مرض الثلاسيميا و الزواج

مرض الثلاسيميا و الزواج

إعلان Advertisement

مرض الثلاسيميا و الزواج

فحص الثلاسيميا قبل الزواج

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا مرض وراثي ينجم عن خلل في تركيب خضاب كريات الدم الحمر مما يسبب قصر عمر هذه الكريات و تحطهما المبكر بالانحلال , و تصنف من ضمن اعتلالات الخضاب الوراثية. و بشكل أكثر تفصيلاً فإن الثالاسيميات هي مجموعة متغايرة من الاضطرابات تتصف بوجود اضطراب حين يطرأ على سلسلة أو أكثر من سلاسل الغلوبين السوية ألفا أو بيتا أوغاما المكنة للدم فينقص إنتاجها ويزداد بالمقابل إنتاج سلسلة أخرى. والتالاسيميات بصورة عامة لا تحتوي على خضاب شاذ كالخضاب المنجلي وإنما يكمن الخلل فيها باضطراب توازن إنتاج الخضابات السوية. ومع هذا فقد تطرأ طفرات جينية على بعضها على بعضها فينجم عنها خضابات شاذة نسبياً. إن أهم أنماط الثالاسيميا هي الألفا والبيتا.

كيف يورث مرض الثلاسيميا ؟

يورث المرض بصفة جسمية متنحية , أي يجب أن يكون كلاً من الوالدين حاملاً للمورثة  ليكون هناك احتمال أن يولد طفل مصاب , و تكون فرصة ولادة طفل مصاب بالتالاسيميا الكبرى في هذه الحالة 1 الى 4 في كل حمل.

 مرض الثلاسيميا و الزواج :

أصبحت اغلب بلدان العالم تلزم كل شاب و شابة مقبلين على الزواج بإجراء فحوص ما قبل الزواج , و منها فحص كشف الثلاسيميا .

و يزداد احتمال نقل الثلاسيميا للأطفال من الوالدين في حالات زواج الأقارب.

 و هو تحليل رحلان الخضاب . و بشكل أقل يطلب تحليل الـ DNA لكشف الجين المصاب.

 و في حال كان أحد الزوجين حاملاً لسمة الثلاسيميا فلن يكون هناك خطر لولادة طفل مصاب و إنما قد يولد طفل حامل للسمة أو المورثة بنسبة 50 % من كل حمل.

و في حال كان كلا الزوجين حاملاً لسمة الثلاسيميا فهناك خطر لولادة طفل مصاب بمرض الثلاسيميا بنسبة 1 / 4 في كل حمل و احتمال ولادة طفل حامل للمورثة هو 50 % في كل حمل

و في حال كان كلا الوالدين مصابين بمرض الثلاسيميا فإن كل الاطفال الذين سيولدون سيكونون مصابين بالمرض.

و في حال كان أحد الوالدين حاملاً للمورثة و الآخر مصاب بالمرض فهناك احتمال 50 % لولادة طفل مصاب في كل حمل و 50 % لولادة طفل حامل للمورثة

و عند إجراء فحص الثلاسيميا ما قبل الزواج يتم إخبار الخطيبين بنتيجة الفحوص و ما هي نسبة خطورة ولادة طفل مصاب بمرض الثلاسيميا.

أما بعد حدوث الحمل فيمكن تشخيص مرض الثلاسيميا عند الجنين بأخذ خزعة من الزغابات المشيمية في الأسبوع 11 من الحمل , أو بإجراء بزل للسائل الأمنيوسي في الأسبوع 16 من الحمل .

و إذا كان الزوجين حاملين لسمة الثلاسيميا و يريدان إنجاب طفل سليم غير مصاب بمرض الثلاسيميا فيمكن اللجوء إلى تقنية تسمى assisted reproductive technology و فيها يتم التلقيح خارج الرحم , ثم يتم تحري الجينات المسؤولة عن مرض الثلاسيميا في المضغة المتشكلة من الالقاح و تتم زراعة المضغة غير المصابة فقط في الرحم....الدكتور رضوان غزالlast update 02.02.2017 مصدر لمعلومات : الجمعية العالمية للثلاسيميا و Mayo Clinic