الفرق بين الثلاسيميا الكبرى والصغرى

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 10297
المرسل : العيد
البلد : الجزائر
التاريخ : 8-11-2023
مرات القراءة : 688
معلومات الطفل
اسم الطفل : العيد
تاريخ ولادته : 21افريل2023
عمره : 6شهور و20يوم
جنسه : ذكر
محيط رأسه : عادي
الوزن الحالي : 8كغ500غ
وزن الطفل عند الولادة : 2كغو200غ
طوله : عادي
تغذيته : حليب الأم
معلومات إضافية
تغذية إضافية : موز جبن تفاح
سوابق هامة : مرض في عمر 3اشهر باتهاب في بول عملو التحاليل وجدو هموجلوبين 7 مع الايام نزل 6 تزود دم وراؤها 4اشهر عمل تحليل دم 7 تزود بالدم 5اشهر تزود دم 6اشهر تزود دم منباعد لان يتزود 45 يوم عملت تحليل 9 ثم 8 ثم 7 عملت تحليل كهرباء لم اعرف السبب شكو في انيميا ثلاسيميا
سوابق عائلية : انا والزوجة حاملين للمرض

نص الإستشارة

اريد ان اشخص هذا المرض كبرى او متوسطة

صورة مرفقة
الفرق بين الثلاسيميا الكبرى والصغرى

رد الطبيب

الفرق بين الثلاسيميا الكبرى والصغرى


السلام عليكم

شاهدت نتيجة التحليل

وهو تحليل كهرباء الهيموجلوبين

وهو يكشف ارتفاع في الهيموجلوبين F الجنيني 

Fetal hemoglobin, or foetal haemoglobin

وارتفاع الهيموجلوبين F الجنيني قد يكون مؤشراً قوياً على مرض الثلاسيميا

ولكن لا يعتمد شكل كامل عى تركيز الهيموجلوبين F الجنيني بشكل نهائي إلا بعد عمر سنة

وعمر طفلك 6 شهور

لذلك يجب إعادة تحليل كهرباء الهيموجلوبين للطفل بعمر سنة أو أكثر

وكون الطفل يعاني من انيميا واحتاج لنقل الدم وهناك مورثات عند الوالدين فقد يكون لدى طفلك ثلاسيميا او مرض دموي آخر

ويتم تحديد نوعها كبرى او صغرى بشكل نهائي بعمر سنة أو أكثر 

اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات وإخبار الاصدقاء في مجموعات الواتس والفيسبوك هنا

وبشكل عام:

الثلاسيميا هي اضطراب دم وراثي يتسبب في انخفاض إنتاج الهيموجلوبين، وهو بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم.

الثلاسيميا الكبرى:


الثلاسيميا الكبرى هي الشكل الأكثر شدة من الثلاسيميا. تحدث عندما يكون لدى الشخص جينات معطلة لكلا النوعين من سلاسل الهيموجلوبين، ألفا وبيتا. ينتج الجسم كمية صغيرة جدًا من الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى فقر الدم الشديد.

تشمل أعراض الثلاسيميا الكبرى ما يلي:



  • شحوب البشرة

  • التعب

  • صعوبة التنفس

  • تضخم الطحال

  • تضخم الكبد

  • تأخر النمو


الثلاسيميا الصغرى:


الثلاسيميا الصغرى هي الشكل الأقل شدة من الثلاسيميا. تحدث عندما يكون لدى الشخص جينًا معطلًا واحدًا لكل نوع من سلاسل الهيموجلوبين. ينتج الجسم كمية أقل من الهيموجلوبين من الطبيعي، ولكن عادة لا تكون الأعراض شديدة.

تشمل أعراض الثلاسيميا الصغرى ما يلي:


  • شحوب البشرة

  • التعب

  • صعوبة التنفس عند ممارسة الرياضة


الفرق بين الثلاسيميا الكبرى والصغرى:


فيما يلي جدول يوضح الفرق بين الثلاسيميا الكبرى والصغرى:





























الخاصيةالثلاسيميا الكبرىالثلاسيميا الصغرى
نوع الجينات المعطلةجينات معطلة لكلا النوعين من سلاسل الهيموجلوبينجين معطل واحد لكل نوع من سلاسل الهيموجلوبين
شدة المرضشديدةأقل شدة
أعراض المرضشحوب البشرة، التعب، صعوبة التنفس، تضخم الطحال، تضخم الكبد، تأخر النموشحوب البشرة، التعب، صعوبة التنفس عند ممارسة الرياضة
العلاجنقل الدم المنتظم، زرع نخاع العظمفي معظم الحالات، لا يلزم العلاج





أسباب الثلاسيما:


تنجم الثلاسيميا عن طفرات في الجينات التي ترمز لسلالات الهيموجلوبين ألفا وبيتا. هذه الطفرات تمنع إنتاج الهيموجلوبين بشكل صحيح.

الوراثة في الثلاسميا:


تنتقل الثلاسيميا عن طريق الوراثة من الوالدين إلى الأطفال. إذا كان كلا الوالدين يحملان جينًا معطلًا لأحد أنواع سلاسل الهيموجلوبين، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يرث الطفل جينًا معطلًا لكلا النوعين، مما يؤدي إلى الثلاسيميا الكبرى.

تشخيص الثلاسيميا:


يتم تشخيص الثلاسيميا من خلال اختبارات الدم التي تبحث عن مستويات الهيموجلوبين المنخفضة وأنماط الهيموجلوبين غير الطبيعية.

علاج الثلاسيميا:


يعتمد علاج الثلاسيميا على شدة المرض. في الحالات الشديدة، مثل الثلاسيميا الكبرى، قد يلزم نقل الدم المنتظم للحفاظ على مستويات الهيموجلوبين الصحية. في الحالات الأقل شدة، مثل الثلاسيميا الصغرى، قد لا يلزم العلاج.

الوقاية من الثلاسيميا:


لا يوجد حاليًا علاج لمنع الثلاسيميا. ومع ذلك، يمكن للاختبار الوراثي قبل الزواج أن يساعد في تحديد الأزواج الذين لديهم خطر متزايد لإنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا.

تحاليل كشف الثلاسيميا: 


يُستخدم تحليل الدم لكشف الثلاسيميا، وهو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على إنتاج الهيموغلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والذي يحمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. يمكن أن تؤدي الثلاسيميا إلى فقر الدم، وهو حالة تتميز بانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء أو نقص كمية الهيموغلوبين فيها. 

تشمل اختبارات الدم المستخدمة لتشخيص الثلاسيميا ما يلي: 


  • عدد الدم الكامل (CBC): يعطي هذا الاختبار فكرة شاملة عن الخلايا الدموية، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء.

  • قياس الهيموغلوبين: يقيس هذا الاختبار كمية الهيموغلوبين في الدم.

  • اختبارات فصيلة الدم: يمكن أن تساعد هذه الاختبارات في تحديد نوع الثلاسيميا التي يعاني منها الطفل. 


تحليل الهيموجلوبين الكهربائي (Hemoglobin Electrophoresis): هو التحليل الأكثر شيوعًا لتشخيص الثلاسيميا. يفصل هذا الاختبار الهيموغلوبين في الدم إلى مكوناته المختلفة، مما يسمح للطبيب بتحديد أي نوع من الثلاسيميا يعاني منه الشخص. 

تحليل التهجين الجيني (DNA hybridization assay): يبحث هذا الاختبار عن الطفرات الجينية التي تسبب الثلاسيميا. 

تحليل التهجين الجزيئي (Molecular hybridization assay): هو تحليل أكثر دقة من تحليل التهجين الجيني. يبحث هذا الاختبار عن الطفرات الجينية التي تسبب الثلاسيميا، بالإضافة إلى الطفرات الجينية التي قد تؤثر على شدة المرض. 

تحليل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis): يمكن استخدام هذا التحليل لتشخيص الثلاسيميا لدى الأجنة. يتم إجراء هذا التحليل عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي، وهو السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم. 

تحليل الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling): يمكن استخدام هذا التحليل أيضًا لتشخيص الثلاسيميا لدى الأجنة. يتم إجراء هذا التحليل عن طريق سحب عينة من الزغابات المشيمية، وهي الأنسجة التي تتطور إلى المشيمة. 

إذا تم تشخيص طفلك بالثلاسيميا، فسيحتاج إلى رعاية طبية طوال حياته. قد يشمل العلاج ما يلي: 


  • نقل الدم: قد يحتاج الأطفال المصابون بالثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة إلى نقل الدم بشكل منتظم لتوفير خلايا دم حمراء صحية.

  • العلاج بالأدوية: قد تساعد بعض الأدوية في تقليل إنتاج خلايا الدم الحمراء التالفة.

  • زراعة الخلايا الجذعية: قد تكون زراعة الخلايا الجذعية خيارًا للأطفال المصابين بالثلاسيميا الشديدة. 


يمكن أن يعيش الأطفال المصابون بالثلاسيميا حياة طبيعية وصحية مع العلاج المناسب.

 اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات وإخبار الاصدقاء في مجموعات الواتس والفيسبوك هنا