزاء الجسم الأخرى التي يمكن أن تتأثر؟
القلب والرئتين والحنجرة والمعدة والأمعاء والعمود الفقري
تحليل فوسفوكيناز الكرياتين (CPK) :
هو إنزيم داخل الجسم. يوجد بشكل رئيسي في القلب والدماغ والعضلات الهيكلية. تتناول هذه المقالة اختبار قياس كمية إنزيم CPK في الدم.
كيف يتم إجراء الاختبار؟
وهناك حاجة إلى عينة من الدم. يمكن أن يؤخذ هذا من الوريد. يسمى الإجراء أبزل الوريد.
يمكن تكرار هذا الاختبار على مدار يومين أو ثلاثة أيام إذا كنت مريضًا في المستشفى.
كيف تستعد للاختبار؟
لا حاجة لتحضير خاص في معظم الأوقات.
أخبر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن أي أدوية تتناولها. تشمل الأدوية التي يمكن أن تزيد من قياسات إنزيم CPK الأمفوتريسين ب وبعض أنواع التخدير والستاتينات والفايبرات وديكساميثازون والكحول والكوكايين.
كيف سيشعر المريض خلال الاختبار؟
قد تشعر بألم خفيف عند إدخال الإبرة لسحب الدم. يشعر بعض الناس بوخز أو وخز فقط. بعد ذلك ، قد يكون هناك بعض الخفقان.
لماذا يتم إجراء الاختبار؟
عندما يكون إجمالي مستوى إنزيم CPK مرتفعًا جدًا ، فغالبًا ما يعني ذلك وجود إصابة أو إجهاد في الأنسجة العضلية أو القلب أو الدماغ.
من المرجح أن تكون إصابة أنسجة العضلات. عندما تتلف العضلات ، يتسرب إنزيم CPK إلى مجرى الدم. يساعد العثور على شكل معين من إنزيم CPK على تحديد الأنسجة التي تعرضت للتلف.
يمكن استخدام هذا الاختبار من أجل:
- تشخيص نوبة قلبية
- تقييم سبب ألم صدر
- تحديد ما إذا كانت العضلة تالفة أو مدى ضررها
- يكشف التهاب الجلد والعضلات والتهاب العضلات، وأمراض العضلات الأخرى
يمكن أن يكون نمط وتوقيت الارتفاع أو الانخفاض في مستويات إنزيم CPK مهمًا في إجراء التشخيص. هذا صحيح بشكل خاص إذا كان هناك اشتباه في نوبة قلبية.
في معظم الحالات ، تُستخدم اختبارات أخرى بدلاً من هذا الاختبار أو معه لتشخيص النوبة القلبية.
نتائج طبيعية:
إجمالي القيم العادية لـ CPK:
- 10 إلى 120 ميكروجرام لكل لتر (ميكروغرام / لتر)
قد تختلف نطاقات القيمة العادية قليلا بين المختبرات المختلفة. تستخدم بعض المعامل قياسات مختلفة أو تختبر عينات مختلفة. تحدث إلى مزود الخدمة الخاص بك حول معنى نتائج الاختبار المحددة الخاصة بك.
ماذا تعني النتائج غير الطبيعية المرتفعة:
يمكن ملاحظة ارتفاع مستويات إنزيم CPK في الأشخاص الذين لديهم:
- إصابة الدماغ أو السكتة الدماغية
- تشنجات
- الهذيان الارتعاشي
- التهاب الجلد والعضلات أو التهاب العضلات
- صدمة كهربائية
- نوبة قلبية
- التهاب عضلة القلب (التهاب عضلة القلب)
- موت أنسجة الرئة (احتشاء رئوي)
- الحثل العضلي او الضمور العضلي
- اعتلال عضلي
- انحلال الربيدات
تشمل الحالات الأخرى التي قد تعطي نتائج اختبار إيجابية ما يلي:
- قصور الغدة الدرقية
- فرط نشاط الغدة الدرقية
- التهاب التامور بعد نوبة قلبية
اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا