مرحبا دكتور هسا انا لما كنت حامل ببنتي كان يبين على الجهاز كل اشي طبيعي ومافي اشي وبس ولدتها حكولي انها داون هي ماخدة منهم صفة العين والاذن حتى انها عين وحدة و اذن وحدة ارجعنا عند الدكتور انو كيف ما بين معك فتح على سجلها لقى كل اشي طبيعي حتى المخ والمخيخ طبيعي شكلو مو متل شكل تعون الداون حتى انو بنتي ماعندها اي أمراض من تاعون أمراض الداون لاقلب ولا غدة ولا اشي بالجهاز الهضمي حتى انها بتستجيب معك يعني عمرها شهر بس لما تحكي معها بتكون بتطلع عليك وبتستجيب لأي صوت حوليها ولما تروح مكان جديد بتكون تطلع حوليها هل من الممكن أن يكون فقد شبه بالشكل وأن لا تكون داون في التحليل مع العلم اني لم اقم بعد بعمل التحليل

اشتباه طفل منغولي

السلام عليكم

شاهدت الصورة

و هناك ملامح خفيفة جداً لمتلازمة داون 

كشف متلازمة داون خلال الحمل :

ليس من السهل كشف و معرفة علامات متلازمة داون الكلاسيكية خلال الحمل 

و قد يكون من المستحيل كشف حالة متلازمة داون الخفيفة او الموزايكية خلال الحمل

لاسباب كثيرة : تتعلق بالسونار و وضعية الجنين و شدة الحالة...

و هذا ينطبق على حالة طفلتك إذا اثبت تحليل الكروموسومات وجود متلازمة داون

و إن وجدت فيرجح ان تكون خفيفة جداً

و قد تكون الطفلة طبيعية و هي مجرد ملامح فقط

ما معنى الطفل اشتباه منغولي :

يستخدم هذا التعبير لوصف بعض الاطفال الذين تكون ملامح الوجه عندهم محيرة او منغولية بشكل خفيف 

و قد يستخدمه طبيب الاطفال احيانا ريثما يتأكد من تشخيص الحالة بتحليل الكروموسومات او الصبغيات

هل يمكن ان يكون الطفل شبه او شك منغولي ؟

نعم و لا ...

فإما أن يكون الطفل طبيعياً 

او يكون منغولي عنده متلازمة داون بسبب وجود تثلث في الكروموسوم 21

و لكن احيانا يستخدم تعبير الطفل شبه منغولي للاشارة على الحالات الخفيفة او الموزايكية من الطفل المنغولي 

فبعض حالات الطفل المنغولي تكون حالة الطفل توحي ان الطفل قد يكون طبيعياً 

من حيث الملامح المنغولية الخفيفة و حركات و تطور الطفل القريبة الى الطبيعي

و الحقيقة ان الفصل هو بتحليل الكروموسومات او الصبغيات

كيف يكون الطفل شبه منغولي او شبه داون ؟

هناك حالات من متلازمة داون لا تكون كل خلايا الجسم مصابة بكروموسوم 21 زائد او بسبب حالة تسمى Translocation

و تسمى هذه الحالات داون الموزايكية اي متنوعة الخلايا

وهي الحالة الذي تكون فيه بعض خلايا الجسم طبيعية والخلايا الأخرى بها تثلث الصبغي 21.

و من بين كل 100 طفل من اطفال متلازمة داون هناك 1-2 ٪ منهم مصابين بمتلازمة داون الموازيكية 

و يقدر أن شخص واحد من 27 الف شخص من البشر لديه متلازمة داون الموزايكية

متوسط عمر الطفل عند تشخيص متلازمة موزاييك داون هو 1-4 سنوات من العمر.

السبب الأكثر شيوعًا لهذا التشخيص المتأخر هو قلة الاعراض و عدم وضوحها نقص المعرفة في المجال الطبي حول هذا الشكل النادر من متلازمة داون.

و مع ذلك ، يمكن للعديد من الأفراد ان يصلوا إلى مرحلة البلوغ دون تشخيص ولا يزال هناك الآلاف الذين لم يتلقوا تشخيصًا على الإطلاق.

قد تكون مادة الكروموسوم 21 الإضافية التي تسبب متلازمة داون أيضًا ناتجة عن Robertsonian translocation ، يشار إليه بمتلازمة Translocation Down ، وهو عندما يتم توصيل الذراع الطويلة للكروموسوم 21 بصبغ آخر ، غالبًا ما يكون الكروموسوم 14 أو نفسه.

و ارجو زيارة صفحة الطفل شبه المنغولي هنا