نقص ألفا 1 أنتيتريبسين
نقص ألفا 1 أنتيتريبسين , عوز الفا ون انتي تريبسين ,ما هو Alpha 1 Antitrypsin deficiency,عوز أو انخفاض مستوى الإنزيم ألفا-1 أنتيتريبسين
أسماء أخرى للمرض :
- A1A
- A1AT
- A1AT_HUMAN
- AAT
- مضاد بروتين ألفا -1
- ألفا -1 أنتيتريبسين
- مثبط بروتيناز ألفا -1
- alpha1AT
- PI
- PI1
- مثبط الأنزيم البروتيني 1 (مضاد للإيلاستاز)
- مثبط سيرين بروتياز ، كليد أ (مضاد بروتين ألفا -1 ، أنتيتريبسين) ، عضو 1
- مثبط سيربين ببتيداز ، كليد أ (مضاد بروتين ألفا -1 ، أنتيتريبسين) ، عضو 1
اضغط على الرمز 
لمشاهدة الصور الايضاحية
ما هو مرض نقص الفا 1 انتيتريبسين ؟
نقص ألفا -1 أنتيتريبسين هو اضطراب وراثي قد يسبب أمراض الرئة وأمراض الكبد. تختلف علامات وأعراض الحالة والعمر الذي تظهر فيه بين الأفراد.
عادةً ما يصاب الأشخاص المصابون بنقص alpha-1 antitrypsin بالعلامات والأعراض الأولى لأمراض الرئة بين سن 25 و 50. الأعراض الأولى هي ضيق التنفس بعد نشاط خفيف ، وانخفاض القدرة على ممارسة الرياضة ، والصفير. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى فقدان الوزن غير المقصود ، والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، والإرهاق. غالبًا ما يصاب الأفراد المصابون بانتفاخ الرئة ، وهو مرض رئوي ناتج عن تلف الحويصلات الهوائية الصغيرة في الرئتين (الحويصلات الهوائية). تشمل السمات المميزة لانتفاخ الرئة صعوبة التنفس والسعال المتقطع والصدر على شكل برميل. يؤدي التدخين أو التعرض لدخان التبغ إلى تسريع ظهور أعراض انتفاخ الرئة وتلف الرئتين.
حوالي 10 في المائة من الأطفال المصابين بنقص ألفا -1 أنتيتريبسين يصابون بأمراض الكبد ، والتي غالبًا ما تسبب اصفرار الجلد وبياض العين (اليرقان). يعاني ما يقرب من 15 في المائة من البالغين الذين يعانون من نقص ألفا -1 أنتيتريبسين من تلف الكبد (تليف الكبد) بسبب تكوين نسيج ندبي في الكبد . تشمل علامات تليف الكبد انتفاخ البطن واليرقان. الأفراد الذين يعانون من نقص alpha-1 antitrypsin معرضون أيضًا لخطر الإصابة بنوع من سرطان الكبد يسمى سرطان الخلايا الكبدية.
في حالات نادرة ، يصاب الأشخاص المصابون بنقص ألفا -1 أنتيتريبسين بحالة جلدية تسمى التهاب السبلة الشحمية ، والتي تتميز بتصلب الجلد مع وجود كتل أو بقع مؤلمة. يختلف التهاب السبلة الشحمية في شدته ويمكن أن يحدث في أي عمر.
في جميع أنحاء العالم ، يقدر أن 185 مليون شخص لديهم نسخة واحدة من S أو Z أليل ونسخة واحدة من M allele في كل خلية (MS أو MZ). عادة ما ينتج الأفراد الذين لديهم مجموعة MS (أو SS) ما يكفي من مادة alpha-1 antitrypsin لحماية الرئتين. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من أليلات MZ لديهم مخاطر متزايدة بشكل طفيف من ضعف وظائف الرئة أو الكبد.
وشرح الخيارات المتاحة.
ما هي الاعراض؟
بعض الناس ليس لديهم أي أعراض. بالنسبة لأولئك الذين يفعلون ذلك ، تظهر الأعراض عادة لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 50 عامًا.
في كثير من الأحيان ، يتم تشخيص الإصابة بالربو أولاً. وذلك لأن الأزيز هو أيضًا أحد أعراض الربو. أيضًا ، يستجيب الأشخاص الذين يعانون من نقص AAT جيدًا لأدوية الربو. يمكن أن تظهر أعراض مرض الانسداد الرئوي المزمن على بعض الأشخاص .
قد يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من نقص AAT من تلف الكبد.
تشمل علامات تلف الكبد وتورم الساقين. في حالات نادرة ، يمكن أن يسبب نقص AAT مشاكل جلدية ، مثل كتل أو بقع مؤلمة.
كيف يتم تشخيص المرض؟
قد يقوم طبيبك باختبار نقص AAT إذا كان لديك أقارب يعانون من نقص AAT أو مرض في الرئة أو الكبد أو بعد إصابتك بمرض في الرئة أو الكبد مرتبط بالحالة.
- يمكن لفحص الدم التحقق من مستوى بروتين AAT في دمك. إذا كان المستوى أقل من الطبيعي ، فمن المحتمل أن يكون لديك نقص في AAT.
- الاختبار الجيني هو أكثر طريقة مؤكدة للتحقق من نقص AAT ويجب إجراؤه لتأكيد نتائج اختبار الدم والعثور على الطفرة في جين AAT. يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في فهم ما يمكن توقعه من الاختبار الجيني وما تعنيه نتائجك.
- قد يوصي طبيبك بإجراء اختبار رئوي لمعرفة مدى كفاءة عمل رئتيك إذا كنت مصابًا بمرض الانسداد الرئوي المزمن المرتبط بنقص AAT.
كيف يتم علاج المرض؟
لا يوجد علاج لنقص AAT ، ولكن هناك علاجات لإبطاء تلف الرئة الذي يسببه.
قد تحتاج إلى علاج مدى الحياة يسمى العلاج المكثف. يرفع هذا العلاج مستويات بروتين AAT في رئتيك باستخدام بروتين ATT المأخوذ من دم المتبرعين. هذا يساعد على إبطاء تلف الرئة. الآثار الجانبية لهذا العلاج نادرة وقد تشمل حمى خفيفة وصداع وغثيان ودوخة.
إذا كنت مصابًا بمرض الانسداد الرئوي المزمن ، فقد تحتاج أيضًا إلى أدوية أو علاجات أخرى . تحدث إلى طبيبك حول طرق للمساعدة في منع أو تأخير تلف الرئة ، مثل الإقلاع عن التدخين وتجنب التدخين السلبي أو الغبار أو تلوث الهواء.
آخر تحديث : 08/10/2022