متلازمة بينا شوكير
Arthrogryposis multiplex congenita-pulmonary hypoplasia syndrome
تناذر شكير بينا
Pena-Shokeir syndrome type I
ما هي متلازمة بينا شوكير :
هي حالة نادرة تتميز بإنعدام أو قلة حركة الجنين و انخفاض نشاط الجنين مما يسبب بتقلصات متعددة في المفاصل ، وتشوهات في الوجه ونقص في تطور الرئة.
و هي متلازمة نادرة جداً قد تكون وراثية , و تورث بصفة جسمية متنحية
تم وصف حوالي …
متى يتم تحليل الكروموسومات للطفل
دراسة الصيغة الصبغية للأطفال
تحليل Karyotyping
فحص الجينيات للطفل
يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y فعند الذكر هناك صبغي X …
ما معنى مرض وراثي
تعريف المرض الوراثي
انواع الامراض الوراثية
وراثة الامراض الجينية
يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y فعند الذكر هناك صبغي X و …
المعالجة بالجينات
العلاج الجیني
Gene Therapy
ما هو العلاج بالجينات ؟
ھي عملیة ادخال مورثات سلیمة إلى الخلایا لتصحیح عمل المورثات غیر الفعالة بغیة علاج المرض.
يرى العلماء أن العلاج الجیني قد یكون وسیلة فعالة لعلاج العدید من الأمراض الوراثیة الناتجة من عطب مورثة واحدة مثل مثل الثلاسیمیا والناعور وفقر الدم المنجلي والتلیف الكیسي وغیرھا من الأمراض.
ترجع أول تجربة لاستخدام العلاج الجیني إلى عام 1990 …
أمراض نادرة تصيب الأطفال
الأمراض النادرة و الغريبة عند الطفل
rare diseases in children
شيخوخة الاطفال المبكرة :
و يسمى ايضاً البروجيريا او الشياخ المبكر او متلازمة هتشينسون-غيلفورد
و هو مرض نادر جدا غير وراثي
و البروجيريا أو شيخوخة الطفل المبكرة هي مرض نادر متعلق بالجينات و هو يسبب تقدم سريع في عمر الطفل , و للأسف …
الجينات الضارة النادرة
المورثات النادرة المسببة للمرض
يرجح أن يملك كل إنسان عددا من الجينات او المورثات الضارة النادرة.
لكون هذه الجينات طافرة وبشكل كبير غير قابل التعرف عليها من خلال الاختبارات المخبرية ، فمن المعتاد أن يعلم الكهل متغاير الزيجوت بجيناته المتنحية المؤذية بعد ولادة طفل ذي زيجوت متماثلة الألائل (وبالتالي مصاب )
من المرجح كثيرا أن يكون الوالدان الاقرباء متغايري الزيجوت من …
الرنح مع نقص فيتامين E
Ataxia with Vitamin E Deficiency
AVED
Familial Isolated Vitamin E Deficiency
Isolated Vitamin E Deficiency
ماهو الرنح مع نقص فيتامين E؟
هو اضطراب عصبي وراثي نادر ويعاني المصابون به من ضعف القدرة على تنسيق الحركات الإرادية (ترنح) ومرض الجهاز العصبي المحيطي (الاعتلال العصبي المحيطي). (AVED) وهو اضطراب تدريجي يمكن أن يؤثر على العديد من الأنظمة المختلفة في الجسم (اضطراب …
رنح فريدرايخ Friedreich’s ataxia
متلازمة رنح فريدريتش
تناذر ترنح فريدريش
هو اضطراب حركي عصبي وراثي، متدرج ، وعادة ما يصبح واضح قبل المراهقة فهو شكل وراثي متنح للرنح يبدا منذ الطفولة.
أعراض رنح فريدرايخ او فريدريش:
قد تشمل الأعراض الأولية وقوف غير مستقر، والسقوط المتكرر، وصعوبات متزايدة في المشي بسبب ضعف القدرة على تنسيق الحركات الإرادية (ترنح). قد يعاني الأفراد المصابون أيضا من حدوث شذوذ في …
نقص بروتينات الدم الشحمية البيتائية الوراثي
Familial hypobetalipoproteinemia
عوز البروتينات الدهنية بيتا عند الاطفال
FHBL
ما هو مرض نقص بروتينات الدم الشحمية بيتا الوراثي؟
هو اضطراب وراثي نادر متغير للغاية في سماته. الحالات الشديدة منه لا يمكن تمييزها تقريبا من الأفراد الذين يعانون من مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم.
أعراض نقص بروتينات الدم الشحمية بيتا الوراثي:
الأعراض يمكن أن تشمل أعراض الجهاز الهضمي مثل الإسهال، …
متلازمة آرسكوغ
Aarskog syndrome
تناذر ارسكوج سكوت
متلازمة إإرسكوج سكوت
تسميات اخرى للحالة:
Aarskog disease
Aarskog-Scott syndrome
AAS
faciodigitogenital syndrome
faciogenital dysplasia
FGDY
Scott Aarskog syndrome
متلازمة آرسكوغ او تناذر ارسكوج هي حالة وراثية نادرة تتميز بقصر القامة وتشوه الوجه، والأطراف وتشوهات الأعضاء التناسلية. بالإضافة إلى بعض أنواع الاضطرابات الإدراكية التي قد تكون موجودة في بعض الأحيان.
حتى الآن، الجين FGD1 في كروموسوم X هو الجين الوحيد المعروف بارتباطه مع متلازمة آرسكوغ.
علامات …
متلازمة ليوبارد
leopard syndrome
تناذر ليوبارد
أسباب متلازمة او تناذر ليوبارد :
في معظم الحالات، يبدوأن متلازمة ليوبارد تحدث بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (بين حين وآخر ). ومع ذلك، في حالات أخرى، يعتقد أن الإضراب سببه وراثي باعتبارها صفة سائدة وراثيا.
متلازمة ليوبارد هي حالة غير متجانسة وراثيا قد تكون ناجمة عن طفرات في جينات مختلفة مثل RAF1 و BRAF و PTPN11 .
أعراض …
متلازمة روبينو
Robinow syndrome
تناذر روبينو
هي اضطراب وراثي نادر ويوجد كصفة سائدة او متنحية
اسباب متلازمة او تناذر روبينو :
متلازمة روبينو هي حالة غير متجانسة وراثيا قد تكون ناجمة عن طفرات في جينات مختلفة مثل WNT5A و ROR2 و DVL3 و DVL1
اعراض متلازمة او تناذر روبينو :
يتميز بقصر شديد إلى معتدل بسبب تأخر النمو بعد الولادة (تأخر النمو بعد الولادة). تشوهات مميزة …
متلازمة نونان
Noonan syndrome
تناذر نونان
مرض اضطراب وراثي شائع نسبيا
أسباب متلازمة او تناذر نونان :
متلازمة نونان هي حالة غير متجانسة وراثيا قد تكون ناجمة عن طفرات في عدد من الجينات بما في ذلك PTPN11 و KRAS و SOS1 و RAF1 و NRAS و RIT1 و.SOS2
أعراض متلازمة نونان :
يتميز بقصر القامة ، تشوه في ملامح الوجه و أمراض القلب الخلقية.
يتميز هذا …
متلازمة سيلفر روسل
متلازمة روسل سيلفر
Silver Russel Syndrome
تناذر روسيل سيلفر
ما هي متلازمة سيلفر روسل او تناذر روسل سيلفر ؟
متلازمة سيلفر راسل هي مرض نادر وراثي غالبا , و يورث بصفة جسمية قاهرة أو بطريقة , و تتميز متلازمة سيلفر روسل بمجموعة من الأعراض و العلامات المميزة مثل قصر القامة و ضعف النمو و الوجه المثلثي المميز ، و لكن تطور الرأس …
أهم الأمراض الوراثية عند الأطفال
المرض الوراثي عند الطفل
طرق انتقال الامراض الوراثية
تحوي الخلايا البشرية الطبيعية على 46 صبغياً ( 22 زوجاً من الصبغيات الجسمية و زوج واحد من الصبغيات الجنسية هما XX عند الإناث و XY عند الذكور ) . وتحوي الصبغيات على الجينات (المورثات ) التي تكون على شكل أزواج وتحتل موقعاً Locus أو مكاناً مفرداً على صبغيات معينة …
بيلة الهوموسيستين
Homocystinuria
الهوموسيستين يوريا
ارتفاع الهوموسيستين في الدم
ارتفاع الهوموسيستين في البول
ما هو مرض بيلة الهوموسيستين أو الهيموسيستين يوريا ؟
الهوموسيستين homocysteinعبارة عن حمض أميني يحتوي على الكبريت , و مرض بيلة الهوموسيستين أو الهيموسيستين يوريا هو مرض استقلابي نادر المشاهدة بسبب عوز أنزيم أو أنظيم ضروري لاستقلاب الحمض الاميني الميثيونين.
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright …
البروجيريا
الشيخوخة المبكرة
شيخوخة الطفل المبكرة
طفل يشبه الشيخ
طفل يشبه الكائنات الفضائية
الطفل الهرم - الطفل الشيخ
الشياخ المبكر عند الاطفال
متلازمة هتشينسون-غيلفورد
Progeria
Premature Aging Syndrome
Progeria of Childhood
Hutchinson Gilford Progeria syndrome
Premature Aging Syndrome
HGPS
ما هي البروجيريا ؟
البروجيريا أو شيخوخة الطفل المبكرة هي مرض نادر متعلق بالجينات و هو يسبب تقدم سريع في عمر الطفل , و للأسف فهو يسبب الوفاة المبكرة للطفل , و نادراً ما يعيش الطفل المصاب …
متلازمة شدياق هيغاشي
متلازمة شدياك هيجاشي
متلازمة تشيدياك- هيجاشي
Chediak-Higashi Syndrome
ما هي متلازمة شدياق هيغاشي ؟متلازمة شدياق هيغاشي هي مرض وراثي , يورث بصفة جسمية متنحية , و أول ما وصفت متلازمة شدياق هيجاشي كان منذ 50 سنة , و مؤخراص تم تحديد الجينات المسؤولة عن متلازمة شدياق هيغاشي و هي تحول في CHS1/LYST lysosomal trafficking gene.و طبيعة التحول في هذه الجينات …
متلازمة اهلرز –متلازمة اهلرز دانلوس
EHLERS- DANLOS SYNDROME
ما هي متلازمة اهلرز دانلوس ؟
متلازمة اهلرز دانلوس هي اضطراب وراثي في النسيج الضام يتميز بـ : فرط حركية مفصلية ، فرط مرونة جلدية ، وهشاشة منتشرة بأنسجة . وعلى الرغم من أنها تورث عادة كسمة صبغية جسمية سائدة فان متلازمة اهلرز – دانلوس تكون متغاير المنشأ وتنتج عن طفرات جينية مختلفة …
متلازمة سيكل SECKEL SYNDROME
ما هي متلازمة سيكل ؟
متلازمة سكل أو سيكل هي حالة وراثية تورث بصفة جسمية متنحية ( قد لا تظهر في كل الأجيال ) , و تتميز بما يلي :
قصر القامة
صغر حجم الرأس
نقص وزن الولادة
يكون شكل الرأس كرأس العصفور
أنف بارز
تأخر عقلي مختلف الدرجة
ما هو سبب متلازمة سيكل و لماذا تحدث ؟
متلازمة سيكل هي حالة وراثية …
