مرض و داء كانافان عند الاطفال و الرضع

داء كانافان عند الاطفال والرضع

 Canavan Disease in children

مرض حمض الأسبارتيك الاستقلابية لدى الطفل و الرضيع

 Aspartic Acid

أسباب,اعراض,تشخيص,علاج مرض كانافان

ما هو مرض او داء كانافان عند الأطفال و الرضع ؟

داء او مرض كانافان هو مرض وراثي جسمي مقهور يتصف باستحالة اسفنجية للمادة البيضاء في الدماغ leukodystrophy,بسبب عدم افراز انزيم aspartoacylase  مما يؤدي لشكل شديد من الحثل الأبيض . و اكثر ما يصيب داء كانافان اليهود الأشكيناز في اوروبا.

ما هي أعراض و علامات مرض او داء كانافان عند الأطفال و الرضع ؟

أعراض و علامات مرض او داء كانافان عند الأطفال و الرضع هي :

بشكل عام يكون الطفل المصاب طبيعياً عند الولادة قد لا تظهر الأعراض السريرية حتى  عمر 3-6 أشهر حيث يتطور عند الاطفال المصابين:

1.  ضخامة مترقية في الرأس

2. نقص شديد في المقوية العضلية

3. استمرار عدم القدرة على تثبيت الراس (تلكؤ الرأس )

4. مع تقدم العمر يصبح تأخر التطور أكثر وضوحاً .

5. يكون هؤلاء الأطفال عادة مفرطي المنعكسات الوترية وناقصي المقوية العضلية

6. الصلابة المفصلية بسبب عدم الاستعمال .

7. تتطور الاختلاجات و الضمور البصري عندما يكبر الطفل

8. يموت معظم الاطفال المرضى في العقد الأول من العمر

تشخيص مرض او داء كانافان عند الأطفال و الرضع :

يظهر التصوير الطبقي المحوري والرنين المغناطيسي تنكساً منتشراً في المادة البيضاء وخاصة في نصفي الكرة المخية مع إصابة أقل للمخيخ وجذع الدماغ . يمكن تأكيد التشخيص أيضاً بملاحظة ارتفاع كميات حمض N- أسيتيل أسبارتيك في البول أو الدم .

علاج مرض او داء كانافان عند الأطفال و الرضع :

لا يوجد علاج شافي لحالة مرض او داء كانافان حتى الآن , و هناك أبحاث على العلاج بالجينات , والعلاج تمريضي داعم فقط , و يموت معظم الاطفال المرضى في العقد الأول من العمر و يمكن بتحسن العناية التمريضية أن يعيش الطفل حتى 20 سنة . مصدر المعلومات :canavanfoundation.org.الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 25/12/2016