مرض داء فابري

Fabry disease

أمراض خزن الليزوزومات

ما هو مرض داء فابري و ما هو سببه؟

داء او مرض فابري هو مرض استقلابي من أمراض خزن الليزوزومات , و هو مرض وراثي نادر جداً ينتقل بوراثة مرتبطة بالصبغي X , و هو يصيب الجنسين , و ينجم هذا المرض عن عوز و نقص في أنزيم أو خميرة تسمى ألفاغالاكتوزيداز أ , و هو أنزيم موجود في الليززومات , و يعتبر غياب هذا الأنزيم مسؤولاً عن تراكم الـ غلوبوترياأوزيلسيراميد في مختلف أعضاء الجسم , و يؤدي تراكم هذه المادة في مختلف أنحاء الجسم لسوء عمل هذه الأعضاء و قد يسبب الوفاة المبكرة في حال عدم علاجه.

أعراض و علامات مرض داء فابري عند الأطفال والمراهقين :

تختلف الأعراض كثيراً من طفلٍ لآخر و من مريضٍ لآخر , مما يسبب صعوبةً و تأخراً في تشخيص المرض , و يتأخر تشخيص المرض حتى 3 سنوات و أحياناً حتى 12 سنة من تاريخ بدء الأعراض , و قد تتأخر الأعراض من 2 إلى 5 سنوات عند البنات مما هو عند الذكور , و أكثر ما يثير الشبهة بمرض فابري عند الأطفال هو وجود شكوى الخدر و التنميل في الأطراف مع آلام عصبية معممة و أعراض هضمية مبهمة ,  و أهم هذه الأعراض و العلامات هي :

• قد يبدأ المرض بشكلٍ مبكر من عمر سنتين

• الأعراض العصبية تظهر أولاً , ففي 80 % من الحالات تكون أولى العلامات هي حس خدر في اليدين و الساعدين و القدمين والساقين... و آلام عصبية مع نوب من الألم , اضطراب حس الحرارة في الأطراف , و تراجع التعرق..

• الأعراض العصبية المتعلقة بالدماغ : مثل حوادث نقص التروية العابرة (جلطة خفيفة تشفى بسرعة ) , أو حادث وعائي دماغي (جلطة دماغية )

• الأعراض الهضمية في داء فابري تشاهد في 60 % من الحالات , خاصة ألم البطن و الإسهال و أحياناً الإمساك

• إصابة القلب : تشمل تضخم البطين الأيسر , إصابة الدسامات القلبية , اضطراب كهربائية القلب, و اضطراب ضربات القلب

• إصابة الكليتين : حيث يشاهد الدم مع البول , و البروتين في البول , و اعتلال الكبب و أحيناً القصور الكلوي

• إصابة الأذن : على شكل دوار و تراجع السمع

• إصابة العين : تحدث ترسبا في القرنية , و ساد ...

• إصابة الجلد : حيث التقرنات الوعائية angiokeratomes كما في الصورة .., و الوذمة في الأطراف..

تشخيص مرض داء فابري :

يتم التشخيص من خلال أعراض المرض و يؤكد بكشف النقص في أنزيم ألفاغالاكتوزيداز أ alpha-galactosidase A

علاج و ادوية داء فابري :

  يعالج داء فابري بتقديم الدعم للطفل و المريض المصاب و معالجة العضو المصاب و بإعطاء الطفل المصاب الأنزيم الناقص و المتوفر بشكلٍ دوائي ( Fabrazyme ).

تهدف العلاجات الأخرى لمرض فابري إلى تخفيف الأعراض الناجمة عن المرض:

قد يساعد الفينيتوين (Dilantin) أو كاربامازيبين (Tegretol) أو جابابنتين (Neurontin) على منع نوبات الألم والحرقة (Acroparesthesias).

يمكن وصف المواد الأفيونية للألم الشديد.

توصف الأدوية المضادة للصفيحات مثل الأسبرين ، تيكلوبيدين ، كلوبيدوقرل (بلافيكس) ، والأسبرين ديبيريدامول (Aggrenox) لمنع السكتات الدماغية المتكررة. يمكن وصف الوارفارين (الكومادين) للوقاية من السكتات الدماغية القلبية.

في مرض فابري الشديد الذي تطور إلى الفشل الكلوي ، قد يكون من الضروري إجراء غسيل الكلى وزرع الكلى.

Pancrelipase (Ultrase) ، ميتوكلوبراميد (Reglan) ، حاصرات H2 ، مثل رانيتيدين (زانتاك) ، سيميتيدين (تاجاميت) ، فاموتيدين (بيبسيد) ، وغيرها ، ولوبراميد (إيميديوم) يمكن أن يساعد في تهدئة أعراض الجهاز الهضمي.

توصف مثبطات و / أو حاصرات ACE لمستويات عالية من البروتين في البول (البيلة البروتينية) بسبب تلف الكلى.

قد يتم علاج فقدان السمع باستخدام أجهزة السمع.

يمكن وصف المرضى الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) الأدوية الخافضة لضغط الدم ويجب عليهم السيطرة على ضغط الدم.

كما يجب معالجة ارتفاع الكوليسترول. بالإضافة إلى الأدوية ، يجب على المرضى تناول نظام غذائي متوازن وممارسة الرياضة وتجنب التدخين...الدكتور رضوان غزال -update date 07/06/2020 -مصدر المعلومات : الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال