مرض الفينيل كيتون يوريا

ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا

أعراض الفينيل كيتون يوريا

أعراض مرض PKU

علاج مرض الفينيل كيتون يوريا

الاغذية الغنية بالفينيل كيتونيوريا التي يجب تجنبها في تغذية الطفل المصاب بهذا المرض

حليب PKU

مرض فحص الكعب للأطفال

ما هو سبب مرض الفنيل كيتون يوريا أو بيلة الفينيل كيتون التقليدية PKU :

يحدث مرض الفنيل كيتون يوريا بسبب وجود عوز تام أو شبه تام في انزيم فينيل آلانين هيدروكسيلاز الفينيل آلانين الضروري لاستقلاب الفنيل الانين و تحويله الى تيروزين. و مرض بيلة الفينيل كيتون هو مرض استقلابي , إذ ينجم الـ PKU عن عوز أو غياب خلقي في أنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز , و هو الأنزيم الذي يحول الفينيل ألانين إلى تيروزين ( و هما من الحموض الأمينية عند الإنسان ). يتطور عند المرضى (في حالة تناولهم لطعام و غذاء يحتوي على مدخول الطبيعي من الفينيل ألانين ) مستويات مصلية عالية من مستقلبات سامة مثل الفينيل أسيتيك أسيد والفينيل لاكتيك أسيد و التي بدروها تضر الجسم و تسبب أعراض المرض.

أعراض مرض الفينيل كيتون يوريا:

يكون للطفل المصاب طبييعاً عند الولادة , ويمكن أن يتطور التأخر العقلي تدريجياً . وقد لا يصبح ظاهراً قبل عمر عدة أشهر , وقد افترض أن الطفل غير المعالج يفقد خمسين درجة من محصل الذكاء IQ مع نهاية السنة الأولى (4 درجات IQ / الشهر ) . يكون التدهور العقلي شديداً عادة ويحتاج معظم المرضى لعناية خاصة , ويكون الإقياء شديداً عادة حتى أنه يلتبس أحياناً مع تضيق البواب الضخامي , وقد يكون عرضاً باكراً . تشاهد عند الأطفال الأكبر سناً غير المعالجين فرط النشاط والحركات الغير هادفة ,و الحركات الاهتزازية الرتيبة , والحركات الكنعية . يبدو الطفل بالفحص السريري أشقر عادة وعيناه زرقاوان مع جلد باهت أكثر من إخوته , ويصاب بعض هؤلاء الأطفال بطفح جلدي أكزيميائي بسيط أو تأتبي يزول عادة مع نموهم . تكون رائحة الطفل كريهة بسبب حمض فينيل أسيتيك , وتوصف هذه الرائحة برائحة العفن أو الفأر . ليست هناك موجودات ثابتة في كل الحالات بالفحص العصبي , على أية حال , يمكن ملاحظة كون معظم الرضع مفرطي المقوية مع وجود منعكسات وترية عميقة مفرطة الفعالية .

تشخيص مرض الفينيل كيتون يوريا:

 يعتمد التشخيص على معايرة مستوى الفينيل آلانين في الدم .

علاج مرض الفينيل كيتون يوريا:

 تهدف المعالجة إلى الإقلال من مستوى الفينيل آلانين ومستقلباته في سوائل البدن بغية منع الأذية الدماغية أو الإقلال منها , ويتم ذلك بوصف أغذية قليلة  الفينيل آلانين . المستوى المصلي المطلوب المحافظة عليه قد يترازح بين 3-15 ملغ / ل , ولأن الفينيل آلانين لا يصنع في الجسم فإن فرط المعالجة مع وجود النمو السريع للرضيع قد يحدث عوزاً في الفينيل آلانين والذي يتظاهر بالقمه والوسن وفقر الدم والطفوح والإسهال وحتى الموت .

الأغذية الغنية بالفينيل كيتونيوريا التي يجب تجنبها أو التقليل منها كثيرا في تغذية الطفل المصاب بهذا المرض:

1. الأغذية الغنية بالبروتينات

2. البيض

3. السمك

4. الحليب و مشتقات الحليب

5. اللحم الأحمر

6. لحم الدجاج

7. الفاصولياء و البازلاء

8. المكسرات

9. الاسبارتام المستخدم لدى مرضى السكر للتحلية

و الصورة في الأعلى توضح الأطعمة الغنية بالفنيل آلانين و كلما اتجهت نحو مركز الدائرة كان محتوى الأطعمة أقل من الفنيل الانين

ما هو حليب PKU :

هو حليب مخصص للرضع المرضى بمرض مرض الفنيل كيتون يوريا  و هو خالي من حمص الفنيل ألانين و اسمه التجاري Phenyl-Free

فرط فينيل آلانين الدم العائد لعوز التميم الأنزيمي تتراهيدروبيوبتيرين BH4 :

يكون العوز في حوالي 2% من الولدان المصابين بفرط فينيل آلانين الدم موجوداً في أحد الأنزيمات الضرورية لتركيب BH4 أو إعادة تحليقه .

أعراض فرط فينيل آلانين الدم العائد لعوز التميم الأنزيمي تتراهيدروبيوبتيرين BH4 :

تشابه المظاهر السريرية تلك الموجودة في PKU التقليدية ويصعب تمييزها عنها , ويكتشف هؤلاء المرضى أثناء برامج تقصي الـ PKU بسبب وجود دليل على ارتفاع فينيل آلانين الدم , غير أن الأعراض العصبية مثل عدة القدرة على تثبيت الرأس وفرط المقوية وسيلان اللعاب وعسرة البلع والاختلاجات الرمعية تتطور بعد الشهر الثالث من العمر بالرغم من الحمية العلاجية الكافية .

علاج فرط فينيل آلانين الدم العائد لعوز التميم الأنزيمي تتراهيدروبيوبتيرين BH4 :

إن فعالية المعالجات المختلفة على المدى الطويل غير معروفة .

فرط فينيل آلانين الدم السليم عند الأطفال:

يميز أحياناً رضع مصابون بفرط فينيل آلانين الدم حيث تكون مستويات مرتفعة قليلاً . يكون هؤلاء الرضع غير عرضيين ويمكن أن يتطوروا بشكل طبيعي بدون معالجة خاصة بالحمية . .مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 20/12/2016