متلازمة EEC

متلازمة EEC

متلازمة EEC

 

تتألف متلازمة EEC من :

التصاق أصابع اليدين والقدمين مع غياب بعضها (انشطار اليد والقدم)

عسر تنسج الوريقة الظاهرة

انشقاق الشفة والحنك وشذوذات القناة الدمعية

ومن المحتمل أن تورث هذه المتلازمة بوراثة جسمية قاهرة ذات نفوذ قليل وتعبير مختلف. يتألف عسر تنسج الوريقة الظاهرة من جلد جاف قليل الاصطباغ ويكون شعر الفروة والحاجبين متفرق وبلون فاتح ورقيق مع غياب الرموش. نقص عدد الجريبات الشعرية والغدد الزهمية ملاحظة بالخزعة. قد تكون الأظافر حثلية. التعبير السريري لمتلازمة EEC مختلف، حيث قد تغيب أي من هذه العلامات باستثناء علامات الوريقة الظاهرة.

تضم العيوب المرافقة شذوذات الأيدي والأقدام ونقص تنسج الأظافر وصماغ حبيبومي Granulomatous Perleche مختلط غالبا بداء المبيضات وعيب التسنين وصمم  واضطرابات عينية (الحوص: ضيق الفرجة بين الجفنين، الحول) واضطرابات بالسبيل البولي. التعرق طبيعي عادة.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 20/12/2017