مرض الهوموسيستين يوريا عند الرضع و الأطفال
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

مرض الهوموسيستين يوريا عند الرضع و الأطفال

إعلان Advertisement

الهوموسيستين يوريا من النوع الأول عند الرضع و الأطفال

بيلة الهوموسيستين من النمط 2لدى الطفل والرضيع

مرض فرط هوموسيستين الدم من النوع 3

Homocystinuria Homocystinemia type I,II,III

هي من أمراض الاستقلاب الناجمة عن خلل استقلاب الحمض الأميني الميثيونين Methionine , و سبب المرض خلل وراثي يؤدي لنقص أنزيم أو خميرة تسبب فشلاً في الاستقلاب الطبيعي للحمض الأميني الميثيونين Methionine.

لقد تم التعرف على ثلاثة أشكال أو أنواع من مرض بيلة الهرموسيستين وفرط هوموسيستين الدم عند الأطفال و الرضع :

بيلة الهوموسيستين العائدة لعوز سيستاثيونين سينتاز (بيلة الهومو سيستين نمط I بيلة الهوموسيستين التقليدية ) :

وهي أكثر اضطرابات استقلاب الميثيونين الولادية شيوعاً يستجيب حوالي 40% من المرضى لجرعات عالية من الفيتامين B6 .وتكون المظاهر السريرية عندهم أخف مما هي عليه عند الذين لا يستجيبون للفيتامين المذكور . ونجد لدى هؤلاء الأطفال بقية من الفعالية الأنزيمية .

يكون الأطفال المصابون بهذا الاضطراب طبيعين عند الولادة , و تكون التظاهرات السريرية خلال فترة الرضاعة غير نوعية , وقد تشمل فشل النمو وتأخر التطور . يوضع التشخيص عادة بعد عمر 3 سنوات عند حدوث تحت خلع العدسة العينية (العدسة المنتبذة ) مسبباً حسر بصر شديد واهتزاز القزحية .ومن الشائع حدوث تدهور عقلي مترقي . شوهد حدوث اضطرابات سلوكية نفسية عند > 50% , و تظهر اضطرابات هيكلية مشابهة لمتلازمة مارفان .

تكون معالجة الهوموسيستين يوريا من النوع الأول عند الرضع و الأطفال بجرعات عالية من الفيتامين B6 و ( 200-1000 ملغ /24 ساعة ) وتؤدي لتحسن مثير عند المرضى المستجيبين له , ولكن لا يستجيب بعض المرضى للمعالجة بسبب نضوب الفولات , لذلك يجب اعتبار معنداً على المعالجة بالفيتامين B6 حتى يضاف حمض الفوليك 1-5 ملغ / 24 ساعة إلى خطة علاج المريض , إن تحديد الوارد من الميثونين بالمشاركة مع تعويض السيستيئين مطلوب عند كل المرضى بغض النظر عن استجابتهم للفيتامين B6 .

بيلة الهومو سيسستين العائدة لعيوب في تشكيل ميتيل كوبلامين (بيلة الهوموسيستين نمط II ) :

هناك على الأقل خمسة عيوب متميزة عن بعضها في الاستقلاب داخل الخلوي للكوبولامين والتي قد تتعارض مع تشكيل ميتيل كوبلامين .

تتشابه أعراض و علامات الهوموسيستين يوريا من النوع الثاني عند الرضع و الأطفال عند جميع الأطفال المرضى المصابين بأي من هذه الأشكال ,و تشمل الإقياء وضعف الرضاعة والوسن ونقص المقوية وتأخر التطور , ويحدث ذلك في الأشهر القليلة الأولى من العمر.

تكون معالجة الهوموسيستين يوريا من النوع الثاني عند الرضع و الأطفال بالفيتامين B12 (و 1-2 ملغ / 24 ساعة ) فعالة في إصلاح الموجودات السريرية والمخبرية عند هؤلاء المرضى .

بيلة الهوموسيستين الناجمة عن عوز ميتيلين تيترا فولات ريدوكتاز (بيلة الهوموسيسيتين من النوع III ) عند الأطفال و الرضع :

تختلف شدة العوز الأنزيمي والمظاهر السريرية بشكل واضح من عائلة مصابة لأخرى . ويؤدي الغياب الكامل للفعالية الأنزيمية لنوب توقف التنفس عند الوليد واختلاجات عضلية رمعية قد تؤدي بسرعة للسبات والموت . أما العوز الجزئي فقد يؤدي لشكل أكثر إزماناً يتظاهر بالتأخر العقلي واختلاجات وصغر الرأس والصمل وقد أظهر الإعطاء الباكر للبتائين الأثر الأفضل في العلاج. ..مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 20/12/2016

إعلان Advertisement