تحليل الثلاسيميا للاطفال
معلومات الإستشارة
معلومات الطفل
معلومات إضافية
نص الإستشارة
أولاً اريد ان اسأل هل مرض التلاسيميا حصراً وراثي؟
واذا كانت أخت زوجي حاملة للتلاسيميا هل يؤثر ذلك على طفلي؟
أنا لا أحمل التلاسيميا ولا مصابة بها وزوجي كذلك
وعند إجراء التحاليل أخبرتني الدكتورة أنه يوجد اشتباه بالإصابة بالتلاسيميا بسبب ارتفاع هيموجلوبين f
هل هو مرتفع حقاً بالنسبة لعمره؟
وهل التحاليل تؤكد وجود تلاسيميا؟
علماً أن صور تحاليله تتضمن نتائج تحاليله السابقة في عمر الثلاثة أشهر أرجو الانتباه لها وتحاليله الحالية وقد دمجتهم في صورة واحدة لعدم تمكني نن مشاركة أكثر من صورة
وشكرا لجهودكم المقدمة♥
صورة مرفقة
رد الطبيب
تحليل الثلاسيميا للاطفال
السلام عليكم
شاهدت نتيجة التحليل
و يوجد عند الطفل فقر دم بسيط
و رحلان الخضاب و هو تحليل كشف التلاسيميا يكشف وجود ارتفاع بسيط في الهيموغلوبين A2
أي ان الطفل قد يكون حامل لمورثة التلاسيميا او لديه تلاسيميا صغرى
و هيموجلوبين f ليس مرتفعاً عند الطفل
و الافضل اعادة رحلان الخضاب بعمر سنة او اكثر
لأن نسب الخضاب بالرحلان تصبح ثابتة بعمر سنة و ما بعد
يستخدم الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين كاختبار فحص مسحي لتحديد الهيموجلوبين الطبيعي وغير الطبيعي وتقييم كميتها.
و الفحص النوعي المؤكد لوجود مرض الثلاسيميا هو كشف الجين المسبب بتحليل الجينات
و هو تحليل مكلف و غير متوفر إلا في مخابر قليلة
و يعتمد عادة على الرحلان فقط
تشمل أنواع الهيموغلوبين الهيموغلوبين A1 (HbA1) والهيموغلوبين A2 (HbA2) والهيموغلوبين F (الهيموغلوبين الجنيني) والهيموغلوبين C (HbC) والهيموغلوبين S (HbS)
هل مرض التلاسيميا حصراً وراثي؟
نعم
مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي
يورث بمورثة جسمية متنحية
أي ان الطفل المصاب يجب ان يتلقى المورثة من كلٍ من الأب والأم ليكون مصاباً بالثلاسميا
و اذا تلقى المورثة من أحد الوالدين فقد يصبح حامل للمورثة
و قد يغيب المرض لأجيال ثم يعود للظهور
أخت زوجي حاملة للتلاسيميا هل يؤثر ذلك على طفلي؟
نعم
فقد يكون زوجك حامل للمروثة أيضاَ
اشتباه بالإصابة بالتلاسيميا بسبب ارتفاع هيموجلوبين f :
ارتفاع هيموجلوبين f هو أحد علامات الثلاسيميا
و النسبة النهائية للهيموجلوبين F تتحدد بعمر سنة و ما بعد
ويرتفع الهيموجلوبين الجنيني ف في الحالات التالية :
- ارتفاع طبيعي خلال السنة الأولى من عمر الطفل
- استمرار وراثي للهيموجلوبين الجنيني F
- فقر الدم المنجلي
- ثلاسيميا بيتا
- مرض HbC
- مرض HbE
و هو غير مرتفع عند طفلك
ما هي التحاليل التي تؤكد وجود ثلاسيميا؟
يستخدم الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين كاختبار فحص مسحي screening لتحديد الهيموجلوبين الطبيعي وغير الطبيعي وتقييم كميتها.
و الفحص النوعي المؤكد لوجود مرض الثلاسيميا هو كشف الجين المسبب بتحليل الجينات
و هو تحليل مكلف و غير متوفر إلا في مخابر قليلة
و يعتمد عادة على الرحلان فقط